Le chromosome 4 est un des . C'est l'un des (ou homologues).
Caractéristiques du chromosome 4 Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 866 Nombre de gènes connus : 743 Nombre de pseudo gènes : 424 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) :
Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 4 Délétion et micro délétion Syndrome de Wolf-Hirschhorn
Gènes localisés sur le chromosome 4
HCL2 (également appelé RHC ou RHA) : Associé à la rousseur (à noter que la couleur des cheveux est un caractère polygénique) FBXL5 : codant la protéine « F-box/LRR-repeat protein 5 » STATH : codant la protéine Stathérine
Maladies localisées sur le chromosome 4 Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 4 sont :
Maladies localisées sur le chromosome 4 Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène Bras long Dysplasie de hanche Dystrophie facio-scapulo-humérale Fibrodysplasie ossifiante progressive Dominante 135100Université Johns-Hopkins, 135100, Héritage mendélien chez l'humain. q27-q31 Syndrome de Bardet-Biedl q27 Syndrome de Romano-Ward Dominante q25 Polykystose rénale autosomique dominante Dominante q21-q23 Dystrophie musculaire des ceintures type E q12 Bras court Syndrome d'Ondine Dominante 209880Université Johns-Hopkins, 209880, Héritage mendélien chez l'humain. Syndrome de Wolf-Hirschhorn Syndrome d'Ellis-Van Creveld Surdité d'origine génétique Dominante p16.1 Achondroplasie Dominante p16.3 FGFR3 Nanisme thanatophore Dominante p16.3 FGFR3 Maladie de Huntington Dominante 143100Université Johns-Hopkins, 143100, Héritage mendélien chez l'humain. p16.3 HTT/IT15 huntingtine Syndrome de Muenke Dominante 602849Université Johns-Hopkins, 602849, Héritage mendélien chez l'humain. p16.3 FGFR3 SADDAN p16.3 FGFR3 Hypochondroplasie Dominante 146000Université Johns-Hopkins, 146000, Héritage mendélien chez l'humain. p16.3 FGFR3 Syndrome de Hurler Récessive 607014Université Johns-Hopkins, 607014, Héritage mendélien chez l'humain. p16.3
Notes et références
Liens externes Ensemble Genome Browser Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM), université Johns-Hopkins, Baltimore, MD.
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