Le goitre, ou goître, est une hypertrophie globale ou augmentation de volume, souvent visible, de la glande thyroïde. Cette augmentation peut être normale et transitoire dans des circonstances particulières telles que l'adolescence ou la grossesse.
Le goitre endémique est extrêmement fréquent dans le monde (près de 15,8 % de la population mondiale en 2004 est porteuse d'un goitre palpable), il est lié à un déficit en iode touchant près de 2,2 milliards de personnes.
Dans les pays avec supplémentation iodée, le goitre persiste sous forme sporadique. Il est souvent familial mais aussi d'origine acquise ou environnementale. Il est près de quatre fois plus fréquent chez la femme que chez l'homme.
La plupart des goitres sont bénins, et la présence d'un goitre à lui seul ne préjuge pas d'un trouble hormonal de la thyroïde, mais ils sont à surveiller selon leurs caractéristiques et leur évolution.
Les traitements vont de l'abstention thérapeutique (simple surveillance) jusqu'aux traitements radicaux par chirurgie ou iode radioactif.
Étymologie Le terme goitre apparaît en français en 1552, et celui de goitreux en 1411. Ils ont pour origine le terme latin populaire guttur signifiant gorge, qui devient en ancien français goitron vers 1120. En dialecte lyonnais, vers 1530, le terme gouistre prend le sens de goitre.
En latin classique, le terme struma désignait tout gonflement inflammatoire du cou (le plus probablement scrofule), mais il fut utilisé par la suite, en latin médical historique, pour désigner la glande thyroïde. Il reste encore présent, mais de façon désuète, sous la forme strumite pour désigner l'inflammation de la thyroïde (synonyme de thyroïdite, ou de thyroïdite avec goitre), et strumectomie pour l'ablation d'un goitre. Définitions Le goitre représente une hypertrophie (augmentation de volume) hyperplasique (par augmentation du nombre de cellules) de la glande thyroïde. Dans un sens général, il signifie que le volume de la thyroïde est plus grand que la normale.
Le goitre peut être dû à diverses causes, physiologiques et pathologiques. Un goitre physiologique peut survenir, de façon transitoire, lors de variations hormonales normales (adolescence, grossesse...).
Le goitre ne s'accompagne pas forcément d'un trouble de la fonction thyroïdienne, laquelle peut être normale (goitre avec euthyroïdie), insuffisante (hypothyroïdie) ou exagérée (hyperthyroïdie).
Un goitre non toxique est un goitre avec fonctionnement normal de la thyroïde, sans être d'origine inflammatoire ou tumorale. Un goitre toxique est un goitre avec hyperthyroïdie, par exemple celui de la maladie de Basedow.
Un goitre peut être simple diffus ou homogène concernant l'ensemble de la thyroïde. Spontanément, il peut évoluer vers un goitre hétérogène avec des zones localisées structurelles ou fonctionnelles diverses : goitre nodulaire (zone unique), multinodulaire (plusieurs zones), hétéromultinodulaire (de causes ou de fonctions différentes).
Le goitre simple ou hyperplasique diffus est dit endémique quand il représente une part notable d'une population (lié le plus souvent à une carence iodée), et sporadique quand il se limite à quelques individus (trouble hormonal d'origine congénitale ou acquise).
Le goitre se développe le plus souvent vers l'avant, à cause de la faiblesse des muscles de la face antérieure du cou : il est dit goitre cervical. Plus rarement, il peut se développer vers le bas, vers et dans la cage thoracique, il est alors dit goitre plongeant puis goitre substernal , rétrosternal, thoracique ou endothoracique.
Le goitre cervical historique ou « monstrueux », celui qui se développait jusqu'à descendre devant la poitrine, est dit goitre pendulaire ou en sonnailleGarnier Delamare 2017, op. cit., p. 399..
Le terme goitreux s'applique à ceux qui sont atteints d'un goitre, mais surtout à ceux qui sont atteints d'un goitre endémique par carence iodée.
Épidémiologie À l'échelle mondiale, le goitre endémique par carence iodée est le plus fréquent, ce déficit touche près de 2,2 milliards de personne. Selon les zones géographiques, cette carence peut être mineure avec une incidence goitreuse de 5 à 20 %, modérée (20 à 30 %) ou majeure (plus de 30 %). En 2004, l'OMS estime la prévalence des goitres palpables à 15,8 % de la population mondiale..
Dans les pays avec supplémentation iodée, il existe une augmentation de l'incidence des nodules thyroïdiens (goitre nodulaire). Cette augmentation est interprétée de deux façons :
utilisation plus fréquente de l'imagerie, susceptible de détecter les plus petits nodules ; causes génétiques ou acquises, comme l'obésité, la résistance à l'insuline, le syndrome métabolique, des facteurs goitrigènes (voir section infra).
Chez les populations avec apport iodé suffisant, la prévalence du goitre multinodulaire est estimée à 4 %, et en France à 4,75 % (selon une étude SU.VI.MAX publiée en 2002). La France est considérée comme une zone de carence minime, où l'apport iodé est globalement au-dessous de la normale.
Le goitre est environ 4 fois plus fréquent chez la femme que chez l'homme, de 1,2 à 6 selon les auteurs. Cette prévalence augmente avec l'âge : aux États-Unis, les nodules palpables sont présents chez 5 à 6 % des plus de 60 ans, mais à l'autopsie, toujours chez les plus de 60 ans, on retrouve des nodules non palpables chez plus de 50 % des sujets.
Il existe des facteurs génétiques (études de jumeaux montrant une prédisposition génétique de 70 à 80 %) mais pas de différences raciales ou ethniques.
Le bas statut socioéconomique est un facteur de risque du goitre non toxique, probablement lié à l'accès aux suppléments iodés.
Le goitre toxique diffus est la cause la plus fréquente d'hyperthyroïdie aux États-Unis qui touche une personne sur deux cent, le plus souvent entre 30 et 50 ans d'âge, et 7 à 10 femmes pour 1 homme, avec des facteurs familiaux.
Causes Le développement d'un goitre représente une réaction d'adaptation des cellules folliculaires de la thyroïde (cellules fonctionnelles hormonales) en réponse à des stimuli divers, principalement tout ce qui bloque la production hormonale (la thyroïde augmente de volume pour compenser). Différents facteurs peuvent s'intriquer.
Cependant, au début du , en dépit de l'immunologie et de la génomique, il n'existe pas encore d'explication synthétique de la formation des goitresPhilippe Fragu, « Goitre », dans Dominique Lecourt (dir.), Dictionnaire de la pensée médicale, Paris, Quadrige / PUF, 2004, , .
Carence iodée
À l'échelle mondiale, c'est la cause la plus fréquente du goitre. L'iode est un oligo-élément, constituant obligatoire des hormones thyroïdiennes. Un déficit en iode est alors le résultat d'une carence alimentaire.
Cependant, même après la mise en place d'une supplémentation iodée, l'incidence du goitre ne chute pas à zéro, et cette persistance est rapportée à d'autres facteurs environnementaux ou génétiques.
Hormones et facteurs de croissance Un goitre simple peut être la conséquence d'un hyperfonctionnement hypophysaire par production de thyréostimuline. De même, la production exagérée d'hormone de croissance peut retentir sur la thyroïde, mais le goitre de l'acromégalie est plutôt expliqué par un autre facteur de croissance, l'IGF-1.
D'autres facteurs de même type sont susceptibles d'être favorisant comme le facteur de croissance épidermique et le facteur de croissance des fibroblastes. Des cytokines pourraient intervenir lors de l'apparition de goitre au cours d'une thyroïdite.
Le rôle favorisant des œstrogènes est mal connu, mais il pourrait expliquer la prépondérance féminine des goitres.
Troubles inflammatoires et auto-immuns Des inflammation de la thyroïde (thyroïdites) ainsi que des maladies infiltrant la glande comme la sarcoïdose ou l'amylose, peuvent être à l'origine de goitres.
Des maladies auto-immunes de la thyroïde en provoquent également, comme la maladie de Basedow, la thyroïdite de Hashimoto. Par exemple, dans le cas du Basedow, il s'agit d'auto-anticorps dirigés contre les récepteurs de la TSH.
Facteurs génétiques Les facteurs génétiques individuels ou familiaux paraissent prédominants par rapport aux facteurs environnementaux. Un premier gène de susceptibilité au goitre a été identifié en 1997 sous le nom de MNG1 (MultinNodular Goiter 1) situé sur le chromosome 14 (14q31).
Ces facteurs expliquent la survenue répétitive de goitres au sein de familles prédisposées, notamment par endogamie dans des communautés restreintes isolées.
La synthèse des hormones thyroïdiennes peut aussi se faire de façon imparfaite par suite d'un déficit enzymatique congénital. D'autres troubles sont des mutations de gènes de protéines servant de symport à l'iodure de sodium, ou de récepteur de la TSH.
Une mutation du gène de la pendrine serait responsable du syndrome de Pendred (goitre et surdité congénitale).
Aliments et produits goitrigènes Ce sont des facteurs qui favorisent l'apparition de goitre en diminuant la production d'hormone thyroïdienne. Ils peuvent être alimentaires et médicamenteux, ou d'origine environnementale. Cependant, ils n'ont pas été démontrés comme cause majeure de formation de goitre.
Les aliments réputés goitrogènes induisent une excrétion accrue (via l'urine) de l'iode ingéré Heinisch M, Kumnig G, Asbock D, Mikosch P, Gallowitsch HJ, Kresnik E, Gomez I, Unterweger O & Lind P. « » Thyroid 2002 12 809–14. même au sein de population bénéficiant d'un apport en sel de table iodé. Ces aliments sont riches en glucosinolates et glucosides cyanogénétiques qui sont transformés en thiocyanates dans l'organisme V F H Brauer, H Below, A Kramer, D Führer et Paschke. « The role of thiocyanate in the etiology of goiter in an industrial metropolitan area » Eur J Endocrinol. 2006;154:229-235 ou en contenant naturellement Weuffen W, Kramer A, Below H, Bohland H, Julich WD, Thurkow B & Burth U. « » Pharmazie 1990 45 16–29..
Ce sont par exemple les crucifères (le chou de Bruxelles, le chou, le chou-fleur, le brocoli, le chou frisé, les feuilles de moutarde, le rutabaga, le radis, le raifort, etc.), le manioc, la patate douce, les graines de soja, les arachides et le millet. Ils sont en fait rarement en cause dans les pays industrialisés, car l’alimentation est variée et enrichie en iode via le sel de table iodéOrganisation mondiale de la santé, Demander à l’expert - La carence en iode peut-elle réellement provoquer des lésions cérébrales ?, OMS (www.who.int ; Consulté 30 avril 2010]).
Des médicaments peuvent inhiber la captation de l'iode, comme les sels de lithium ou l'amiodarone.
Des goitrigènes chimiques environnementaux d'origine industrielle (nitrates, perchlorates...) peuvent contaminer des aliments Tonacchera M, Pinchera A, Dimida A, Ferrarini E, Agretti P, Vitti P, Santini F, Crump K & Gibbs J. « Relative potencies and additivity of perchlorate, thiocyanate, nitrate and iodide on the inhibition of radioactive iodide uptake by the human sodium iodide symporter » Thyroid 2004;14:1012–9., et agir comme des perturbateurs endocriniens. Les pesticides sont également incriminés comme les organochlorés, les phtalates, les hydrocarbures aromatiques polycycycliques.
De même le tabac est un facteur de risque de goitre Zhonghua Liu Xing Bing Xue Za Zhi. 2007 Jan;28(1):53-6. « [Epidemiological study of the effects of smoking cigarette on thyroid gland] » [Article in Chinese] Gu XL & Col. Department of Endocrinology, 1st Affiliated Hospital, China Medical University, Shenyang 110001, China. en aggravant l'effet antithyroïdien des thiocyanates associés à certaines formes de crétinisme Laurberg P, Andersen S, Knudsen N, Ovesen L, Nohr SB & Bulow Pedersen I. « » Thyroid 2002 12 897–902.
Les rayonnements ionisants (exposition naturelle ou artificielle) favorisent les goitres nodulaires à risque cancéreux, surtout dans le jeune âge.
Diagnostic