Le chromosome 21 est le plus petit des de chromosomes humains. C'est un des et l'un des cinq chromosomes acrocentriques.
Caractéristiques du chromosome 21 Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 271 Nombre de gènes connus : 243 Nombre de pseudogènes : 87 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) :
Maladies chromosomiques décrites du chromosome La trisomie 21 (présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux) est l'anomalie chromosomique la plus connue et la plus fréquente, responsable du syndrome de Down.
Gènes localisés sur le chromosome 21 Gène SOD1 qui code la superoxide dismutase [Cu-Zn]
Maladies localisées sur le chromosome 21 La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 21 sont : +Maladies localisées sur le chromosome 21PathologieTransmissionO.M.I.MLocusGèneProtéine codée par le gèneBras longMaladie d'Unverricht-LundborgRécessiveq22.3Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthaseRécessive236200Université Johns-Hopkins, 236200, Héritage mendélien chez l'humain.CBSCystathionine beta-synthaseMyopathie de BethlemDominante158810Université Johns-Hopkins, 158810, Héritage mendélien chez l'humain.COL6A1-COL6A2Dystrophie congénitale musculaire d'UllrichRécessive254090Université Johns-Hopkins, 254090, Héritage mendélien chez l'humain.102328COL18A1Syndrome de Romano-WardDominanteq22.1Syndrome de Jervell et Lange-NielsenRécessive220400Université Johns-Hopkins, 220400, Héritage mendélien chez l'humain.q22KCNE1Syndrome d'Usher type 1Bras court
Notes et références
Liens externes Ensemble Genome Browser Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). université Johns-Hopkins, Baltimore, MD.