Le chromosome 1 est le plus grand des 23 paires de chromosomes humains. C'est un des 22 autosomes. Il est le dernier chromosome à avoir été totalement séquencé.
Caractéristiques du chromosome 1 Nombre de paires de base : Nombre de gènes : Nombre de gènes connus : Nombre de pseudo gènes : 723 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphism) :
Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 1 Monosomie 1p36 : syndrome délétionnel impliquant la région située entre 1p36.13 et 1p36.33.
Gènes localisés sur le chromosome 1 Le gène Rhésus est présent sur la paire de chromosomes 1, c'est ce gène qui contrôle une partie des caractéristiques du sang ( + ou - ).
Fonctions du chromosome 1 Formation du cristallin de l’œil. Collagène.
Maladies localisées sur le chromosome 1 La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 1 sont : Maladies localisées sur le chromosome 1 pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène protéine codée par le gène Bras longq43Fumarase Léiomyomatose familiale et cancer du rein dominante 605839 q42.1 FH Acidurie fumarique récessive Nanisme létal type GreenbergLBR Dysplasie ventriculaire droite arythmogèneTGFB3 Syndrome de Chediak-Higashi récessive 214500 q42.1-q42.2 LYSTq41SLC30A10q32.211β-Hydroxystéroïde-déshydrogénase 1 Syndrome de Van der WoudeIRF6 Syndrome de la bride poplitéePTGS2Cyclooxygénase 2 Maladie d'Alzheimer d'origine génétique q31q23.2CalséquestrinePentraxine 2 Thrombophilie par mutation du facteur V q23F5 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2I q22 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2J Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1BLMNAMaladie de Gaucher230800, 230900, 231000GBA1 Syndrome de Hutchison-Gilford progeria q21.2LMNA Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B1 Migraine hémiplégique familiale q21-q23ATP1A2 Épilepsie frontale à crises nocturnes Dominante 605375q21.3CHRNB2 Dystrophie musculaire des ceintures type 1B Dominanteq21 Bras court Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase p13.1p21.1AMY1A, AMY1B, AMY1Cα-amylaseFibrochondrogenèseCOL11A1p22.1Protéine ribosomique L5 Anémie mégaloblastique thiamine-sensible p23.3SLC19A2p31.1DNASE2BDésoxyribonucléase βCystathionine gamma-lyaseSLC44A5 Déficit en transporteur de glucose de type 1 p31.3SLC2A1p32.3SLC1A7 Syndrome Muscle-Eye-Brain p33Surdité non syndromiqueDominante p34Progériap34.2ZMPSTE24COL9A2p34.3COL8A2p35.2COL16A1p35.3RPA2Protéine de réplication A Myopathie congénitale à cores centraux p35-p36SEPN1 Nanisme dyssegmentaire Type Silverman-Handmaker p36.1 Maladie de HirschsprungECE1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2A1 p36.2KIF1BMitofusineMaladie de Charcot-Marie-Tooth type 2A2MFN2Prohormone N-terminale du peptide cérébral natriurétiquep36.21Chymotrypsine Cp36.225,10-Méthylènetétrahydrofolate réductase6-Phosphogluconate-déshydrogénasep36.23Énolase Syndrome d'Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique p36.2-p36.3
Notes et références
Sources Ensemble Genome Browser
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.