A 12-es kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának.
Fájl:Chromosome 12.jpeg
A 12-es kromoszóma jellegzetességei Bázispárok száma: 132 449 811 Gének száma: 1 104 Ismert funkciójú gének száma: 1 009 Pszeudogének száma: 396 SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma: 430 976
A 12-es kromoszómához kapcsolódó betegségek Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.
+ A 12-es kromoszómához kapcsolódó betegségekPatológiaÖröklődésO.M.I.MLokuszGénA gén által kódolt fehérjeAkondrogenezis II-es típusWillebrand betegségHolt-Oram-szindrómaDomináns14290012q24.1TBX5Noonan-szindrómaCharcot-Marie-Tooth betegség 2C típusq23-q24TRPV 4Charcot-Marie-Tooth betegség 2G típusq12-13IsmeretlenCharcot-Marie-Tooth betegség 2L típusq24IsmeretlenFenilketonuriaq24.1PAH-PKU1Surdité non syndromiqueDominánsFallot tetralógia187500p12JAG1
A többi kromoszóma
Források Ensemble Genome Browser Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.
Lásd még Kromoszóma Genetikai betegség Genetikai betegségek listája
További információk A 12-es emberi kromoszóma részletes elemzése (Origo.hu)
Kategória:Kromoszómák