A 21-es kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának.
A 21-es kromoszóma jellegzetességei Bázispárok száma: 46 944 323 Gének száma: 271 Ismert funkciójú gének száma: 243 Pszeudogének száma: 87 SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma: 131 740
A 21-es kromoszómához kapcsolódó betegségek Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.
+ A 21-es kromoszómához kapcsolódó betegségekPatológiaÖröklődésO.M.I.MLokuszGénA gén által kódolt fehérjeAlzheimer-kórq21.3 – q22.05Amytrophic lateral sclerosis par déficit en SOD1 105400 q22.1Poliendokrinopathia autoimmun 1-es típusq22.3Bethlem myopathiaq22.3COL6A1,COL6A2Veleszületett domináns cataracta q22.3CRYAA,CRYA1Surdité non syndromique de perception récessiveq22.3DFNB821-es triszómiaq22.3DCR,DSCREnterokináz deficienciaq21PRSS7,ENTKEpilepszia, progresszív myoklonikus 1, 254800 q22.3Hemolitikus anémia q22.3Holoproencephalia q22.3HPE1Homocisztinúria q22.3CBSRomano-Ward-szindróma q22.1 – q22.2 KCNE1Knobloch-szindróma q22.3KNO,KSMyeloid leukémia q22.3CBFA2,AML121-es triszómia leukémiaq11.2TAM,MSTLeukocita adhézió deficiencia q22.3 ITGB2,CD18,LCAMB,LADTöbbszörös karboxiláz deficiencia q22.1 HLCS, HCSThrombopathie familiale with associated myeloid malignancy q22.1-q22.2FPDMMAlzheimer-kórq21.3-q22.05 APP,AAA,CVAP,AD1Usher-szindróma type 1Eq21USH1E
A többi kromoszóma
Források Ensemble Genome Browser Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.
Lásd még Kromoszóma Genetikai betegség Genetikai betegségek listája
Kategória:Kromoszómák