La microcéphalie primaire autosomique récessive (microcéphalie vraie ou MCPH) est une microcéphalie d'origine génétique qui n'est pas associée à d'autres malformations extracérébrales.
Types TypeOMIMGèneLocusMCPH1251200MCPH18p23.1Microcéphalie avec gyration simplifiée603802MCPH2604317WDR6219q13.12MCPH3604804CDK5RAP29q33.2MCPH4604321KNL115q15.1MCPH5608716ASPM1q31.3MCPH6608393CENPJ13q12.12-q12.13MCPH7612703STIL1p33MCPH8614673CEP1354q12MCPH9614852CEP15215q21.1MCPH11615414PHC112p13.31MCPH12616080CDK67q21.2MCPH13616051CENPE4q24MCPH14616402SASS61p21.2MCPH15616486MFSD2A1p34.2MCPH16616681ANKLE212q24.33MCPH17617090CIT12q24.23MRT60617432TAF131p13.3MCPH19617800COPB23q23MCPH20617914KIF141q32.1MCPH21617983NCAPD212p13.31MCPH22617984NCAPD311q25MCPH23617985NCAPH2q11.2MCPH24618179NUP3712q23.2MCPH25618351TRAPPC147q22.1MRT72618665METTL52q31.1MCPH28619453RRP7A22q13.2MCPH29620047PDCD6IP3p22.3MCPH30620183BUB12q13
Notes et références
Catégorie:Neurologie Catégorie:Maladie liée au chromosome 1 humain Catégorie:Maladie liée au chromosome 2 humain Catégorie:Maladie liée au chromosome 3 humain Catégorie:Maladie liée au chromosome 4 humain Catégorie:Maladie liée au chromosome 7 humain Catégorie:Maladie liée au chromosome 8 humain Catégorie:Maladie liée au chromosome 9 humain Catégorie:Maladie liée au chromosome 11 humain Catégorie:Maladie liée au chromosome 12 humain Catégorie:Maladie liée au chromosome 13 humain Catégorie:Maladie liée au chromosome 15 humain Catégorie:Maladie liée au chromosome 19 humain Catégorie:Maladie liée au chromosome 22 humain