Le chromosome 17 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.
Caractéristiques du chromosome 17 Nombre de paires de base : Nombre de gènes : Nombre de gènes connus : Nombre de pseudo gènes : 305 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) :
Gènes localisés sur le chromosome 17 On y trouve notamment le gène p53, gène suppresseur de tumeurs également appelé « Gardien du génome ». Le gène codant la protéine tau est également situé sur le chromosome 17.
On y trouve le gène BRCA1, la mutation de ce gène est impliquée dans un certain nombre de cancers héréditaires tel que le cancer du sein, de la prostate et des ovaires.
Maladies localisées sur le chromosome 17 La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci. + Maladies localisées sur le chromosome 17 Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène Bras longMaladie de Sanfilippo A Récessiveq25.3SGSH Maladie de Pompe q25.2 Lymphohistiocytose familiale Récessive q25.1 UNC13D Paralysie périodique hypokaliémique q23.1 Paralysie périodique hyperkaliémique Syndrome d'Andersen-Tawil Syndrome de Romano-Ward Cancer du sein héréditaire q22.1 BRCA1. Démence frontotemporale liée au chromosome 17 q21.33COL1A1 Paralysie supranucléaire progressive 157140http://omim.org/entry/157140 q21.31 MAPT. Tau Maladie d'Alexander Glycogénose type 1a Récessive 232200 q21 G6PC Maladie de Naxos Récessive 601214 JUP Dystrophie musculaire des ceintures type D Dystrophie musculaire des ceintures type A Épidermolyse bulleuse épidermolytique q12 Pachyonychie congénitale Neurofibromatose de type I q11.2 NF1 Bras court Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression p11.2 Syndrome de Smith-Magenis Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1E Syndrome de Birt-Hogg-Dubé Dominante 135150 FLCN Folliculine Maladie de la Cystinose Récessive 606272 p13 CTNS Cancer humain p13.1 TP53 Human p53 protein (Hp53) Syndrome de Li-Fraumeni p13.1p13 Syndrome de Miller-Dieker p13.3 Maladie de Canavan Récessive 271900 p13-pter ASPA
Références
Sources Ensemble Genome Browser
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.