right|thumb|280px|Az Y-kromoszóma ideogramjaDr. Gál Anikó: Genetikai vizsgálatok módszerei (kromoszóma jellegzetességeit rögzítő diagram, az ideogram a kariogram grafikus ábrázolása)Utazás a sejtben Az Y-kromoszóma a legtöbb emlősnél, az embert is beleértve, a két ivart meghatározó, azaz szexkromoszóma egyike (a másik az X-kromoszóma).
Az Y-kromoszóma evolúciója Az X- és Y-kromoszómák a hüllőknél alakultak ki, mint protokromoszómák kb. 300 millió évvel ezelőtt. A gének egyike mutálódott és átalakult az SRY génné. Az Y elszigetelődött, így nem érvényesülnek rajta a sejtosztódás során létrejövő változások.
A humán Y-kromoszóma jellegzetességei A humán Y-kromoszóma kb. 50 millió bázispárból áll, a sejtek DNS-ének 1,5-2%-át teszi ki. A szülői vonalak követésére is alkalmas. Részét képezi a humán nemi meghatározottságnak, mivel olyan géneket tartalmaz, melyek kiváltják a férfi nemi jegyek kifejlődését.
Bázispárok száma: 57 701 691 Gének száma: 104 Ismert funkciójú gének száma: 76 Pszeudogének száma: 54 SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma: 30 623 Az Y legnagyobb része nem funkcionális, így mindössze néhány betegség társul specifikusan ehhez a kromoszómához.
Funkció Minden ember minden sejtjében normális esetben egy pár szexkromoszómát találunk, melyből az egyik Y, ha férfiról beszélünk.
A gének számának meghatározása gyakran metódus kérdése, ezért vannak eltérő értékek az Y-kromoszóma génjeinek becslésekor. Ezt jelenleg 70 és 300 közé teszik. Ezen gének többsége a férfi nemi jellegek kifejlődésében játszik kulcsszerepet.
Az Y-kromoszómához kapcsolódó betegségek Klinefelter-szindróma XYY-szindróma
Jelentősége a családfakutatásban Mivelhogy csak férfi örökítheti fiának, ezért lehetőséget nyújt apai szülői vonalak követésére. Tökéletes megoldás népvándorlások genetikai modellezésére. A mitokondriális anyai DNS-hez hasonlóan az apai Y DNS képtelen etnikumok közötti keveréseket kimutatni, valamint meghatározni az etnikumok közötti genetikai távolságot (rokonságot) és nagyon kevés információt tartalmaz. Ezért néprokonság és személyes etnikai összetétel kutatására sokkal alkalmasabb a jóval több információt tartalmazó 22 kromoszómát együttesen vizsgáló autoszomális DNS kutatás. Christina Swords, Ph.D. :"Autosomal DNA test – What is it and what does it tell you?"
Lásd még Y-kromoszomális Ádám Kromoszóma Genetikai betegség Genetikai betegségek listája X-kromoszóma
Jegyzetek
Források Ensemble Genome Browser Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. Cordum, H.S., et. al. (2003) The male-specific region of the human Y chromosome is a mosaic of discrete sequence classes. Nature, 423, 825-837 Rozen, S., et. al. (2003) Abundant gene conversion between arms of palindromes in human and ape Y chromosomes. Nature, 423, 873-876.
További információk Origo.hu: Befejeződött az Y-kromoszóma feltérképezése Researchers Discover Use of Novel Mechanism Preserves Y Chromosome Genes On Topic: The Y Chromosome – From the Whitehead Institute for Biomedical Research Nature:focus on the Y chomosome
Kategória:Kromoszómák