Le nanisme diastrophique est un nanisme qui est caractérisé par un raccourcissement des membres avec un crâne de taille normale, un pouce dévié rappelant l’aspect du pouce faisant de l’auto-stop, une déformation de la colonne vertébrale et des contractures articulaires.
Autres noms de la maladie Dysplasie diastrophique
Étiologie Mutation du gène SLC26A2, de l', situé sur le locus q31-q34 du chromosome 5.
Incidence 1 sur naissances.
Description Raccourcissement des membres Crâne de taille normale Déformation des pouces caractéristiques Petit thorax Abdomen proéminent Raideur des grosses articulations Division labiale dans 1/3 des cas Kystes du pavillon de l'oreille dans 2/3 des cas Déviation cubitale des doigts Écart entre les et Pied bot
Diagnostic Clinique Outre les signes cliniques, les radiographies osseuses permettent de retrouver des signes très évocateurs de la pathologie.
Histologie On retrouve les signes d’absence de protéoglycanes sulfatés dans le cartilage. Le défaut d’incorporation de protéoglycanes sulfatés peut être mis en évidence par la culture de fibroblaste
Génétique L'hybridation in situ en fluorescence permet le diagnostic dans 65 % des cas en mettant en évidence les cinq mutations les plus fréquentes du gène SLC26A2. L'analyse séquentielle permet le diagnostic dans 90 % des cas
Maladies génétiquement reliées Trois autres maladies (toutes de transmissions autosomiques récessives) sont en rapport avec des mutations du gène SLC26A2 : Achondrogenèse de type IB Atélostéogenèse type II Dysplasie épiphysaire multiple
Diagnostic différentiel Outre les maladies qui sont en rapport avec la mutation du gène SLC26A2, les autres ostéochondrodysplasies suivantes peuvent être discutées Syndrome oto-palato-digital Syndrome de Larsen Syndrome de Desbuquois
Diagnostic prénatal Grossesse à bas risque Le diagnostic échographique est possible mais pas avant le deuxième trimestre.
Grossesse à haut risque Le diagnostic par hybridation in situ par fluorescence est possible après biopsie de trophoblaste ou amniocentèse Le diagnostic échographique est possible
Mode de transmission Transmission autosomique récessive
Sources www.orpha.net, site de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:606718 GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005
Nanisme diastrophique Nanisme diastrophique Catégorie:Maladie génétique Catégorie:Nanisme