L'histiocytose langerhansienne multifocale chronique, anciennement connue sous le nom de syndrome de Hand-Schüller-Christian, est un type d' histiocytose langerhansienne qui peut affecter plusieurs organes. Symptômes Ses trois principales caractéristiques sont les yeux exorbités, la dégradation de zones osseuses et le diabète insipide. Cependant, environ 75 % des cas ne présentent pas les trois caractéristiques. D’autres caractéristiques peuvent inclure un visage asymétrique, des infections de l’oreille et une maladie des gencives avancée. Cause Elle est due à une mutation génétique dans la voie MAPKinase qui survient au cours du développement précoce. Diagnostic Le diagnostic peut être suspecté sur la base des symptômes et de l'IRM et confirmé par une biopsie tissulaire Updated 2017. Les analyses sanguines peuvent montrer une diminution du nombre de globules rouges, et occasionnellement une diminution du nombre de globules blancs et de plaquettes. Traitement Le traitement peut comprendre une combinaison de prednisone, de vinblastine, de cytarabine et de mercaptopurine. Le pronostic dépend du nombre et de l'étendue des organes touchés. Chez certaines personnes, cette affection met leur vie en danger. Fréquence Cette maladie est rare. La plupart des cas surviennent chez les enfants de 2 à 6 ans. Les garçons sont plus fréquemment touchés que les filles.
Histoire Il portait auparavant le nom du pédiatre américain Alfred Hand Jr., du neuroradiologue autrichien Arthur Schüller et du pathologiste américain Henry Asbury Christian, qui l'ont décrit respectivement en 1893, 1915 et 1919. Avant que la Société d'histiocytose ne classe les histiocytoses dans les années 1980, l'histiocytose langerhansienne était connue sous le nom d'« histiocytose X », où « X » désignait la cause inconnue à l'époque.
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