L'albinisme est un ensemble de maladies génétiques dues à un déficit congénital du métabolisme de la mélanine, par mutation de gènes responsables de cette production. Elle peut prendre plusieurs formes en fonction des gènes responsables : la plupart touchent la peau et les yeux, d'autres que les yeux, et très rarement faire partie d'un ensemble d'autres manifestations.
L'albinisme touche les mammifères, dont les humains, mais aussi les oiseaux, les poissons, les amphibiens et les reptiles, qui sont dits albinos. Ce déficit peut aller jusqu'à l'absence totale de pigment mélanique dans l'iris et les téguments (épiderme, poils et cheveux, plumes), malgré la présence normale en nombre de cellules pigmentaires ou mélanocytes.
Chez l'être humain, quelle que soit l'origine ethnique du sujet, le teint de la peau est blanc cireux ou légèrement rosé. Les cheveux sont blancs ou roux, comme les poils, sourcils et cils. La forme la plus fréquente (42 % des cas humains d'albinisme) est due à une mutation du gène Tyr situé sur le chromosome 11.
Les personnes atteintes d'albinisme sont particulièrement sensibles à la lumière (photophobie), et aux effets ultraviolets et ont de ce fait un risque plus élevé de brûlures, voire de cancer de la peau quand elles s'exposent au soleil.
L'albinisme ne doit pas être confondu avec le leucistisme qui touche tous les pigments et pas seulement la mélanine. Les iris sont colorés et la rétine normalement constituée. Il ne doit pas non plus être confondu avec le vitiligo qui se caractérise par la disparition progressive des mélanocytes entraînant l'apparition des plaques ou taches blanches.
Les personnes atteintes d'albinismes sont parfois victimes de discriminations, de préjugés, de persécutions et d'agressions. Le 18 décembre 2014, l'assemblée générale des Nations unies proclame le « journée internationale de sensibilisation à l'albinisme », pour faire connaître et améliorer le sort des personnes atteintes dans le monde.
Le terme « albinos » est parfois considéré comme péjoratif, raison pour laquelle il est parfois recommandé de plutôt parler de « personne atteinte d'albinisme ». En 2018, des associations internationales canadienne et africaines de défense des personnes atteintes d'albinisme proposent de remplacer les termes « albinisme » et « albinos » par « amélanisme » et « amélanique » du privatif a- voulant dire « sans mélanine ».
Physiologie thumb|Fille atteinte d’albinisme en Papouasie-Nouvelle-Guinée.
La pigmentation de la peau en mélanine repose sur deux types de cellules, le mélanocyte, qui synthétise la mélanine et le kératinocyte qui la stocke.
La peau humaine est généralement pigmentée par un mélanocyte pour trente kératinocytes, la seule différence entre une peau claire et une peau foncée est la nature du pigment et la quantité du pigment. La mélanine peut être de deux types : la phéomélanine qui est un pigment plutôt clair (jaune, orangé, marron clair), et la eumélanine qui est un pigment plus foncé (brun, noir).
Les mélanocytes élaborent la mélanine dans des organites, les mélanosomes, qui sont transférés dans les kératinocytes qui les transportent à la surface de l'épiderme. Chez les personnes à peau noire, les mélanosomes de surface sont isolés mais très denses ; chez les autres, ils s'agrègent mais s'éclaircissent. Dans les deux cas, les kératinocytes et les mélanosomes de surface sont éliminés (exfoliation ou « peaux mortes ») et remplacés par de nouvelles cellules.
Les mélanocytes ont pour précurseurs des mélanoblastes, issus d'un même tissu embryonnaire, la crête neurale. Ces mélanoblastes migrent vers leur lieu de destination pour devenir des mélanocytes.
Il existe ainsi trois populations de mélanocytes. Les mélanocytes cutanés (de la peau) qui produisent des mélanosomes en permanence, toute la vie ; les mélanocytes de l'œil qui n'en produisent qu'à la fin de la vie fœtale et les premières années de vie ; les mélanocytes pileux (poils, fourrure ou cheveux) qui n'en produisent que par intermittence, lors de la phase de croissance du poil ou du cheveu.
Ces processus biologiques sont contrôlés par des gènes dont les variations ou mutations sont susceptibles de produire différents types d'albinisme.
Formes génétiques L'albinisme peut se présenter comme une forme non-syndromique (albinisme isolé), ce sont les formes oculo-cutanées (OCA1 à OCA8) les plus fréquentes et la forme oculaire exclusive (OA1) qui n'affecte que les yeux. Les formes syndromiques sont plus rares : il s'agit de principalement de quatre syndromes où l'albinisme est une caractéristique parmi d'autres plus sévère, on a le Syndrome de Chediak-Higashi, le Syndrome de Griscelli, le Syndrome d'Hermansky-Pudlak
Les formes les plus fréquentes sont les formes OCA1 (42 %), OCA2 (28 %), OCA4 (11%) et OA1 (7%). Les autres sont rares (moins de 4 %) et très rares (moins de 1 %).
Les gènes thumb|Membres de la Fundación Piel de Luna, association de personnes atteintes d’albinisme du Mexique Plusieurs gènes sont connus pour être responsables de diverses formes d'albinisme lorsqu’ils sont mutés, mais leurs fonctions ne sont pas toujours bien comprises. Il existe plus de soixante gènes qui sont impliqués dans la pigmentation chez la souris, on peut en déduire que l'influence génétique sur la pigmentation mélanique est au moins aussi compliquée chez l'homme. Il existe un nombre important de cas humains sans identification moléculaire, suggérant qu'il existerait d'autres gènes impliqués que ceux déjà connus.
En 2023, les gènes en cause sont connus pour sept formes oculo-cutanées et pour la forme oculaire exclusive, ainsi que pour les quatre principales formes syndromiques. Le gène est inconnu pour la forme OCA5 (forme rarissime signalée dans une famille du Pakistan), mais localisé sur le .
Le gène TYR, situé sur le , est le plus connu, impliqué dans la forme OCA1 la plus fréquente. Il contrôle la production de la tyrosinase, enzyme nécessaire à la synthèse de la mélanine.
Les gènes impliqués pour les autres formes principales sont OCA2 (auparavant gène P) sur le pour OCA2, SLC24A2 (auparavant MATP Membrane Associated Transporter Protein) sur le pour OCA4, et GPR143 (auparavant OA1) pour OA1 ou albinisme oculaire lié à l'X (XLOA).
Pour les formes syndromiques, HPS-1 est le premier gène reconnu dans le syndrome de Hermansky-Pudlak (une dizaine de gènes reconnus en 2023), le gène LYST (auparavant CHS-1) pour le syndrome de Chediak Higashi, et les gènes MLPH, MYO5A et RAB27A pour le syndrome de Griscelli.
La place du syndrome de Waardenburg dans les formes syndromiques d'albinisme est discutée.
Transmission de l'albinisme thumb|droite|Femme africaine et son enfant albinos. Deux parents albinos n'engendrent que des enfants albinos. Si un des parents est albinos et l'autre non albinos non porteur du gène, tous les enfants seront non albinos porteurs du gène. La transmission est héréditaire et se fait selon le mode autosomique récessif, en fonction des lois de Mendel. + Albinisme Mère avec gène porteur Mère sans gène porteur Père avec gène porteur 1/4 Enfant albinos 1/2 porteur non albinos 1/4 ni porteur ni albinos 1/2 porteur non albinos 1/2 ni porteur ni albinos Père sans gène porteur 1/2 porteur non albinos 1/2 ni porteur ni albinos Enfant ni porteur ni albinos Ces proportions ne se retrouvent que sur de longues séries, les lois du hasard jouant sur les courtes séries.
D'autres formes, plus rares, ont une transmission récessive liée à l'X, ou encore autosomique dominante (rarissime).
Épidémiologie L’albinisme est une affection universelle dont l'incidence mondiale, toutes formes confondues, est d'environ pour . à (0,005 %)L’albinisme dans la province centrale du Cameroun : du diagnostic au conseil génétique . Kassir et Dogredingao. Médecine d'Afrique Noire : 1998, 45 (7).. La de l’albinisme oculo-cutané est la plus répandue mondialementJames Reynolds, Scott Olitsky Pediatric Retina, 2011, VIII, Springer, . On estime qu'une personne sur 70 est porteuse d'un gène d'albinisme oculo-cutané.
La répartition de l'albinisme est toutefois très inégale. Dans l'ensemble, l'albinisme est relativement fréquent dans certaines régions d'Afrique, rare en Europe, exceptionnel en Asie et chez les Amérindiens, mais cela peut être contredit au niveau local (existence de communautés plus ou moins isolées, ou endogames).
En France, sont atteintes d’albinisme oculo-cutané, d’albinisme oculaire. Cette anomalie touche par an toutes formes confondues, mais 2 % de la population est porteuse d’un gène muté soit environ de porteurs. En Europe, sont atteintes d'albinisme oculo-cutané, d'albinisme oculaire, et toutes formes confonduesL'albinisme : une maladie rare , dossier de presse de l'association Genespoir, , ..
La prévalence mondiale de la est de l'ordre de 1/100000 et elle est plus fréquente au Japon.
La prévalence de l'albinisme est plus importante dans certaines populations, notamment africaines : 1 / aux États-Unis chez les Afro-AméricainsL’albinisme, étiologie fréquente des nystagmus congénitaux , sur genespoir.org. ; 1 / au Niger et sur l'archipel finlandais d'Åland L'albinisme est rare aux Amériques, par rapport aux plusieurs milliers d'ethnies amérindiennes recensées. Cependant quelques ethnies (moins d'une vingtaine) présentent les plus fortes fréquences au monde. En Amérique du Nord, ces ethnies se situent dans le sud-ouest, chez les peuples de culture Pueblo et leurs voisins : Zuñis (Nouveau-Mexique) 1 / 240, Hopi (Arizona) 1 / 227, Jemez (Nouveau-Mexique) 1 / 140. En Amérique Centrale, Tule appelés aussi Kuna (Panama) 1 / 143. En Amérique du Sud, Kaigang (sud du Brésil) 1 / 27..
Il existe de nombreuses hypothèses pouvant expliquer ces très fortes fréquences. Entre autres l'effet fondateur, l'isolement et l'endogamie. Ces ethnies seraient issues d'un petit groupe fondateur comprenant un ou des albinos. Les descendants seraient restés isolés (en village sur mesa pour les peuples Pueblo, en iles d'archipels pour les Kuna) et endogames (conjoints du même village ou de la même ile). Chez les Hopi d'Arizona, on a émis l'hypothèse d'un facteur culturel : les albinos, souffrant au soleil, ne participaient pas aux travaux agricoles. Ils restent donc au village avec les femmes, pendant que les autres hommes sont aux champs, ce qui leur procurerait un avantage sélectif.
Formes cliniques On distingue l’albinisme oculaire (albinisme partiel, moins fréquent) comportant trois formes, qui se manifeste principalement chez les hommes et n'affecte que les yeux, et l’albinisme oculo-cutané (albinisme total) comportant au moins quatre formes, touchant également les femmes et les hommes, qui affecte les yeux, la peau, les poils et les cheveux.
En cas d’absence totale ou presque totale de mélanine, les yeux sont rouges ou plus rarement violacés et les téguments blancs - ou colorés uniquement par d’autres pigments que la mélanine chez certaines espèces animales. Il arrive autant chez l'homme que chez l'animal que la dépigmentation ne se fasse que sur certaines parties du corps, de la peau ou des poils, donnant un résultat dit moucheté ou encore pie. En cas de présence de mélanine en quantité diminuée, les iris et les téguments sont plus clairs que chez les autres individus de la même espèce. Les iris sont le plus souvent bleus voire orange clair ou gris mauve dans les cas les plus sévères où l’œil est visiblement dépigmenté, le reflet rouge de la rétine visible à travers la pupille donnant ces teintes à l'iris.
Il existe ainsi différentes formes selon l'intensité de (dé)coloration des cheveux, baptisées autrefois albinisme jaune ou xanthisme (découvert en 1970 chez les Amish), roux (en 1971 en Nouvelle-Guinée), brun (en 1979 au Niger) et platiné (en 1985).
Certaines maladies génétiques rares comprennent l’albinisme dans leur syndrome : syndrome de Hermansky-Pudlak, syndrome de Chediak-Higashi, syndrome de Griscelli, par exemple.