Le syndrome de Joubert est un syndrome commençant en période néonatale associant : un retard de développement ; des anomalies de la respiration ; des accélérations du rythme de la respiration alternant avec des pauses respiratoires et des mouvements anormaux des yeux ; une agénésie du vermis cérébelleux est souvent retrouvée ; une hypotonie et une ataxie cérébelleuse apparaissent à l’âge de la marche ; le retard mental est absent ou d’intensité variable.
Autres noms de la maladie Syndrome de Joubert-Boltshauser Agénésie du vermis cérébelleux Syndrome cérébello-oculo-rénal
Causes La maladie fait partie des ciliopathies (maladie des cils cellulaires)Hildebrandt F, Benzing T, Katsanis N, Ciliopathies, N Engl J Med, 2011;364:1533–1543.
Pas moins de jouant un rôle dans l'expression du syndrome ont été identifiés. Cela concerne principalement les gènes ( humain), codant la protéine néphrocystine, CEP290 et retrouvé chez la population du Bas-Saint-Laurent au Québec.
Prévalence La prévalence est de 1 sur ; elle est probablement sous-estimée.
Description Manifestations neurologiques
Un retard de développementSattar S, Gleeson JG, The ciliopathies in neuronal development: a clinical approach to investigation of Joubert syndrome and Joubert syndrome-related disorders, Dev Med Child Neurol, 2011;53:793–798, des anomalies de la respiration, des accélérations du rythme de la respiration alternant avec des pauses respiratoires et des mouvements anormaux des yeux. Des mouvements rythmiques importants de la langue aboutissent à une hypertrophie de celle-ci. Les épisodes apnéiques s’améliorent souvent avec le temps mais sont responsables de décès de l’enfant. L’intelligence est variable. L’autisme est parfois retrouvé. L'agénésie du vermis cérébelleux fait partie de la description de ce syndrome. La malformation de Dandy-Walker est décelée dans 10 % des cas.
Manifestations oculaires
Nystagmus vertical et horizontal Paralysie de la paupière Une rétinite pigmentaire, des pertes de la vision avec des caractéristiques électro rétinographique ressemblant à l’amaurose congénitale de Leber
Manifestations diverses
Des kystes rénaux peuvent apparaître au cours de l’enfance Il peut exister une polydactylie, un faciès caractéristique, une atteinte du foieBachmann-Gagescu R, Dempsey JC, Bulgheroni S et al. Healthcare recommendations for Joubert syndrome, Am J Med Genet A, 2020;182:229–249.
Diagnostic vignette|A) IRM cérébrale en coupe sagittale montrant une hypoplasie vermienne prédominant à l’étage supérieure; (B) IRM cérébrale en coupe axiale en T1 et T2 montrant l’élargissement des pédoncules cérébelleux supérieurs avec l'aspect caractéristique en « dent de molaire » Le diagnostic se fait sur la présence de : hypotonie avec secondairement ataxie ; retard de développement avec retard mental ; respiration anormale et/ou mouvement oculaire anormaux. Avec en imagerie à résonance magnétique du cerveau, le signe caractéristique d’« aspect en molaire » des pédoncules cérébelleux ou en I.R.M.. Cet aspect est consécutif d'une absence du vermis cérébelleux et des déformations du tronc cérébral.
Diagnostic différentiel La discussion se fait autour des différentes pathologies pouvant donner : Un en imagerie à résonance magnétique : Syndrome de Dekaban-Arima
Syndrome Varadi-Papp
Des hypoplasies ou des agénésies du vermis cérébelleux : Malformation de Dandy-Walker CDG Syndrome Syndrome 3C Syndrome de Meckel-Gruber Syndrome oro-facio-digital Hypoplasie olivopontocerebelleuse
Mode de transmission Transmission autosomique récessive
Conseil génétique
Notes et références
Sources Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
association "Mieux vivre avec le syndrome de Joubert"
1993-2005
Joubert Joubert Catégorie:Syndrome d'origine génétique Catégorie:Maladie rare liée au chromosome 2 humain Maladie liée au chromosome 6 humain