La choline-acétyltransférase (ChAT) est l'enzyme principale de la synthèse de l'acétylcholine, un important neurotransmetteur des systèmes nerveux central et périphérique. La ChAT qui est une enzyme de type acyltransférase, est synthétisée dans le corps cellulaire des neurones puis transféré par le flux axoplasmique vers la terminaison axonale où elle métabolise l'acétylcholine à partir de la choline et d'un acétate fourni par l'acétyl-coenzyme A.
Chez l'humain, cette enzyme est codée par le gène CHAT situé sur le chromosome 10 humain dont les mutations sont à l'origine de myasthénies sévères congénitales.. Fonction Les systèmes cholinergique sont impliqués dans diverses fonctions neurologiques. Les altérations dans certains neurones cholinergiques pourraient expliquer les perturbations observées dans la maladie d'Alzheimer. La protéine codée par ce gène synthétise l'acétylcholine. Des épissages alternatifs contenant des exons non traduits ont été trouvés. Trois de ces quatre épissages alternatifs codent des protéines identique de 69 kDa, tandis que la dernière code à la fois des protéines de 59 et 82 kDa.
En médecine Des mutations du gènes sont responsables d'un syndrome myasthénique congénital pouvant être grave. Il se traduit pas des apnées et peut provoquer une mort subite du nourrissonByring RF, Pihko H, Shen XM et al. Congenital myasthenic syndrome associated with episodic apnea and sudden infant death, Neuromuscul Disord, 2002;12:548–553, les symptômes s'aggravant au froidMaselli RA, Chen D, Mo D et al. Choline acetyltransferase mutations in myasthenic syndrome due to deficient acetylcholine resynthesis, Muscle Nerve, 2003;27:180–187. Les symptômes sont améliorés par les anticholinestérases qui n'empêchent pas, cependant, la dégradation de l'état musculaireSchara U, Christen HJ, Durmus H et al. Long-term follow-up in patients with congenital myasthenic syndrome due to CHAT mutations, Eur J Paediatr Neurol, 2010;14:326–333.
Références
Catégorie:EC 2.3.1 Catégorie:Protéine liée au chromosome 10 humain