L'ophtalmoplégie externe progressive est un groupe de maladies rares neuromusculaires avec anomalie de motilité ou d'alignement oculaire.
Maladies L'ophtalmoplégie externe progressive comprend l'ophtalmoplégie externe progressive autosomique dominante, l'ophtalmoplégie externe progressive autosomique récessive et l'ophtalmoplégie externe progressive due à une mutation de l'ADN mitochondrial.
Autosomique dominante +Types d'ophtalmoplégie externe progressive autosomique dominanteTypeOMIMLocusGènePEOA115764015q26.1POLGPEOA26092834q35.1SLC25A4PEOA360928610q24.31TWNKPEOA461013117q23.3POLG2PEOA56130778q22.3RRM2B
Autosomique récessive +Types d'ophtalmoplégie externe progressive autosomique récessiveTypeOMIMLocusGènePEOB1258450https://omim.org/entry/25845015q26.1POLGPEOB2616479https://omim.org/entry/6164792p25.3RNASEH1PEOB361706916q21TK2PEOB561809817p11.2TOP3APEOB662064711p15.4RRM1
Due à une mutation de l'ADN mitochondrial La prévalence est inconnue.
Notes et références
Catégorie:Groupe de maladies