Le trouble du développement sexuel ovotesticulaire, souvent abrégé en TDS ovotesticuaire, désigne des cas rares d'intersexuation dans lesquels les individus disposent à la fois de tissus gonadiques mâles et femelles : ovaire, testicule, ovotestis. C'est le trouble du développement sexuel le plus rare chez l'humain et son incidence est d'environ moins de 1 personne sur 20 000 Ovotesticular Disorder of Sex Development National Organization for rare Disorders. A la fin du , la médecine ne dénombrait ainsi officiellement qu'environ 500 cas de TDS ovotesticulaire True hermaphroditism: geographical distribution, clinical findings, chromosomes and gonadal histology, G. Krob, A. Braun, U. Kuhnle, 1994 .
Formule chromosomique
Leur formule chromosomique est variable The gonads of human true hermaphrodites, W. A. van Niekerk, A. E. Retief, 1981, : 46, XX dans 60 % des cas, avec une forte surreprésentation de personnes noires, une forme de mosaïcisme ou de chimérisme dans 13 % des cas (généralement 46,XX/46,XY), 46, XY dans 12 % des cas, Dans les cas restants, une autre formule, notamment 47,XXY, 47,XYY, 45,XO, ou 45,X/46,XY.
Le chromosome Y joue un rôle important dans la formation d'un testicule. La présence de deux chromosomes X conduit plus couramment à la formation d'un ovotestis. Néanmoins, ce n'est pas le chromosome Y qui détermine la différentiation du testicule, mais la présence de l'antigène HY.
Anatomie +Distribution des paires de gonades chez les personnes touchées par un TDS ovotesticulaireOvaire-testicule 30 %Ovotestis-ovaire 29 %Ovotestis-ovotestis 21 %Ovotestis-testicule 11 %Ovotestis-autre 4 %Autre combinaison 5 %
La personne naît le plus souvent avec une ambiguïté sexuelle, avec le développement complet ou partiel de structures masculines (véritable pénis érectile et prostate) et féminines (vagin et utérus). On observe souvent une anomalie vaginale et, si l'utérus est présent, il est généralement sous-développé. Si le pénis est présent, l'urètre peut s'ouvrir ouvre sur sa face inférieure.
Les tissus ovariens (ovaires ou ovotestis) ont tendance à se retrouver sur le côté gauche tandis que les tissus testiculaires (testicule ou ovotestis) ont tendance à être sur le côté droit.
Sur l'ensemble des gonades observées dans la population concernée, l'ovotestis est la gonade la plus fréquente (44 % des gonades observées), suivie par l'ovaire (33 %) puis le testicule (22 %).
Lorsqu'il y a un ovaire, il a souvent une apparence normale, parfois kystique. La plupart ne montrent pas de signe d'ovulation. Lorsqu’il y a un testicule, on le retrouve généralement dans le scrotum, moins souvent en position ovarienne, et parfois dans la région inguinale. Il est souvent plus petit que la normale. Les tissus ont les mêmes anomalies que dans les ovotestis, avec néanmoins une spermatogenèse parfois observée.
Fertilité Une personne dans cet état est le plus souvent infertile, même si on rapporte des cas d'ovulations ou de spermatogénèse. Les taux de testostérone et d'œstrogènes ont souvent tendance à s'inhiber l'un et l'autre (de sorte que ni les seins ni le système pileux ne se développent normalement, et parfois les organes externes restent trop peu développés pour permettre aisément un coït avec pénétration). Rarement, des grossesses sont observées chez des personnes de caryotype 46, XX et plus rarement 46,XX/46,XY. Selon le niveau de développement utérin et l'accompagnement médical, il est possible que ces grossesses arrivent à terme. La fertilité masculine est en revanche considérablement réduite : la spermatogenèse n'a été observée que dans deux cas, l'un d'eux aurait possiblement donné naissance à un enfant en tant que père True hermaphroditism: geographical distribution, clinical findings, chromosomes and gonadal histology, G. Krob, A. Braun, U. Kuhnle, 1994 .
Prise en charge et traitement Historiquement, les professionnels de santé recommandaient souvent une chirurgie génitale précoce pour les enfants touchés par une variation du développement sexuel, afin de leur donner un corps conforme aux normes masculines ou féminines. Cette pratique reposait sur la conviction qu'une intervention précoce pouvait améliorer le bien-être psychosocial de l'enfant en alignant son apparence physique sur le genre qui lui avait été assigné. Cela soulève aujourd'hui des problèmes éthiques, médicaux et juridiques relatifs à la chirurgie génitale. Les recommandations actuelles insistent au contraire sur le report, dans la mesure du possible, des interventions non urgentes ayant des effets irréversibles, jusqu'à ce que la personne concernée puisse donner son consentement éclairé Hedi L Claahsen-van der Grinten, Claus H Gravholt, Emily K White, Manuela Brösamle, Lexi Breen, Arlene Smyth, Luca Persani, Olaf Hiort, Main Thematic Group 7 for Sex Development and Maturation in the European Reference Network on Rare Endocrine Conditions (Endo-ERN) , ENDO-ERN expert opinion: addressing the endocrine needs in considering genital surgery in disorders/differences in sex development individuals in Europe, European Journal of Endocrinology, Volume 194, Issue 2, February 2026, Pages 217–224, .
Assignation de genre
Environ 75 % des personnes touchées par un trouble du développement sexuel ovotesticulaire sont assignés masculins ; l'explication la plus vraisemblable est que la plupart des personnes concernées disposent d'un phallus à la naissance. La tendance est maintenant d'assigner plus souvent ces personnes comme femme, en regard du caractère fonctionnel de leurs différents organes génitaux, en particulier dans une perspective reproductive.
Terminologie
Jusqu'à la fin du , les termes Hermaphrodisme vrai ou hermaphrodisme étaient employés pour désigner ce phénomène[Les déterminismes du sexe - Hermaphrodisme vrai], École Normale Supérieure de Lyon Disorders of sexual development, Perrin C. White, Goldman's Cecil Medicine, 24e édition, 2012 Walker, A., Walker, J., Adams, S., Shi, E., McGlynn, M. and Verge, C. (2000), [True hermaphroditism https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1046/j.1440-1754.2000.00432.x]. Journal of Paediatrics and Child Health, 36: 69-73. .. Avec l'évolution des connaissances scientifiques cette terminologie a de plus en plus été considérée comme obsolète et source de confusion. En particulier, dans le sens le plus rigoureux, l'hermaphrodisme n'a jamais été observé chez l'humain, dans le sens où il n'a jamais été constaté de personne capable de se reproduire à la fois en tant qu'homme et que femme Hermaphrodite, Kevin A. Rosenfield dans Encyclopedia of Animal Cognition and Behavior, Springer, 2018 .
Ces terme sont de plus perçus comme potentiellement péjoratif pour les personnes concernées, et sources de confusions pour les praticiens et l'entourage Changing the nomenclature/taxonomy for intersex: a scientific and clinical rationale, AD. Dreger, C. Chase, A. Sousa, PA. Gruppuso PA, J. Frader, Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism. 18 (8): 729–33, août 2005, . Selon l'Intersex Society of North America, ils sont également stigmatisants, scientifiquement spécieux et cliniquement problématiques Is a person who is intersex a hermaphrodite?, Intersex Society of North America Getting Rid of Hermaphroditism Once and For All, Intersex Society of North America.
Notes et références
Voir aussi
Articles connexes Variations du développement sexuel Syndrome de dysgénésie testiculaire Pseudohermaphrodisme
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