Le syndrome de Desbuquois (dysplasie de Desbuquois ou DBQD) est une ostéochondrodysplasie, de transmission autosomique récessive caractérisée par un nanisme micromélique sévère, une dysmorphie faciale, une hyperlaxité ligamentaire, et de multiples luxations, des anomalies vertébrales et métaphysaires, un âge osseux carpo-tarsien avancé et un retard mental.
Types Les types 1 et 2 se distinguent par la présence ou l'absence d'anomalies des mains.
Type 1 Le type 1 est lié au gène CANT1 sur le chromosome 17.
Type 2 Le type 1 est lié au gène XYLT1 sur le chromosome 16.
Notes et références
Catégorie:Maladie osseuse constitutionnelle Catégorie:Maladie liée au chromosome 16 humain Catégorie:Maladie rare liée au chromosome 17 humain Catégorie:Nanisme