miniatura|250px|upright|O nome factor rhesus (Rh) procede do uso de glóbulos vermellos extraídos do sangue dos monos rhesus para obter os soros nos primeiros experimentos nos que se descubriu este factor. O grupo sanguíneo Rh é un sistema de grupo sanguíneo humano. Consta de proteínas situadas na superficie dos glóbulos vermellos. Despois do grupo sanguíneo ABO, é o que adoita estar máis relacionado coas reaccións ás transfusións. O sistema do grupo sanguíneo Rh consistía en 49 antíxenos definidos de grupo sanguíneo en 2005. En 2023 xa se coñecían máis de 50 antíxenos, dos cales os cinco antíxenos D, C, c, E, e e están entre os máis salientables. Non existe antíxeno d. O status Rh(D) dun individuo descríbese normalmente cun sufixo positivo (+) ou negativo (−) a continuación do tipo ABO que posúe (por exemplo, alguén que é A+ ten o antíxeno A e o antíxeno Rh(D), mentres que alguén que é A− ten o antíxeno A e carece do antíxeno Rh(D)). Os termos factor Rh, factor rhesus, Rh-positivo e Rh-negativo refírense só ao antíxeno Rh(D). Os anticorpos contra os antíxenos Rh poden estar implicados en reaccións hemolíticas a transfusións e os anticorpos contra os antíxenos Rh(D) e Rh supoñen un risco significativo de sufrir a enfermidade hemolítica do neonato.

Nomenclatura + Notación do haplotipo Rh Fisher–Race Wiener Dce R DCe R DcE R DCE R dce r dCe r' dcE r″ dCE ry O sistema do grupo sanguíneo Rh ten dúas modalidades de nomenclatura: unha desenvolvida por Ronald Fisher e R. R. Race, a outra por . Estas dúas modalidades reflicten diferentes teorías da herdanza deste carácter. O sistema de Fisher–Race, que actualmente é o máis común, usa a nomenclatura CDE. Este sistema está baseado na teoría de que un xene separado controla o produto de cada antíxeno correspondente (por exemplo, un "xene D" produces o antíxeno D, e así sucesivamente). Porén, o xene d era hipotético, non real.

O sistema de Wiener usa a nomenclatura Rh–Hr. Este sistema está baseado na teoría de que hai un xene nun só locus en cada unha das copias do cromosoma 1, cada un dos cales contribúe á produción de múltiples antíxenos. Nesta teoría, un xene R1 suponse que dá lugar aos "factores sanguíneos" Rh0, rh′ e rh″ (que se corresponden coa nomenclatura moderna dos antíxenos D, C e E) e o xene r produce hr′ e hr″ (correspondentes na nomenclatura moderna aos antíxenos c e e).

As notacións das dúas teorías utilízanse indistintamente nos bancos de sangue (por exemplo, Rho(D) significa RhD-positivo). A notación de Wiener é máis complexa e incómoda para os usos rutineiros. A teoría de Fisher–Race, ao ser máis fácil de explicar, converteuse na máis usada.

Os tests de ADN mostraron que ambas son parcialmente correctas: Existen verdadeiramente dous xenes ligados, o xene RHD, que produce unha soa especificidade inmune (anti-D), e o xene RHCE, con múltiples especificidades (anti-C, anti-c, anti-E, anti-e). Deste xeito, o postulado de Wiener de que un xene podería ter múltiples especificidades (algo no que moitos non crían orixinalmente) comprobouse que é correcto. Por outra parte, a teoría de Wiener de que hai só un único xene demostrouse que é incorrecta, como tamén o é a teoría de Fisher–Race de que hai tres xenes e non dous. A notación CDE utilizada na nomenclatura de Fisher–Race é ás veces reordenada como DCE para representar máis axeitadamente a colocación da codificación de C e E no xene RHCE, e para facer a interpretación máis doada.

Antíxenos

As proteínas que constitúen os antíxenos Rh son proteínas transmembrana, cuxa estrutura suxire que son canles iónicas. Os principais antíxenos son D, C, E, c e e, que están codificados en dous loci xénicos adxacentes, o xene RHD, que codifica a proteína RhD que porta o antíxeno D (e variantes) e o xene RHCE, que codifica a proteína RhCE que porta os antíxenos C, E, c e e (e variantes). Non hai antíxeno d. Este "d" con minúscula indica a ausencia de antíxeno D (o xene normalmente sufriu deleción ou dalgunha maneira non é funcional).

miniatura|1. Esta é o glóbulo vermello Rh-positivo.2. Este é o glóbulo vermello Rh-negativo.3. Estes son os antíxenos no glóbulo vermello Rh-positivo que o fan positivo. Os antíxenos permiten que o glóbulo vermello positivo se una a anticorpos específicos. Os fenotipos Rh son identificados rapidamente pola presenza ou ausencia de antíxenos Rh de superficie. Como pode verse na táboa de abaixo, a maioría dos fenotipos Rh poden producirse por varios xenotipos Rh diferentes. O xenotipo exacto dun determinado individuo só pode identificarse por análise de ADN. En canto ao tratamento de pacientes, o fenotipo é o único que normalmente ten importancia clínica para asegurarse de que o paciente non é exposto a un antíxeno contra o que probablemente desenvolverá anticorpos.

R0 (cDe ou Dce) é hoxe máis común en África. Adoitaba asumirse nas primeiras análises de sangue que o alelo era o típico das poboacións dese continente, especialmente en áreas por debaixo do Sáhara. Ottensooser et al. (1963) suxeriron que as altas frecuencias de R0 eran probablemente características dos xudeus da antiga Xudea, que emigraran desde Exipto antes da súa dispersión por toda a cunca do Mediterráneo e Europa baseándose nas altas porcentaxes de R0 entre xudeus sefardís e asquenacís comparadas coas das poboacións europeas nativas e o illamento xenético relativo dos asquenacís. Porén, estudos máis recentes atoparon frecuencias de R0 de só o 24,3 % entre algúns grupos de falantes de linguas afroasiáticas do corno de África, así como unhas frecuencias maiores de R0 entre outros grupos de falantes de linguas afroasiáticas no norte de África (37,3 %) e entre algúns palestinos no Levante mediterráneo (30,4 %). Ao contrario, ao ter a poboación do País Vasco unha frecuencia do 47,2 % de ausencia de antíxeno D, esta poboación mostra a frecuencia máis alta de fenotipo Rh negativo.

+ Os fenotipos e xenotipos Rh (Reino Unido, 1948) Fenotipo expresado na célula Xenotipo expresado no ADN Prevalencia(%)Notación de Fisher–Race Notación de Wiener D+ C+ E+ c+ e+ (RhD+) Dce/DCE R0RZ 0,0125Dce/dCE R0rY 0,0003DCe/DcE R1R2 11,8648DCe/dcE R1r″ 0,9992DcE/dCe R2r′ 0,2775DCE/dce RZr 0,1893 D+ C+ E+ c+ e− (RhD+) DcE/DCE R2RZ 0,0687DcE/dCE R2rY 0,0014DCE/dcE RZr″ 0,0058 D+ C+ E+ c− e+ (RhD+) DCe/dCE R1rY 0,0042DCE/dCe RZr′ 0,0048DCe/DCE R1RZ 0,2048 D+ C+ E+ c− e− (RhD+) DCE/DCE RZRZ 0,0006DCE/dCE RZrY < 0,0001 D+ C+ E− c+ e+ (RhD+) Dce/dCe R0r′ 0,0505DCe/dce R1r 32,6808DCe/Dce R1R0 2,1586 D+ C+ E− c− e+ (RhD+) DCe/DCe R1R1 17,6803DCe/dCe R1r′ 0,8270 D+ C− E+ c+ e+ (RhD+) DcE/Dce R2R0 0,7243Dce/dcE R0r″ 0,0610DcE/dce R2r 10,9657 D+ C− E+ c+ e− (RhD+) DcE/DcE R2R2 1,9906DcE/dcE R2r″ 0,3353 D+ C− E− c+ e+ (RhD+) Dce/Dce R0R0 0,0659Dce/dce R0r 1,9950 D− C+ E+ c+ e+ (RhD−) dce/dCE rrY 0,0039dCe/dcE r′r″ 0,0234 D− C+ E+ c+ e− (RhD−) dcE/dCE r″rY 0,0001 D− C+ E+ c− e+ (RhD−) dCe/dCE r′rY 0,0001 D− C+ E+ c− e− (RhD−) dCE/dCE rYrY < 0,0001 D− C+ E− c+ e+ (RhD−) dce/dCe rr′ 0,7644 D− C+ E− c− e+ (RhD−) dCe/dCe r′r′ 0,0097 D− C− E+ c+ e+ (RhD−) dce/dcE rr″ 0,9235 D− C− E+ c+ e− (RhD−) dcE/dcE r″r″ 0,0141 D− C− E− c+ e+ (RhD−) dce/dce rr 15,1020 • Cifras tomadas dun estudo realizado en 1948 sobre unha mostra de 2000 persoas no Reino Unido.

+ Fenotipos Rh en pacientes e doantes en Turquía Fenotipo Rh CDE Pacientes (%) Doantes (%) R1r CcDe 37,4 33,0 R1R2 CcDEe 35,7 30,5 R1R1 CDe 5,7 21,8 rr ce 10,3 11,6 R2r cDEe 6,6 10,4 R0R0 cDe 2,8 2,7 R2R2 cDE 2,8 2,4 rr″ cEe – 0,98 RZRZ CDE – 0,03 rr′ Cce 0,8 –

Anticorpos Rh Os anticorpos Rh son inmunoglobulinas G (IgG) que se adquiren pola exposición a sangue Rh-positivo (xeralmente no embarazo ou pola transfusión de produtos sanguíneos). O antíxeno D é o máis inmunoxénico de todos os antíxenos non-ABO. Aproximadamente o 80 % dos individuos que son D-negativos ao seren expostos a unha soa unidade D-positiva producen anticorpos anti-D. A porcentaxe de aloinmunización redúcese significativamnte en pacientes que están desangrándose activamente.

Todos os anticorpos Rh excepto D mostran efecto de dose: o anticorpo reacciona máis fortemente cos glóbulos vermellos homocigotos para o antíxeno que cos heterocigotos (reacción máis forte de EE que de Ee).

Se se detectan anti-E, debería de sospeitarse fortemente da presenza de anti-c (debido á herdanza xenética combinada). É, polo tanto, común seleccionar sangue c-negativo e E-negativo para transfusións a pacientes que teñen anti-E e carecen do antíxeno c (en xeral, un paciente non producirá anticorpos contra o seus propios antíxenos). O anti-c é unha causa común de reaccións hemolíticas tardías á transfusión.

Enfermidade hemolítica do neonato

A condición hemolítica ocorre cando hai unha incompatibilidade entre os tipos sanguíneos da nai e do feto e afecta ao feto ou ao bebé pouco despois de nacer. Tamén existe unha posible incompatibilidade se a nai é Rh-negativa, e o pai é positivo. Cando a nai concibe por primeira vez, e procrea un feto positivo, ela convértese en extremadamente sensible ao antíxeno Rh. Cando se detecta algunha incompatibilidade ao concibir un fillo por segunda vez nun lapso de menos de dous anos, con frecuencia administráselle á nai unha inxección ás 28 semanas de xestación para evitar o desenvolvemento de anticorpos contra o fillo. Se non se lle administra, entón o feto morrerá e terá que abortarse. Isto non indica a incompatibilidade antíxeno-anticorpo específica implicada. O trastorno no feto debido á incompatibilidade ao Rh D coñécese como eritroblastose fetal.

Cando a condición é causada por incompatibilidade antíxeno Rh D-anticorpo, chámase enfermidade hemolítica do neonato Rh D ou enfermidade do Rh. Aquí, a sensibilización a antíxenos Rh D (usualmente por transfusión feto-maternal durante o embarazo) pode levar á produción de anticorpos IgG anti-D maternos, que poden atravesar a placenta. Isto ten especial importancia para mulleres D-negativas que están en ou por debaixo da idade de ter fillos, porque calquera embarazo posterior pode ser afectado pola enfermidade hemolítica Rh D do neonato se o meniño é D positivo. A gran maioría das enfermidades do Rh poden previrse con coidados prenatais modernos por medio de inxeccións de anticorpos IgG anti-D (inmunoglobulina Rho(D)). A incidencia da enfermidade do Rh está matematicamente relacionada coa frecuencia de individuos D-negativos nunha poboación, de tal maneira que a enfermidade do Rh é rara en poboacións ancestrais de África e na metade oriental de Asia, e nos pobos indíxenas de Oceanía e América, pero é máis común noutros grupos xenéticos, moi especialmente nos europeos occidentais, mais tamén noutras poboacións do oeste de Eurasia, e en menor medida, nos nativos siberianos, así como nas poboacións mixtas cunha descendencia significativa ou dominante daqueles (por exemplo, a gran maioría dos latinoamericanos e nos de Asia Central).

Síntomas e signos no feto: Fígado, bazo ou corazón agrandados e acumulación de fluídos no abdome do feto que se poden observar por ultrasóns. Síntomas e signos no neonato: Anemia que crea palidez no neonato. Ictericia ou cor amarelada da pel, esclerótica e membranas mucosas do neonato. Isto pode ser evidente xusto despois do parto ou pasadas 24–48 horas. Isto é causado pola bilirrubina (un dos produtos finais da destrución dos glóbulos vermellos). Agrandamento do fígado e bazo do neonato. O neonato pode ter un edema grave en todo o corpo. Dispnea (dificultade para respirar)

Outros animais con antíxenos similares ao Rh que causan enfermidade hemolítica do neonato