La dysplasie épiphysaire multiple est une maladie génétique rare caractérisée par des douleurs articulaires, des malformations des pieds, des mains et des genoux. Étiologie Mutation du gène SLC26A2 situé sur le locus q32-q33.1 du chromosome 5
Incidence Inconnue Description La taille des individus est très légèrement inférieure à la moyenne. La maladie se manifeste principalement au début de la puberté par Douleurs articulaires des hanches et des genoux Malformations des pieds, des mains et des genoux Scoliose La moitié des personnes atteintes ont en plus Clinodactylie Division labiale Rarement des kystes du pavillon de l'oreille Pied bot
Diagnostic Clinique Outre les signes cliniques, les radiographies osseuses permettent de retrouver des signes très évocateurs de la pathologie.
Histologie Signes d’absence de protéoglycanes sulfate dans le cartilage. Le défaut d’incorporation du protéoglycanes sulfate peut être mis en évidence par la culture de fibroblastes.
Génétique Hybridation in situ par fluorescence permet le diagnostic dans 90 % des cas en mettant en évidence les trois mutations les plus fréquentes du gène SLC26A2. Analyse séquentielle permet le diagnostic dans 100 % des cas
Maladies génétiquement reliées Trois autres maladies (toutes de transmissions autosomiques récessives) sont en rapport avec des mutations du gène SLC26A2 Achondrogenèse de type IB Atélostéogenèse de type II Nanisme diastrophique
Diagnostic différentiel Outre les maladies qui sont en rapport avec la mutation du gène SLC26A2, les autres dysplasies éphysaires multiples peuvent être discutées.
Diagnostic prénatal Grossesse à bas risque Le diagnostic échographique est très difficile, seule l'existence de pied bot peut attirer l'attention de l'échographiste.
Grossesse à haut risque Le diagnostic par hybridation in situ par fluorescence est possible après biopsie de trophoblaste ou amniocentèse si la mutation est connue chez les parents bien que cette maladie n’affecte pas l’intelligence.
Mode transmission Transmission autosomique récessive
Sources Site de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:226900 GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005
Dysplasie épiphysaire multiple Dysplasie épiphysaire multiple Catégorie:Dysplasie Catégorie:Maladie liée au chromosome 5 humain