A 8-as kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának.
Fájl:chromosome 8.jpeg
A 8-as kromoszóma jellegzetességei Bázispárok száma: 146 274 826 Gének száma: 794 Ismert funkciójú gének száma: 692 Pszeudogének száma: 364 SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma: 432 757
A 8-as kromoszómához kapcsolódó betegségek Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.
+ A 8-as kromoszómához kapcsolódó betegségekPatológiaÖröklődésO.M.I.MLokuszGénA gén által kódolt fehérjeVeleszületett mellékvese hiperplázia11-béta-hidroxiláz deficienciaRecesszívq21CYP11B1Cytochrome P450 C11Charcot-Marie-Tooth betegség 1F típusp21NEFLCharcot-Marie-Tooth betegség 2E típusp21NEFLCharcot-Marie-Tooth betegség 4A típusq13-q21.1GDAP1Charcot-Marie-Tooth betegség 4D típusq24.3NDRG1Branchio-Oto-Renal-szindrómaDomináns113650q13.3EYA1Eyes absent homolog 1Surdité non syndromiqueDominánsFallot tetralógia187500q23ZFPM2
A többi kromoszóma
Források Ensemble Genome Browser Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.
Lásd még Kromoszóma Genetikai betegség Genetikai betegségek listája
További információk A 8-as számú emberi kromoszóma (Origo.hu)
Kategória:Kromoszómák