Le syndrome ablépharie-macrostomie appelé également syndrome AMSpour "Ablepharon Macrostomia Syndrome", dénomination anglophone du syndrome est une maladie rare correspond à l'association de plusieurs symptômes.

Définition

Symptômes associés au syndrome : des anomalies morphologiques de la tête et du visage (dont ablépharie, c'est-à-dire absence de paupièresA Manuila, L. Manuila, P. Lewalle, M. Nicoulin, T. Papo, Dictionnaire médical Manuila, , MASSON.) de cils et sourcils ou paupières peu développées, oreilles basses, et macrostomie c'est-à-dire malformation de la bouche) ; des anomalies des doigts (doigts courts et parfois palmés) ; des anomalies des organes génitaux externes ; des anomalies de la peau ; un retard de l'acquisition du langage avec parfois une malformation des mamelons (absents ou très petits) ou de la paroi abdominale (hernie abdominale ou ventrale), des cheveux anormalement minces et/ou clairsemés, les cheveux minces; une peau grossière, sèche, épaissie avec des plis excessifs, un léger retard mental.

C'est une maladie génétique très rare dont les causes sont mal comprises, mais certains cas semble indiquer une transmission sur un mode autosomique récessif. La mauvaise régulation du ou des gènes impliqués pourrait être procheFanny M. Cortés, Ledia A. Troncoso, Angélica R. Alliende and Bianca L. CurottoCASE REPORT BARBER-SAY SYNDROME: FURTHER DELINEATION OF THE CLINICAL SPECTRUM ; Genetics and Molecular Biology Print version ISSN 1415-4757 Genet. Mol. Biol. vol.23 n.2 São Paulo June 2000. de celle qui cause le Syndrome de Barber–SayBarber, N., Say, B., Bell, R.F. and Merveille, O.C. (1982). Macrostomia, ectropion, atrophic skin, hypertrichosis, and growth retardation. Syndrome Ident. 8: 6-9. (associant un hirsutisme en plus)

L'absence de paupières, ou des paupières trop petites peuvent entrainer l'ulcération et la dégradation de la cornée et de graves troubles de la vue ou la cécitéArchives opphtalmologiques..

Traitements, soins La chirurgie, la physiothérapie, l'ergothérapie, l'orthophonie, la psychomotricité ainsi qu'un soutien psychologique peuvent améliorer ou soulager une partie des maux ou symptômes associés à ce syndrome.

Voir aussi

Articles connexes

Maladie génétique Maladie rare Dermatologie Ablépharie Macrostomie

Liens externes Ablepharon macrostomia syndrome, WEB MD (Medical Reference from the National Organization of Rare Disorders), consulté 2011_08_20

Bibliographie

Références

Ablépharie-macrostomie, Syndrome Catégorie:Anomalie de la face