Le syndrome de Chediak-Higashi est une maladie génétique de l'homme, mais aussi présente chez d'autres espèces, comme le Chat persan.
Décrite pour la première fois en 1943 Béguez-César, A. B. Neutropenia crónica maligna familiar con granulaciones atípicas de los leucocitos. Bol. Soc. Cubana Pediat. 15: 900-922, 1943., cette maladie transmise selon le mode autosomique récessif associe : un albinisme partiel ; des organomégalies (hépatomégalie, splénomégalie, adénopathies) ; des infections à répétition, notamment cutanées. Les cellules phagocytaires présentent des anomalies avec des lysosomes géants anormaux.
L'activité des cellules NK est perturbée.
En l'absence de traitement, le décès survient avant l'âge de chez l'homme.
Les corticoïdes peuvent avoir un effet dans l'évolution de ce syndrome, mais c'est surtout la greffe de moelle osseuse qui peut avoir une efficacité certaine. La greffe de moelle osseuse permet une survie au-delà de mais des complications neurologiques comme une ataxie sont une évolution habituelle des malades greffés.
Son code CIM-10 est E70.3.
Références
Lien externe Page spécifique sur Orphanet
Catégorie:Syndrome d'origine génétique Catégorie:Maladie lysosomale Catégorie:Maladie rare liée au chromosome 1 humain