A Men-1 szindróma a Multiplex Endokrin Neoplasia (MEN szindróma) családjába tartozó egyes számmal jelölt ritka betegség.

A multiplex endocrin neopláziák több szervet érintő, a belső elválasztású mirigyek (azaz endokrin mirigyek) működési zavarait kiváltó genetikai mutációk, mely révén a beteg szervezetben fokozott daganatképződés fordul elő. A Men-1 ennek az első fajtája. Az orvostudomány jelenleg gyógyítani nem tudja, ezért főként műtétekkel kezeli.

Kiváltó ok: génhiba Az emberi sejt két kromoszómája a 10. és a 11. testünket a daganatos megbetegedésektől védi. Amennyiben jól működnek is jelenhetnek meg az testünkben daganatok, de a két kromoszóma megfelelő működése számtalan daganattól kímél meg bennünket életünk folyamán. MEN szindrómák esetén a két kromoszóma közül egyik hibás, kikapcsolt állapotban van és nem működik, így kevesebb védelmet ad. Ezért a MEN1 gén a tumorszupresszor gének közé sorolható.https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MEN1#sourcesforpage

(MEN2-szindrómában a 10. kromoszóma hibás, a MEN1-szindrómában pedig a 11. kromoszóma nem funkcionál.)https://www.tankonyvtar.hu/hu/tartalom/tamop425/2011_0001_524_A_belgyogyaszat_alapjai_2/ch03s08.html Annak ellenére, hogy 1997-ben azonosították, a MEN1 gén - az 1-es típusú többszörös endokrin neoplazia szindróma fő funkciója - funkciói még nem teljesen ismertek.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5288685/

A betegség jellemzői Elnevezési és (le)írási tulajdonságok: A Men-1 szindrómának más elnevezése (Wermer-kór) és több írásmódja ismert. Írásban az alábbi előfordulásokkal is találkozhatunk: Wermer-szindróma, multiplex endokrin neoplázia, Men1 szindróma, multiplex endocrin neoplasa.

A Wermer-szindróma a betegség szerzői neve: amelyet mint klinikai és genetikai kórcsoportot 1954-ben írtak le, és 1968-ban különítettek el a MEN2-től.

FIZIKAI JELLEMZŐK:

- Egyszerre több szervet érintő génbaj és endokrin zavarok - Jellemzően érintett hormonális szervek: agyalapi mirigy (hipofízis), mellékpajzsmirigy és hasnyálmirigy - Többféle daganatképződéssel jár - Gyógyíthatatlan - Rossz életminőség (csonttörés, vesekövesség, gyakori műtétek, hormonzavarok, depresszió stb. miatt) .https://www.amend.org.uk/https://www.karpatinfo.net/eletmod/2012/01/26/ritka-de-vegzetes-men-szindroma - A várható élettartalmat csökkentheti

Előfordulási gyakoriság: Ritka A Men-1 szindróma a ritka betegségek családjába tartozik, mely orvosi becslések szerint 30.000 emberből csak egyet érint. (Hollandiában több, mint 400 ilyen páciens ismert.)

Diagnosztizálási nehézségek A Men-1 szindróma ritka előfordulása és a róla felhalmozott kevés ismeret, illetve bizonyos betegeknél a tünetek csak felnőtt korban történő megjelenése, valamint széles tünetegyüttese miatt már a diagnózis felállításban problémába ütközik. Gyakran a beteg számos orvost megjár, mire bajainak okára fény derül. Ritka előfordulása miatt kevés doktor ismeri, általában endokrinológus vagy genetikus diagnosztizálja.

Diagnosztizálási problémát okoz még, hogy a genetikai géntesztek nem mindig pontosak, így előfordul, hogy a Men1-szindrómát a rá jellemző mirigyek működési zavarai alapján állapítják meg. Ha a három Wermer-kórra jellemző mirigy (az agyalapi mirigy, mellékpajzsmirigy és hasnyálmirigy ) közül kettő túlműködési zavarban érintett, akkor Men-szindróma kivizsgálása javasolt. Hazánkban a Semmelweis Egyetem II. Sz. Belgyógyászati Klinikán végzik a diagnózist jelentő géntesztet. Kimutatásában külföldön a Mayo Clinic szerzett hírnevet, mivel a patinás orvostudományi intézet állítása szerint náluk igen pontosak a tesztek és rutinos az orvosi team.https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/men-1/symptoms-causes/syc-20353064

BNO kód A MEN-1 szindrómának külön BNO kódja nem ismert, ami házi orvosnak és szakorvosnak adminisztrációs problémát okozhat, mondjuk táppénzre vételkor. Általában a betegségre jellemző daganatok BNO kódjai adhatók.

D3520 - Agyalapi mirigy - Agyalapi mirigy jóindulatú daganata D3510 - Mellékpajzsmirigy - Mellékpajzsmirigy jóindulatú daganata C2540 - Endokrin pancreas - Endocrin pancreas rosszindulatú daganata

Kezelési lehetőségek A MEN1-szindrómára jelenleg se itthon, se külföldön nincs gyógymód. A tumorok megjelenését megelőzni, a génhibát kiküszöbölni az orvostudomány mai állása szerint nem lehet.

Terápia: A terápia általában a daganatok műtétjéből áll. (Gyógyszeres kezelés ritkán egyes daganattípusokra adható, ám magára a Wermer-kórra nincs semmilyen gyógyszer.)

Fontosak a képalkotó vizsgálatok, valamint endokrinológusnál rendszeres kontroll. A MEN1-szindróma pszichés megterheléssel is jár, a betegek 70%-a depresszióval küzdhet kilátástalan helyzete miatt és pszichiátriai támogatás szükséges lehet.

Genetikai tanácsadás: Gyerekvállalást tervező pároknál, ahol az egyik fél Men-1 szindrómás genetikai tanácsadás szükséges. A betegség öröklődik és a születendő gyerek nemétől függetlenül 50%-os az öröklődési arány - később unokában még nagyobb lehet az előfordulás, néha akár 100% is. Ez azt jelenti, hogy születendő gyermekek fele arányban örökölhetik a bajt, - mindegy, hogy lány vagy fiúgyermekről van-e szó -,míg unokáknál nagyobb részben öröklődik - drasztikus esetben az összes unoka megkaphatja a betegséget. Azt is figyelembe kell venni, ha a megszületett gyerek egészséges az még nem teljesen megnyugtató. Vannak olyan Men-1 szindrómás betegek, akiknek felnőttként indul meg a daganatképződés, vagy akkor kezdik az orvosok a Men-1 szindrómát sejteni. Fontos tehát a genetikai szakemberrel való konzultáció.

A kezeléshez kapcsolódó orvosi szakterületek: endokrinológia, genetika, onkológia, radiológia, sebészet, (fiatal betegnél) gyerekgyógyászat.

Kórlefolyás, Prognózis A prognózis általában rossz: A daganatképződés orvosi tapasztalatok szerint 35 év felett felgyorsul. MEN1-szindrómás nőbetegek nagyobb eséllyel kaphatnak mellrákot. A MEN 1 betegek más daganatokra, például karcinoidokra, mellékvese adenomákra, angiofibromákra és lipomákra is megnövekedett hajlammal rendelkeznek.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4901017/ A betegek fele nem éli meg az 50 éves kort, vagy alig haladja túl. Ennek oka, hogy az érintettek sok műtétet, hormonális problémákat és több szervet érintő elváltozásokat (pl: nőgyógyászati illetve emésztőszervi daganatokat) szenvednek el, melyek leharcolják a szervezetüket. Gyakori a rosszindulatú, emésztőszerv rendszerben található daganat.http://www.endocrinesurgery.net.au/men1-syndrome/ Jó egészségügyi rendszerben, megfelelő szakorvossal és szükséges szűrésekkel az életkori távlatok bizonyos esetekben javíthatók.

Jövőbeli terápiák A jövőben talán genetikai kezelések hozhatnak majd gyógymódot a Men-szindrómákban szenvedők számára.

Jegyzetek

Kategória:Szindrómák Kategória:Genetikai betegségek