HLA-C (Antíxeno Leucocitario Humano-C) é unha proteína antixénica que pertence ao grupo dos receptores de cadea pesada do complexo maior de histocompatibilidade de clase I (MHC-I). O receptor C é un heterodímero que consta do produto maduro dun xene HLA-C e unha β2 microglobulina. A cadea C madura está ancorada na membrana. As moléculas de MHC de clase I, como as HLA-C, exprésanse en case todas as células, e a súa función é presentar pequenos péptidos ao sistema inmunitario, que vixía se hai péptidos non propios no organismo.
O HLA-C é un locus do cromosoma 6, que codifica moitos alelos HLA-C que son receptores MHC de clase I. O HLA-C, localizado en posición proximal ao locus HLA-B, está localizado no extremo distal da rexión HLA. A maioría dos haplotipos HLA-C:B están en forte desequilibrio de ligamento e moitos son tan antigos coma a propia especie humana.
Asociación con enfermidades
Por serotipo
Cw1: bocio multinodular
Por alelo
C*16: leucemia linfocítica crónica de células B
Nomenclatura C*01 Serotipo Cw1: C*01:02 e C*01:09 Cw11 C*01:04 a *01:08
C*02 Serotipo Cw2: C*02:02 e *02:08 C*02:03 a *02:07, e 02:09
C*03 Serotipo Cw9: C*03:03 Serotipo Cw10: C*03:02, *03:04, e *03:06 Serotipo Cw3: C*03:07 C*03:05 e 03:08
C*04 Serotipo Cw4: C*0401, *0407, e *0410
C*05 Serotipo Cw5: C*05:01 e *05:02 C*05:03 a *05:06 e *05:08 a *05:10
C*06 Serotipo Cw6: C*06:02 e *06:05 C*06:03, *06:04 e *06:06 a *06:11
C*07 Serotipo Cw7: C*07:01 a *07:06, *07:12, *07:14, *07:16 C*07:07 a *07:11, *07:13, *07:15, e *07:17 a *07:29
C*08 Serotipo Cw8: C*08:01, *08:02 e *08:03 C*08:05 a *08:12
Outros C*12:02 a *12:15 C*14:02 a *14:05 C*15:01 a *15:11 C*16:01 a *16:06 C*17:01 a *17:03 C*18:01 e *18:02
Haplotipos comúns
Cw4-B35 (África occidental a nativos americanos) Cw7-B7 (Eurasia occidental, África do sur) Cw7-B8 (Eurasia occidental) Cw1-B46 (China, Indochina) Cw5-B44 (Eurasia occidental)
Interaccións
A proteína HLA-C interacciona con: KIR2DL1, Familia do receptor similar a inmunoglobulina de leucocitos: particularmente o receptor activante LILRA1 LILRA3
Notas
Véxase tamén Bibliografía
Ligazóns externas Molecular Anthropology Yahoo Group HLA Allele and Haplotype Frequency Database
Categoría:Complexo maior de histocompatibilidade Categoría:Haplogrupos MHC humanos