La dysostose avec brachydactylie est un groupe de pathologies.
Liste de dysostoses avec brachydactylies
Dysostose avec brachydactylie avec manifestations extrasquelettiques NomOrphaOMIMPrévalenceTransmissionGèneLocusHypopigmentation linéaire et asymétrie craniofaciale avec anomalies acrales, oculaires et cérébrales589608618727< 1 / /RHOA3p21.31Syndrome d'acrodysplasie-scoliose2956/< 1 / /Syndrome d'ankylose des pouces-brachydactylie-déficience intellectuelle1078188201< 1 / Autosomique dominante/Syndrome d'hypoplasie du péroné et du cubitus-brachydactylie52056608571< 1 / Autosomique dominante/Syndrome de Coffin-SirisSyndrome de PolandSyndrome de brachydactylie préaxiale de Temtamy363417605282< 1 / Autosomique récessiveCHSY115q26.3Syndrome de brachydactylie préaxiale-hallux varusSyndrome de brachydactylie-hypertension artérielle1276112410< 1 / Autosomique dominantePDE3A12p12.2Syndrome de brachydactylie-petite taille-rétinite pigmentaire166035250410Autosomique récessiveCWC275q12.3Syndrome de brachymorphie-onychodysplasie-dysphalangie1292113477Autosomique dominante/Syndrome de brachytéléphalangie-dysmorphie-syndrome de Kallman1295113480Syndrome de dysplasie squelettique-épilepsie-petite taille1858601187/Syndrome de microcéphalie-brachydactylie-déficience intellectuelle3433/Autosomique récessive/Syndrome de microdélétion 2q371001600430Autosomique dominante/2q37Syndrome de pouce long-brachydactylie2438140000HOXA137p15.2Syndrome main pied utérusSyndrome onycho-digito-mammaire238744613689< 1 / Autosomique dominante/22q12.3-q13.1
Hyperphosphatasie alcaline avec retard mental
Syndrome d'Adams-Oliver
Syndrome de Feingold NomOrphaOMIMPrévalenceTransmissionGèneLocusSyndrome de Feingold type 1391641164280< 1 / Autosomique dominanteMYCN2p24.3Syndrome de Feingold type 2391646614326/13q31.3
Syndrome de Rubinstein-Taybi NomOrphaOMIMPrévalenceTransmissionGèneLocusSyndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP353277180849/Autosomique dominanteCREBBP16p13.3Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une microdélétion 16p13.3353281610543///Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300353284613684< 1 / Autosomique dominanteEP30022q13.2
Dysostose avec brachydactylie sans manifestations extrasquelettiques
NomOrphaOMIMPrévalenceTransmissionGèneLocusBrachydactylie de Sugarman498602272150< 1 / /Brachydactylie préaxiale à doigts palmés633211/Camptobrachydactylie1319 114150< 1 / Autosomique dominante/Symbrachydactylie des pieds et des mains1570//Syndrome d'arthropathie digitale-brachydactylie familiale85169606835InconnuAutosomique dominanteTRPV412q24.11Syndrome de Cooks1487106995< 1 / /Syndrome de Mononen-Karnes-Senac2565/Dominante liée à l'X/Syndrome de brachydactylie-dysplasie des coudes et des poignets1275186550Autosomique dominante/5q31.1 Notes et références
Catégorie:Dysostose