La narcolepsie ou « maladie de Gélineau » est un trouble du sommeil chronique ou dyssomnie rare. Les symptômes peuvent inclure un temps de sommeil excessif, une impression de fatigue extrême ou encore le fait de tomber en cataplexie involontairement à un moment non adapté, comme au travail, à l'école ou dans la rue.
Les patients atteints de narcolepsie souffrent habituellement de troubles nocturnes du sommeil et d'un temps de sommeil anormal, ce qui prête à confusion avec l'insomnie.
Lorsqu'un patient atteint de narcolepsie s'endort, il fait généralement l'expérience d'un sommeil paradoxal après une dizaine de minutes alors que la vaste majorité des individus n'atteignent le sommeil paradoxal qu'après . Par ailleurs, il survient lors du réveil un état confusionnel appelé ; le patient ressent alors une grosse difficulté à émerger de son sommeil.
Un autre problème surgissant chez la plupart des patients atteints de narcolepsie est la cataplexie, une faiblesse musculaire soudaine ressentie lors d'une période d'émotions fortes.. Durant cette période, des faiblesses musculaires allant d'un relâchement des muscles faciaux à peine perceptible à l'abandon de la mâchoire ou de la tête sont observés ainsi que des faiblesses aux genoux ou un effondrement total. Habituellement, le langage et la vision sont troublés (double vision, incapacité à se concentrer) mais l'ouïe et la conscience restent normales. Dans de rares cas, le corps entier peut se paralyser et les muscles devenir raides.
Il est associé à ce trouble du sommeil d'autres symptômes d'intensité variable : troubles de la mémoire, capacités psychomotrices ralenties, difficultés de concentration...
La narcolepsie est un trouble d'origine neurobiologique du sommeil. Elle n'est pas causée par des problèmes psychologiques. Une partie des narcolepsies semble liée à des anomalies génétiques affectant les facteurs biologiques spécifiques cérébraux. D'autres causes environnementales et/ou immunitaires (narcolepsie post-vaccinale) sont possibles, chez l'enfant notammentHartmut Wekerle (2015), Vaccination and narcolepsy: Immune link found? Translational Medicine 01 Jul 2015: Vol. 7, Issue 294, pp. 294fs27 DOI: 10.1126/scitranslmed.aac7091.
Histoire et société Historique La première observation clinique d'un cas de narcolepsie en a été faite en 1877 sous la forme d'un trouble de l'éveil chez une mère et son fils C Westphal « » 1877;7;631–635.. Le médecin militaire français Jean-Baptiste Gélineau est le premier à en donner une description en 1880 dans la Gazette des Hôpitaux, créant ainsi le terme de (de , (, ) : « engourdissement », « somnolence », et de , (, ) : « saisir », « prendre subitement »). Il observait, en effet, hors de son temps de travail, les curieux accès d'endormissements de son voisinJean-Baptiste Gélineau « De la narcolepsie » Gazette des Hôpitaux 1880;53;626–628.. L'année suivante, en 1881, le publie l'ouvrage suivant : « Gélineau, Jean-Baptiste Edouard. De la narcolepsie, Imprimerie de Surgères, 1881Gélineau, Jean-Baptiste Edouard. De la narcolepsie, Imprimerie de Surgères, 1881. L'ouvrage complet (les scannées) est gratuitement consultable en ligne sur le site web de la BIU Santé mais aussi entièrement téléchargeable (tout aussi gratuitement) au format PDF depuis la même page web. ». C'est dans cet ouvrage que le fait pour la première fois une description complète de la maladie, description beaucoup plus complète que dans l'article de trois pages publié l'année précédente dans la Gazette des Hôpitaux.
Société Les hypersomnolences et les accès de cataplexie peuvent être très handicapants. Ils peuvent réduire voire empêcher toute activité professionnelle ainsi que de nombreuses autres activités... Les malades sont parfois amenés à un isolement social de plus en plus important. Il n'est pas rare que la narcolepsie soit alors associée à une dépression.
Conduite automobile Par ailleurs, ces hypersomnolences et ces accès de cataplexie font que, dans certains pays dont la France, la narcolepsie est inscrite sur la liste des maladies interdisant la conduite automobile. Il faut alors consulter la commission départementale des permis de conduire. En Suisse et en Belgique, en revanche, la conduite peut être autorisée par le médecin traitant si le niveau d'attention obtenu grâce à la médication est jugé satisfaisant. La capacité de gestion anticipée de ces troubles par le patient est également un facteur prépondérant dans la décision médicale d'autorisation à conduire. Cette décision médicale est généralement contrôlée tous les deux ans voire chaque année afin d'être sûr de l'efficacité toujours présente du traitement.
Épidémiologie La prévalence de la narcolepsie est estimée entre 2 et 3 pour en France., mais elle est sans doute sous-diagnostiquée (voir plus bas).
La narcolepsie touche un peu plus d'hommes que de femmes Yves Dauvilliers Isabelle Arnulf, Emmanuel Mignot « », Lancet 2007 ; 369:499-511..
Il existe deux pics principaux d'apparition de la pathologie, un durant l'adolescence, un vers la quarantaine..
Au début du , la prévalence semble varier suivant les pays, peut-être à cause de critères différents de définition de la maladie et/ou en raison d'une veille plus ou moins poussée. Dans les années 2000-2010, chaque année en France ce sont environ 900 nouveaux cas de narcolepsie qui sont déclarés, chez des adolescents ou des adultes jeunes la plupart du temps.
Diagnostic Cette forme d'hypersomnie semble sous-diagnostiquée notamment en pédiatrie (en France elle ne serait correctement diagnostiquée que chez un malade sur cinq seulement)Narcolepsie : un mal méconnu qui se déclare dès l’enfance. Cette maladie neurologique, qui débute généralement après une infection ou un vaccin, serait diagnostiquée chez un malade sur cinq seulement, Journal Le Monde, 17.10.2017 (article mis à jour le 18.10.2017 à 06h36). Selon Michel Lecendreux (chef d'un service de pédiatrie/pathologies du sommeil de l’hôpital Robert-Debré) l' mais le diagnostic est généralement bien plus tardif (8- après en moyenne).
Dans la population générale seuls environ 20 % des patients réellement atteints de narcolepsie seraient diagnostiqués.
Une étude montre que la narcolepsie est cependant dépistée de plus en plus jeune et de plus en plus rapidementgrâce à l'évolution de la médecine et à la prise en charge des symptômes du jeune patient en multi-disciplinarité.
Le sous-diagnostic (et le manque de suivi qui en découle) ont au moins trois raisons : le manque de formation des médecins sur le sommeil et ses pathologies (entre seulement pour la totalité du cursus de formation universitaire de premier et deuxième cycles d'études médicales, en 2012) ; le fait que de nombreux patients présentent des symptômes légers. Ils ne consultent dès lors pas et leur maladie n'est pas diagnostiquée ; le diagnostic est parfois difficile. La cataplexie, qui est une perte brusque du tonus musculaire sans altération de la conscience, n'est pas un symptôme présent chez tous les patients atteints de narcolepsie. On retrouve une cataplexie chez 75 à 80 % des patients atteints de narcolepsie. Voici donc la différence entre un narcoleptique de type I (victime de cataplexie brutale) et de type II (atteint de faiblesse musculaire).
Symptômes Deux symptômes principaux qui, présents tous les deux, suffisent à eux seuls à diagnostiquer la maladie : l'hypersomnolence ; la cataplexie.
La présence seule de l'hypersomnolence demande des investigations plus poussées pour permettre le diagnostic définitif.
L'hypersomnie est constante, plusieurs autres symptômes ne le sont pas.
Hypersomnolence diurne La caractéristique principale de la narcolepsie est une hypersomnolence diurne, due à des accès irrépressibles de sommeil survenant plusieurs fois par jour et durant de quelques secondes à .
La journée des patients atteints de narcolepsie est ponctuée ainsi d'alternances d'états de veille et d'accès de sommeil.
Elles se présentent parfois dans des situations délicates voire dangereuses : traversée de la rue, conduite d'une auto ou d'une moto, utilisation d'un outil de bricolage ou professionnel, bain d'un bébé…
Ces fluctuations continuelles et importantes de la vigilance s'accompagnent de difficultés d'attention et parfois de troubles momentanés de la mémoire. Elles peuvent entraîner des automatismes : phrases absurdes, rangement d'objets dans des endroits insolites, pertes continuelles de clés ou de sacs à main, conduite d'une voiture dans un endroit imprévu, rêves éveillés inopinés et parfois compromettants Généralement, l'accès de sommeil est réparateur pendant une heure ou deux, puis survient un nouvel accès de sommeil.
Dans certains cas sévères, les accès de sommeil ne sont pas réparateurs et le patient atteint de narcolepsie est alors en permanence enfermé dans cette alternance handicapante, avec des phases de sommeil de durée variable (de quelques minutes à une heure environ) suivies de phases de veille elles-mêmes de quelques minutes à une ou deux heures, la durée cumulée du sommeil nocturne et des hypersomnies pouvant alors parfois atteindre une quinzaine d'heures par jour (dans la majorité des cas de narcolepsie, fort heureusement, elle ne dépasse pas une dizaine à une douzaine d'heures).
Au cours de l'année, le patient atteint de narcolepsie peut voir apparaître des moments de répit, avec une diminution du symptôme, de sa profondeur ou de sa fréquence. Moments de répit dont la durée en jours est très variable. Très fréquemment, le sommeil nocturne du patient atteint de narcolepsie est lui-même fragmenté avec des éveils fréquents.
Cataplexie La cataplexie est une perte brusque du tonus musculaire sans altération de la conscience et survenant à un moment quelconque de la journée. Elle peut toucher quelques muscles seulement (chute de la tête, impossibilité d'articuler la mâchoire et donc de s'exprimer verbalement, dérobement des genoux, effondrement des épaules) ou être beaucoup plus globale entraînant la chute du malade au sol.
Ces épisodes sont typiquement déclenchés par une émotion : surprise, plaisir, rire ou colère. Le malade ne perd pas connaissance. Il est parfaitement éveillé, et ses perceptions sensorielles sont parfaitement conservées, mais il reste cependant incapable de réagir à toute stimulation. Seuls les muscles automatiques vitaux (notamment cœur, diaphragme et système digestif) et les yeux restent en activité. Tout le tonus musculaire nécessaire au maintien du corps a momentanément disparu. Le sentiment d'impuissance vécu par le malade en cataplexie est parfois la source d'une panique intérieure qui maintient la cataplexie. Généralement, la cataplexie ne prend fin que lorsque cesse l'émotion qui l'a causée ou qui la maintient. Mais, certaines cataplexies semblent survenir sans la présence d'une émotion.
Il ne faut pas confondre la cataplexie (diminution brutale du tonus musculaire) avec la catalepsie qui est un état de raideur musculaire.
La comparaison est parfois avancée que la cataplexie est la survenue d'un état quasi identique à l'état physique de la phase du sommeil paradoxal mais avec un état mental de veille. Lorsque cesse la cataplexie, le malade garde le souvenir de tout événement survenu au cours de son accès puisqu'il était parfaitement conscient. Les cataplexies ne sont pas aussi fréquentes que les hypersomnies. Certains patients atteints de narcolepsie ont une à plusieurs cataplexies par jour, certains une par semaine ou par mois ou par an ou durant toute leur vie. Et certains n'en ont jamais.
Hallucinations Les hallucinations surviennent lors de l'éveil (« hypnopompiques ») ou lors de l'endormissement (« hypnagogiques »).
Elles peuvent être visuelles, auditives ou kinesthésiques (sensations de toucher ou de déplacement).
Elles peuvent être très effrayantes et les malades développent alors une véritable peur de se coucher.