La chondrodysplasie métaphysaire type Schmid est une maladie se traduisant par un nanisme micromélique avec coxa-vara sans dysmorphisme facial. Elle n'est très souvent découverte qu'en présence de coxa vara chez un adulte.
Autres noms de la maladie
Étiologie
Mutation du gène COL10A1 situé sur le locus q21-q22.3 du Chromosome 6
Incidence & Prévalence
Description
Diagnostic
Clinique
Biologique
Génétique
Diagnostic différentiel
Traitement
Mode transmission
Transmission autosomique dominante
Conseil génétique
Famille d’un patient
Dépistage prénatal
Sources
Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Université Johns-Hopkins, Baltimore, MD. MIM Number:156500
Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid Catégorie:Chondrodysplasie Maladie liée au chromosome 6 humain