A molécula de adhesión celular 1 é unha proteína que nos hbumanos está codificada no xene CADM1 do cromosoma 11, tamén chamada SYNCAM, IGSF4 ou Nect-2, entre outros nomes.

Organismos modelo

+ Fenotipo de rato knockout Cadm1 Características Fenotipo Viabilidade do homocigoto Normal Fertilidade Anormal Peso corporal Normal Ansiedade Normal Avaliación neurolóxica Normal Forza de agarre Normal Placa quente Normal Dismorfoloxía Normal Rotarod Normal Presión arterial non invasiva Normal Inhibición prepulso Normal Calorimetría indirecta Normal Test de tolerancia á glicosa Normal Resposta auditiva do tronco cerebral Normal DEXA Normal Radiografía Normal Temperatura corporal Normal Morfoloxía ocular Normal Química clínica Normal Haematoloxía Normal Test de micronúcleos Normal Peso do corazón Normal Wholemount da epiderme do raboNormal Histopatoloxía cerebral Normal Infección por Salmonella Normal Infección por Citrobacter Normal Todos os test e análises de: Utilizáronse organismos modelo no estudo da función da CADM1. Xerouse a liña de rato knockout condicional chamada Cadm1tm1.2Brd. Os machos e femias foron sometidos a un cribado fenotípico estandarizado para determinar os efectos das delecións. Realizáronse 26 tests en ratos homocigotos mutantes e observouse unha anormalidade significativa: os machos eran estériles. Outros análises mostraron que cesara a espermatoxénese en ditos ratos.

Interaccións

A molécula de adhesión celular 1 presenta interaccións con EPB41L3.

Estudos de asociación Estudos de asociación en todo o xenoma (GWAS polas súas siglas en inglés) identificaron unha asociación entre o índice de masa corporal e dous loci situados preto dos xenes CADM1 e CADM2. Os resultados experimentais doutro estudo mostraron que os ratos obesos presentaban sobreexpresión dos xenes CADM1 e CADM2 e que a perda de CADM1 protexía os ratos da obesidade promovendo un balance de enerxía negativo e unha perda de peso. Ademais, un estudo de asociación en todo o xenoma de 2017 revelou unha asociación entre a anorexia nerviosa e o xene CADM1. No cerebro estes xenes son mediadores na ensamblaxe sináptica, e as mutacións en CADM1 están tamén asociadas co trastorno do espectro autista.

Notas

Véxase tamén Outros artigos Molécula de adhesión celular Nectina

Bibliografía

Categoría:Proteínas