Jérôme Lejeune, né le à Montrouge et mort le à Paris, est un médecin et professeur de génétique français.

Avec Marthe Gautier et Raymond Turpin, il est le co-auteur de la découverte de l’anomalie chromosomique responsable de la trisomie 21, bien que sa contribution soit considérée aujourd'hui moindre que celle de ses deux collègues, au terme de la polémique de 2009 sur l'attribution de la découverte.

Il est également connu pour son opposition à l'interruption volontaire de grossesse. Il est reconnu vénérable par l'Église catholique en 2021.

Biographie Enfance et études (1926-1944) vignette|left|Le collège Stanislas au début du . Jérôme Lejeune est né à Montrouge, dont son grand-père paternel était le maire, le . Il est le fils de Pierre-Ulysse Lejeune (1885-1958), juriste, et de Marguerite Lermat (1894-1981).

Après sa scolarité à Montrouge, il entre au collège Stanislas.. En 1939, afin d'éviter les bombardements, son père décide d'emmener sa famille à Étampes. Ce déménagement conduit Jérôme Lejeune à quitter l'école et à poursuivre sa scolarité sous la direction de son père. À l'âge de quatorze ans, il se passionne pour le personnage du docteur Benassis, dans le roman Le Médecin de campagne : il veut devenir médecin rural..

En 1939, l'entreprise familiale est au bord de la faillite et Pierre Lejeune décide de vendre la distillerie. Plus tard, sous l'occupation, la maison d'Étampes réquisitionnée devient un hôpital de campagne..

Jérôme Lejeune poursuit ses études afin d'avoir son baccalauréat pour entreprendre des études médicales.. Le débarquement des Alliés en 1944 et la Libération conduisent à l'annulation des épreuves, mais lui permettent de poursuivre à la faculté de médecine.

Études de médecine et service militaire (1945-1951) vignette|Paris boulevard Ney, la caserne Clignancourt. En 1945 Jérôme Lejeune prépare l'internat à Paris, mais échoue au concours. Il rencontre une Danoise, Birthe Bringsted, qu'il épousera le .. Il échoue une deuxième fois à l'internat et, en 1949, arrive en retard au troisième concours, conduisant à un nouvel échec.

Avant la fin de ses études, il fait son service militaire à la caserne Clignancourt.. Sous la tutelle du professeur Raymond Turpin, enseignant de génétique, qui travaille sur le mongolisme., il soutient sa thèse de docteur en médecine le et obtient une mention très honorable .

Raymond Turpin recherche un assistant et propose ce poste à Jérôme Lejeune., qui doit cependant finir son service militaire qu'il effectue, en tant que médecin, dans une base aérienne à Fribourg en Allemagne..

Co-découverte de la trisomie 21 (1952-1963) Recherche des causes de la trisomie 21 vignette|Photo d'un caryotype d'un homme : on peut voir les paires de chromosomes. Jérôme Lejeune commence à travailler auprès de Raymond Turpin en tant que chercheur au CNRS le ..

L'absence de budget du service le conduit à tenir également le rôle de secrétaire. Il étudie dans un premier temps les dermatoglyphes (empreintes digitales) des « mongoliens ». En , Raymond Turpin propose à Jérôme Lejeune d'écrire un ouvrage sur le mongolisme. Ce dernier se plonge dans les traités de mathématiques et d'optique.. Jérôme Lejeune co-signe avec Raymond Turpin ses premiers travaux sur le mongolisme mettant en relation le mongolisme et la présence d'un pli palmaire transverse unique chez les trisomiques.R. Turpin et J. Lejeune, « Dermatoglyphic study of the palms of mongolian idiots and of their parents and siblings », Sem Hop. 14 décembre 1953 ; 29(76):3955-67. .. Il publiera scientifiques sur le mongolisme, sur un total de , avant l'annonce de la découverte de la . Jérôme Lejeune poursuit ses études en se focalisant sur la piste des chromosomes. Les avancées de la médecine dans ce domaine sont à l’époque médiocres, et les travaux principalement anglophones..

En 1954, il décroche son certificat de génétique, il s’inscrit en biochimie, et devient attaché de recherche au CNRS. L’équipe autour du professeur Turpin reçoit le renfort de Jacques Lafourcade (pédiatre), Henri Jérôme (biologiste) et Marie-Odile Réthoré (jeune clinicienne).. L'équipe déménage de l’hôpital Saint-Louis à l’hôpital Trousseau : Jérôme Lejeune travaille sur la répartition des sexes et étudie les malformations sexuelles (gynandres ou hermaphrodites). Le professeur Turpin lui confie la consultation sur le mongolisme.

La découverte des radiations ioniques à la suite des essais nucléaires conduit à ce que différents chercheurs s'y intéressent. Jérôme Lejeune se spécialise sur les conséquences des radiations atomiques en faisant des tests sur des mouches, et des souris.. Ces études conduisent Jérôme Lejeune à co-signer une note à l’Académie de Médecine sur les effets négatifs d’une machine de mesures corporelles qui utilisait des rayons X.

En 1954, il accepte le poste de médecin scolaire à l’école alsacienne en plus de ses recherches à Trousseau et de ses cours à la faculté des sciences. La même année, il est nommé par la France auprès de l’ONU comme « expert sur les effets des radiations atomiques en génétique humaine » et est ensuite nommé expert international pour la France sur l'effet biologique des radiations atomiques..

Le professeur Turpin avait émis dès 1934 l’hypothèse que le mongolisme serait dû à une anomalie chromosomiqueTurpin R, Caratzali A. Remarques sur les ascendants et les collatéraux des sujets atteints du mongolisme. Presse Med 1934;59:1186-71.. Les travaux de Jérôme Lejeune sur les effets biologiques de la radioactivité sont pour lui l’occasion de rappeler cette hypothèseR. Turpin et J. Lejeune, « Probable effects of the industrial utilization of atomic energy on the stability of hereditary human patrimony », Bull Acad Natl Med. 8-15 février 1955 ; 139(5-6):104-6. .. Afin de la démontrer, le laboratoire de Turpin utilise une nouvelle technique de culture tissulaire importée des États-Unis par sa collègue Marthe Gautier. Cette médecin, qui achève alors ses études de cardio-pédiatrie, met en place en 1956 le premier laboratoire français de culture de cellules . Elle constate l'existence d'un chromosome surnuméraire. Jérôme Lejeune lui propose, en , de faire photographier les préparations de cellules dans un laboratoire mieux équipé, ce qui permet de donner plus de visibilité aux découvertes.

En , Jérôme Lejeune annonce la découverte de la trisomie 21 et du syndrome de Down à un séminaire de génétique de l'université McGill, à Montréal et s'en attribue la paternité.. En , grâce à l'étude de nouveaux cas et pour devancer la généticienne écossaise Patricia Jacobs qui travaille sur des recherches similaires, le laboratoire publie les résultats de l'analyse des lames dans les Comptes rendus de l'Académie des sciences, dans un article mentionnant comme auteurs, dans l'ordre, Jérôme Lejeune, Marie Gauthier (le nom est mal orthographié.) et Raymond Turpin, chef de laboratoire. Cela lui permet de publier ce résultat en au lieu de voire plus, et devancer ainsi sa consœur Patricia Jacobs.. La note, publiée le , présentée par Léon Binet mentionne les auteurs, Jérôme Lejeune, Marthe Gautier, Raymond Turpin, comme découvreurs de la trisomie 21 dans le syndrome de Down..

Pour la première fois dans l'histoire de la médecine génétique un lien est établi entre un retard mental et une anomalie chromosomique. Dans un avis de , le comité d'éthique de l'Inserm reconnaît la contribution conjointe des trois chercheurs dans la découverte de la trisomie 21, en effet .

Polémique sur l'attribution de la découverte de Marthe Gautier à Jérôme Lejeune À l'occasion du cinquantenaire de la publication initiale, Marthe Gautier raconte en 2009 la découverte de la trisomie 21Gautier M. (2009), Cinquantenaire de la trisomie 21. Retour sur une découverte. Med Sci (Paris) 25(3): 311–315 lire en ligne.., dans une version contestée par la fondation et la famille de Jérôme Lejeune. Marthe Gautier explique que la culture des cellules, la méthode de préparation des lames et ses observations au microscope lui ont permis, sans l'aide de J. Lejeune, de mettre en évidence une trisomie. Ne pouvant photographier ces lames elle-même, elle explique qu'elle les confie à J. Lejeune pour qu'il les photographie dans un laboratoire mieux équipé. Lejeune annoncera la découverte en au Canada, sans mentionner Marthe Gautier, dont le nom ne figure qu'en deuxième position dans la publication de . Elle déclare qu'elle a donc le sentiment d'être .

En , la fondation Jérôme-Lejeune fait pression sur la Fédération française de génétique humaine qui devait remettre son grand prix à Marthe Gautier pour sa découverte de la trisomie 21 lors d'une cérémonie, laquelle est annulée .

Le , le Comité d'éthique de l'INSERM rend un avis selon lequel :

L'INSERM précise :

Les héritiers du professeur Turpin attaquent aussi la Fondation Lejeune par voie d'avocat en intimant que

Pour l'historien et archiviste Bruno Galland, les archives privées de Jérôme Lejeune confortent cependant la thèse d'un rôle primordial dans la découverte.

Trisomie, reconnaissance mondiale et recherche À partir du , Lejeune est l’invité d’honneur de nombreux congrès, et l'université Columbia se propose de lui obtenir la chaire de génétique, comportant de nombreux avantages en nature.. Il refuse officiellement en la proposition, préférant rester en France. Il multiplie conférences et congrès à travers les États-Unis (New York, Denver, Oak Ridge, Cleveland, Ann Arbor, Boston).

La découverte de la trisomie 21 reste néanmoins décevante au niveau de la recherche thérapeutique : la maladie se révèle très complexe, et les équipes scientifiques découvrent que certaines pathologies que l’on croyait typiques de la trisomie ne lui sont pas liées. Les premières tentatives thérapeutiques échouent..

Le , Lejeune soutient sa thèse ès sciences sur le mongolisme. La thèse est un succès et l’on parle déjà de lui comme prochain prix Nobel de médecine.. Il reçoit à la suite de sa découverte la médaille d'argent du CNRS en 1961., puis avec Turpin le prix Jean-ToySite de l'Académie des sciences. Le prix Jean-Toy récompense les travaux dans la « biologie humaine et sciences médicales ».. de l’Académie des sciences, le prix de l’ESSEC (décerné à Jérôme Lejeune et au docteur Marie-Odile Réthoré)..

Le , il est à l’ONU comme expert sur les effets des radiations dus aux bombes nucléaires. Il se lie d’amitié avec le professeur Arsenieva, représentant de l’URSS.. Lejeune lui parle des découvertes sur la génétique humaine, les scientifiques de l’URSS n’ayant pas accès aux publications scientifiques étrangères.

En 1962, il est invité par l’ambassade de France à Moscou (URSS) pour faire une conférence. Une fois à Moscou, la conférence est annulée à la dernière minute par les Soviétiques. L’ambassade décide de maintenir la conférence, malgré les possibles représailles du pouvoir. Près de la moitié des membres de l’Académie des sciences de l'URSS, dont le professeur Arsenieva, qui étaient sous la tutelle du professeur Trofim Denissovitch Lyssenko, se rendent secrètement à la conférence du professeur Lejeune. Celui-ci remet en cause, dans sa conférence, la théorie de Lyssenko, qui voulait développer la génétique afin de créer l'.. Le biologiste russe sera mis en minorité trois ans plus tard par l’Académie des sciences et évincé de la recherche.

Lejeune poursuit en Europe et à l’ONU des conférences mettant en garde contre les dangers des radiations nucléaires pour les femmes enceintes..

Ses recherches le conduisent à découvrir une nouvelle anomalie chromosomique : le , il découvre la trisomie 16..

En 1962, Jérôme Lejeune devient lauréat du premier prix Joseph Kennedy pour la recherche sur les maladies de l’intelligence. Ce prix lui permet d’être reçu à la Maison Blanche par John Fitzgerald Kennedy, qui lui remet un chèque pour son laboratoire et un chèque personnel de , et lui donne une grande renommée dans le monde anglo-saxon.