125px|dereita O cromosoma 4 humano é un cromosoma pertencente a un dos 23 pares de cromosomas humanos. Igual que ocorre cos demais cromosomas (agás o X e Y nos homes), nas nosas células haploides (espermatozoides, óvulos) temos unha soa copia deste cromosoma, e nas diploides temos dúas (un par). Pola posición do seu centrómero clasifícase como un cromosoma submetacéntrico. O cromosoma ten gran tamaño, xa que comprende uns 186 millóns de pares de bases e representa entre o 6 e o 6,5 % do total de ADN da célula.
Como a identificación dos xenes nos cromosomas depende do método utilizado, segundo cal sexa este as estimacións poden variar. No cromosoma 4 estímase que probablemente existen entre 700 e 1.100 xenes.
Xenes Algúns dos xenes do cromosoma 4 son os seguintes: ANK2: anquirina 2, ou anquirina neuronal CRMP1: proteína 1 mediadora da resposta de colapsina, un membro da familia CRMP CXCL1: ligando 1 da quimiocina (motivo C-X-C ), scyb1 CXCL2: ligando 2 da quimiocina (motivo C-X-C), scyb2 CXCL3: ligando 3 da quimiocina (motivo C-X-C), scyb3 CXCL4: quimiocina (motivo C-X-C) ligando 4, factor plaquetario 4, PF-4, scyb4 CXCL5: ligando 5 da quimiocina (motivo C-X-C), scyb5 CXCL6: ligando 6 da quimiocina (motivo C-X-C), scyb6 CXCL7: ligando 7 da quimiocina (motivo C-X-C), PPBP, scyb7 CXCL8: ligando 8 da quimiocina (motivo C-X-C), interleucina 8 (IL-8), scyb8 CXCL9: ligando 9 da quimiocina (motivo C-X-C), scyb9 CXCL10: ligando 10 da quimiocina (motivo C-X-C), scyb10 CXCL11: ligando 11 da quimiocina (motivo C-X-C), scyb11 CXCL13: ligando 13 da quimiocina (motivo C-X-C), scyb13 DUX4: Pensábase que era un xene inactivo, pero certas investigacións do ano 2010 atoparon que xoga un papel chave na distrofia muscular fascioescapulohumeral EVC: síndrome de Ellis van Creveld EVC2: síndrome de Ellis van Creveld 2 (limbina) FGFR3: receptor do factor de crecemento de fibroblastos 3 (acondroplasia, ananismo tanatofórico, cáncer de vexiga) FGFRL1: receptor similar ao receptor 1 do factor de crecemento de fibroblastos Factor I do complemento: Factor I do complemento HTT (Huntingtina): proteína huntingtina (enfermidade de Huntington) MMAA: aciduria metilmalónica (deficiencia en cobalamina) tipo cblA PHOX2B: codifica o factor de transcrición homeodominio PKD2: enfermidade poliquística renal 2 (autosómica dominante) PLK4 QDPR: quinoide dihidropteridina redutase SNCA: sinucleína, alfa (compoñente non A4 do precursor amiloide) UCHL1: ubiquitina carboxil-terminal esterase L1 (ubiquitina tiolesterase) WFS1: síndrome Wolfram 1 (wolframina) FGF2: factor de crecemento de fibroblastos 2 (factor de crecemento de fibroblastos básico) KDR: receptor do dominio de inserción de quinase (receptor 2 do factor de crecemento endotelial vascular) IGJ: proteína de enlace para a inmunoglobulina alfa e polipéptidos mu HCL2 (tamén chamado RHA ou RHC): relacionado co pelo vermello
Enfermidades asociadas As seguintes enfermidades e trastornos foron asociadas con xenes localizados no cromosoma 4: acondroplasia enfermidade renal policística dominante autosómica (PKD-2) cáncer de vexiga síndrome Crouzonodermosquelético leucemia crónica linfocítica síndrome de Ellis-van Creveld distrofia muscular facioescapulohumeral fibrodisplasia osificante progesiva, FOP hemofilia C enfermidade de Huntington síndrome urémica hemolítica enfermidade de Hirschprung hipocondroplasia acidemia metilmalónica síndrome de Muenke xordeira non sindromática xordeira non sindromática autosómica dominante síndrome de Ondine enfermidade de Parkinson enfermidade do ril poliquístico síndrome de Romano-Ward SADDAN, un tipo de acondroplasia deficiencia de tetrahidrobiopterina displasia tanatofórica displasia tanatofórica, tipo 1 displasia tanatofórica, tipo 2 síndrome de Wolfram
Notas
Ligazóns externas Enfermidades debidas a mutacións no cromosoma 4
Categoría:Cromosomas