Les encéphalopathies épileptiques et développementales ou encéphalopathies développementales et épileptiques sont un ensemble de maladies génétiques.
Liste
+Liste d'encéphalopathies épileptiques et développementalesTypeNomMIMTransmissionGèneLocusFESDEncéphalopathie épileptique et développementale avec activation des pointe-ondes dans le sommeil245570Autosomique dominanteGRIN2A16p13.2PTHSL1Encéphalopathie épileptique et développementale associée à CNTNAP2610042Autosomique récessiveCNTNAP27q35-q36.1PNPODEncéphalopathie développementale et épileptique pyridoxal-phosphate dépendante610090PNPO17q21.32MRD5Encéphalopathie épileptique et développementale associée à SYNGAP1612621Autosomique dominanteSYNGAP16p21.32EPEO2618832Autosomique dominanteSETD1A16p11.2EPEO3620465ATP6V0C16p13.3EPEO5615400Autosomique récessiveCNTN21q32.1 +Encéphalopathie épileptique à début précoce non spécifiqueTypeMIMTransmissionGèneLocusDEE13614558Autosomique dominanteSCN8A12q13.13DEE18615476Autosomique récessiveSZT21p34.2DEE21615833NECAP112p13.31DEE24615871Autosomique dominanteHCN15p12DEE25615905Autosomique récessiveSLC13A517p13.1DEE26616056Autosomique dominanteKCNB120q13.13DEE29616339Autosomique récessiveAARS116q22.1DEE31B620352DNM19q34.11DEE32616366Autosomique dominanteKCNA21p13.3DEE33616409EEF1A220q13.33DEE45617153GABRB14p12DEE46617162GRIN2D19q13.33DEE47617166https://omim.org/entry/617166FGF123q28-q29DEE56617665YWHAG7q11.23DEE57617771https://omim.org/entry/617771KCNT21q31.3DEE62617938https://omim.org/entry/617938SCN3A2q24.3DEE65618008CYFIP25q33.3DEE66610423PACS214q32.33DEE68618201Autosomique récessiveTRAK13p22.1DEE74618396Autosomique dominanteGABRG25q34DEE75618437Autosomique récessivePARS21p32.3DEE76618468ACTL6B7q22.1DEE78618557Autosomique dominanteGABRA24p12DEE79618559GABRA515q12DEE86618910Autosomique récessiveDALRD33p21.31DEE87618916Autosomique dominanteCDK196q21DEE88618959Autosomique récessiveMDH12p15DEE89619124GAD12q31.1DEE90301058https://omim.org/entry/301058Liée à l'XFGF13Xq26.3-q27.1DEE91617711Autosomique dominantePPP3CA4q24DEE92617829GABRB25q34DEE93618012ATP6V1A3q13.31DEE97619561Autosomique dominanteCELF210p14DEE98619605https://omim.org/entry/619605ATP1A21q23.2DEE99619606https://omim.org/entry/619606ATP1A319q13.2DEE100619777FBXO281q42.11DEE101619814Autosomique récessiveGRIN19q34.3DEE102619881SLC38A33p21.31DEE103619913https://omim.org/entry/619913Autosomique dominanteKCNC212q21.1DEE104619970ATP6V0A117q21.2DEE106620028https://omim.org/entry/620028Autosomique récessiveUFSP24q35.1DEE107620033NAPB20p11.21DEE108620115https://omim.org/entry/620115Autosomique dominanteMAST319p13.11DEE109620145FZR119p13.3DEE110620149Autosomique récessiveCACNA2D17q21.11DEE111620504DEPDC522q12.2-q12.3DEE112620537Autosomique dominanteKCNH514q23.2 +Syndrome des spasmes infantilesTypeMIMTransmissionGèneLocusDEE5613477Autosomique dominanteSPTAN19q34.11DEE27616139Autosomique dominanteGRIN2B12p13.1DEE60617929Autosomique récessiveCNPY36p21.1DEE70618298Autosomique dominantePHACTR16p24.1 +Syndrome de Lennox-GastautTypeMIMTransmissionGèneLocusDEE43617113Autosomique dominanteGABRB315q12DEE67618141https://omim.org/entry/618141Autosomique dominanteCUX212q24.11-q24.12 +Épilepsie du nourrisson avec crises focales migrantesTypeMIMTransmissionGèneLocusDEE14614959Autosomique dominanteKCNT19q34.3DEE34616645Autosomique récessiveSLC12A520q13.12 +Liste d'encéphalopathies épileptiques et développementales (DEE)TypeNomMIMTransmissionGèneLocusDEE1308350Récessive liée à l'XARXXp21.3DEE4Encéphalopathie développementale et épileptique associée à STXBP1612164Autosomique dominante ou récessiveSTXBP19q34.11DEE7613720Autosomique dominanteKCNQ220q13.33DEE8300607Liée à l'XARHGEF9Xq11.1DEE9300088PCDH19Xq22.1DEE12613722Autosomique récessivePLCB120p12.3DEE15ST3GAL3-CDG615006Autosomique récessiveST3GAL31p34.1DEE16615338TBC1D2416p13.3DEE17615473Autosomique dominanteGNAO116q13DEE19Syndrome de Dravet615744Autosomique dominanteGABRA15q34DEE20 (MCAHS2)Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie type 2300868Récessive liée à l'XPIGAXp22.2DEE22Syndrome CDG-SLC35A2300896Mosaïcisme somatique, dominante liée à l'XSLC35A2Xp11.23DEE23Syndrome d'encéphalopathie épileptique infantile précoce-cécité corticale-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale615859Autosomique récessiveDOCK71p31.3DEE28Syndrome de dysmorphie faciale-hypoplasie du corps calleux-encéphalopathie épileptique infantile616211Autosomique récessiveWWOX16q23.1-q23.2DEE30616341Autosomique dominanteSIK121q22.3DEE31A616346DNM19q34.11DEE35Trouble neurologique létal infantile avec cataracte et atteinte cardiaque associé à ITPA616647Autosomique récessiveITPA20p13DEE36ALG13-CDG300884Liée à l'XALG13Xq23DEE37616981Autosomique récessiveFRRS1L9q31.3DEE38617020ARV11q42.2DEE39Encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée612949SLC25A122q31.1DEE40617065https://omim.org/entry/617065GUF14p12DEE41617105Autosomique dominanteSLC1A211p13DEE42617106CACNA1A19p13.13DEE44617132Autosomique récessiveUBA53q22.1DEE50CAD-CDG616457Autosomique récessiveCAD2p23.3DEE51617339MDH27q11.23DEE58617830Autosomique dominanteNTRK29q21.33DEE59Syndrome de Rett atypique617904GABBR29q22.33DEE61617933Autosomique récessiveADAM227q21.12DEE63Épilepsie myoclonique juvénile617976Autosomique récessiveCPLX14p16.3DEE71Encéphalopathie épileptique néonatale par déficit en glutaminase618328Autosomique récessiveGLS2q32.2DEE73Encéphalopathie épileptique sévère à début précoce associée à RNF13618379Autosomique dominanteRNF133q25.1DEE80618580Autosomique récessivePIGB15q21.3DEE82618721Autosomique récessiveGOT216q21DEE83618744UGP22p15DEE84618792UGDH4p14DEE85Syndrome de déficience intellectuelle-petites mains et pieds-épilepsie réfractaire301044Dominante liée à l'XSMC1AXp11.22DEE94615369Autosomique dominanteCHD215q26.1DEE95618143Autosomique récessivePIGS17q11.2DEE105619983Autosomique récessiveHID117q25.1DEE113620772Autosomique récessiveSV2A1q21.2DEE115620783Autosomique récessiveSNF817q21.32DEE116620806Autosomique dominanteGLUL1q25.3DEE117616330SNAP2520p12.2DEE118621250https://omim.org/entry/621250TMEM63B6p21.1DEE119621304https://omim.org/entry/621304RNU2-211q12.3
Notes et références
Catégorie:Encéphalopathie épileptique et développementale