bélyegkép|Ez az idővonal az Humángenom-projekt évenkénti előrehaladását mutatja be a genetika kontextusában 1865 óta. 1990-től kezdődően, 1999-re a 22-es kromoszóma lett az első teljesen szekvenált emberi kromoszóma. A számítógépes biológia (angolul: computational biology) magába foglalja az adatelemzési és elméleti módszerek, a matematikai modellezés, valamint a számítógépes szimulációs technikák fejlesztését és alkalmazását biológiai, ökológiai, viselkedési és szociális rendszerek tanulmányozására. A terület tágabb értelemben vett alapjai a biológiában, az alkalmazott matematikában, a statisztikában, a biokémiában, a kémiában, a biofizikában, a molekuláris biológiában, a genetikában, a genomikában, a számítástudományban és az evolúcióbiológiában gyökereznek.
Történeti áttekintés A bioinformatika - vagyis a biológiai rendszerekben zajló informatikai folyamatok elemzése - az 1970-es évek elején vette kezdetét. Ebben az időben a mesterséges intelligencia kutatása az emberi agy hálózati modelljeit használta új algoritmusok létrehozására. A biológiai adatok ilyen jellegű felhasználása arra ösztönözte a biológiai kutatókat, hogy a saját szakterületükön is számítógépeket alkalmazzanak a nagy adathalmazok kiértékelésére és összehasonlítására.
1982-re a kutatók már lyukkártyákon segítségével osztották meg az információkat. Az adatok mennyisége az 1980-as évek végére exponenciálisan növekedett, ami új számítástechnikai módszereket tett szükségessé a releváns információk gyors értelmezéséhez.
A számítógépes biológia talán legismertebb példája, az Humángenom-projekt, hivatalosan 1990-ben vette kezdetét. 2003-ra a projekt az emberi genom körülbelül 85%-át térképezte fel, ezzel teljesítve a kezdeti célkitűzéseket. A munka azonban folytatódott, és 2021-re elérték a „teljes genom” szintet, így a bázisok mindössze 0,3%-ánál maradtak fenn lehetséges hibák. A hiányzó Y -kromoszómát 2022 januárjában adták hozzá.
Az 1990-es évek vége óta a számítógépes biológia a biológia elengedhetetlen részévé vált, számos alterület kialakulásához vezetett. Napjainkban a Nemzetközi Számítógépes Biológiai Társaság 21 különböző különleges érdeklődési körű közösséget ismer el, amelyek mindegyike a tágabb tudományág egy-egy szeletét képviseli. Az emberi genom szekvenálásában nyújtott segítségen túl a számítógépes biológia hozzájárult az emberi agy pontos modelljeinek létrehozásához, a genomok 3D-s szerkezetének feltérképezéséhez és a biológiai rendszerek modellezéséhez. A számítógépes biológia kezdeti fejlődésének nagy része az Egyesült Államokból és Nyugat-Európából indult ki, hatalmas számítástechnikai infrastruktúrájuknak köszönhetően. Az elmúlt évtizedekben azonban a kevésbé jómódú nemzetek is hozzájárulása is növekedett. Kolumbia például 1998 óta tesz nemzetközi erőfeszítéseket a számítógépes biológia terén, különös tekintettel a nemzetgazdasági szempontból fontos növények, mint a kávé és a burgonya genomikájára és betegségeire. Hasonlóképpen Lengyelország is vezető szerepet tölt be a biomolekuláris szimulációkban és a makromolekuláris szekvenciaelemzésben.
Alkalmazások
Anatómia A számítógépes anatómia az anatómiai formák és alakzatok tanulmányozása a látható vagy makroszkopikus anatómia morfológiai skáláján. A morfológia skálája. Magában foglalja a biológiai struktúrák modellezésére és szimulálására szolgáló számítógépes matematikai és adatelemzéses módszerek fejlesztését. Elsősorban a leképezett anatómiai struktúrákra összpontosít, nem magukra az orvosi képalkotó eszközökre. A különböző technológiák - mint például a mágnesesrezonancia-képalkotás (MRI) - révén elérhetővé vált sűrű, 3D-s mérési adatoknak köszönhetően a számítógépes anatómia az orvosi képalkotás és a biomérnöki tudományok olyan alterületévé vált, amely anatómiai koordináta-rendszerek 3D-s morféma-lépétékű kinyerésére szolgál.
A számítógépes anatómia eredeti megfogalmazása szerint egy olyan generatív modell, amely mintapéldányok alakját és formáját transzformációkon keresztül vizsgálja. A diffeomorfizmus-csoportot arra használják, hogy a különböző koordináta-rendszereket olyan koordináta-transzformációkon keresztül tanulmányozzák, amelyeket az egyik anatómiai konfigurációból a másikba történő áramlás Lagrange- és Euler-áramlási sebessége generál a háromdimenziós valós térben (). Ez a terület kapcsolódik az alakstatisztikához (shape statistics) és a morfometriához kapcsolódik, azzal a különbséggel, hogy itt a koordináta-rendszerek leképezésére diffeomorfizmusokat használnak, amelyek tanulmányozását diffeomorfometriának (diffeomorphometry) nevezik.
Adatok és modellezés A matematikai biológia az élőlények matematikai modelljeinek használatát jelenti a biológiai rendszerek szerkezetét, fejlődését és viselkedését irányító folyamatok vizsgálatára. Ez a megközelítés inkább elméleti oldalról közelíti meg a problémákat, szemben a kísérleti biológia empirikusabb megfelelőjével. A matematikai biológia nagymértékben támaszkodik a diszkrét matematikára, a topológiára (amely a számítógépes modellezésben is hasznos), a Bayes-statisztikára, a lineáris algebrára és a Boole-algebrára.
Ezek a matematikai megközelítések tették lehetővé a biológiai adatok tárolására, lekérdezésére és elemzésére szolgáló adatbázisok és egyéb módszerek létrehozását - ezt a területet bioinformatikának nevezik. Ez a folyamat általában a genetikát és a gének elemzését foglalja magában.
A nagy adathalmazok gyűjtése és elemzése teret nyitott az olyan növekvő kutatási területeknek, mint az adatbányászat valamint a számítógépes biomodellezés, amely biológiai rendszerek számítógépes modelljeinek és vizuális szimulációinak felépítését jelenti. Ez lehetővé teszi a kutatók számára annak előrejelzését, hogy az ilyen rendszerek hogyan reagálnak a különböző környezeti hatásokra, ami hasznos annak meghatározásában, hogy egy rendszer képes-e „megtartani állapotát és funkcióit a külső és belső zavarokkal szemben”. Bár a jelenlegi technikák a kisebb biológiai rendszerekre összpontosítanak, a kutatók már olyan megközelítéseken dolgoznak, amelyek a nagyobb hálózatok elemzését és modellezését is lehetővé teszik. A kutatók többsége úgy véli, hogy ez elengedhetetlen lesz a modern orvosi megközelítések kifejlesztéséhez, így az új gyógyszerek étrehozásában és a génterápiában. Hasznos modellezési megközelítés a Petri-hálók használata olyan eszközökön keresztül, mint az esyN.
Az elmúlt évtizedekig az elméleti ökológia nagyrészt olyan analitikus modellekkel foglalkozott, amelyek elkülönültek az empirikus ökológusok által használt statisztikai modellektől. Újabban a számítógépes módszerek az ökológiai rendszerek szimulációján keresztül segítették az elméletek kidolgozását, emellett az ökológiai elemzésekben is egyre nagyobb mértékben alkalmazzák a a számítógépes statisztikák módszereit.
Rendszerbiológia A rendszerbiológia a különféle biológiai rendszerek közötti interakciók számítógépes modellezéséből áll a sejtszinttől egészen a teljes populációkig, azzal a céllal, hogy felfedezze azok újonnan megjelenő tulajdonságait. Ez a folyamat általában a sejtjelátviteli és az anyagcsere-útvonalainak hálózatba kapcsolását foglalja magában. A rendszerbiológia gyakran alkalmaz a biológiai modellezésből és a gráfelmélet származó számítástechnikai módszereket, hogy ezeket az összetett kölcsönhatásokat sejtszinten tanulmányozza.
Evolúciós biológia A számítógépes biológia az evolúciós biológiát a következőkkel segítette:
DNS- adatok felhasználása az élet fájának rekonstruálására számítógépes filogenetikai módszerekkel Populációgenetikai modellek (akár előretekintő, akár visszamutató idősíkú) illesztése DNS-adatokhoz, hogy következtetéseket vonjanak le a demográfiai vagy szelekciós történelemre vonatkozóan Evolúciós rendszerek populációgenetikai modelljeinek felépítése alapvető törvényszerűségek alapján, az evolóciós folyamatok kimenetelének előrejelzése céljából. Az evolúció hirtelen, nagy horderejű átmeneteinek azonosítása számítógépes játékmodellek és a komplex rendszerek formalizmusának alkalmazásával.
Genomika jobbra|bélyegkép|Egy részlegesen szekvenált genom A számítógépes genomika a sejtek és élőlények genomjának tanulmányozásával foglalkozik. A Humángenom-projekt a számítógépes genomika egyik kiemelkedő példája. Ez a projekt azzal a céllal jött létre, hogy a teljes emberi genom szekvenálja és egy strukturált adathalmazzá alakítsa. Teljes körű megvalósítása esetén ez lehetővé tenné az orvosok számára, hogy elemezzék az egyes betegek egyéni genomját. Ez megnyitja az utat a személyre szabott orvoslás előtt, amely az egyén már meglévő genetikai mintázatain alapján írja fel a kezeléseket. A kutatók emellett az állatok, növények, baktériumok és minden más életforma genomjának szekvenálására is törekednek.
A genomok összehasonlításának egyik elsődleges módja a szekvencia-homológia vizsgálata. A homológia a különköző élőlények olyan biológiai struktúráinak és nukleotid-szekvenciáinak a tanulmányozása, amelyek egy közös őstől származnak. A kutatások szerint az újonnan szekvenált prokarióta genomokban található gének 80-90%-a azonosítható ezzel a módszerrel.
A szekvenciaillesztés egy másik olyan eljárás, amely a biológiai szekvenciák vagy gének közötti hasonlóságok összehasonlítására és kimutatására szolgál. A szekvenciaillesztés számos bioinformatikai alkalmazásban hasznos, mint például két gén leghosszabb közös alszekvenciájának kiszámításakor vagy bizonyos betegségek variánsainak összehasonlításában.
A számítógépes genomika egyik még nem vizsgált kutatási területe az intergenikus (gének közötti) régiók elemzése, amelyek az emberi genom nagyjából 97%-át teszik ki. A kutatók azon dolgoznak, hogy számítógépes és statisztikai módszerek kifejlesztésével, valamint olyan nagy konzorciumi projekteken keresztül, mint az ENCODE és a Roadmap Epigenomics Project, megértsék az emberi genom nem kódoló régióinak funkcióit.
Annak megértését, hogy az egyes gének molekuláris, sejtes és szervezeti szinten hogyan járulnak hozzá egy élőlény biológiájához, génontológiának nevezzük. A Génontológia Konzorcium küldetése a biológiai rendszerek naprakész, átfogó, számítógépes modelljének kidolgozása, a molekuláris szinttől a nagyobb útvonalakon át, a sejtes és szervezeti szintű rendszerekig. A Génontológia adatbázis a gének (pontosabban a gének által termelt fehérje- és nem kódoló RNS-molekulák) funkcióiról szóló jelenlegi tudományos ismeretek számítógépes ábrázolást nyújt számos különböző élőlényben, az embertől a baktériumokig.
A 3D genomika a számítógépes biológia egy olyan alterülete, amely a gének eukarióta sejten belüli elrendeződésére és kölcsönhatására összpontosít. A 3D genomikai adatok gyűjtésének egyik módszere a Genome Architecture Mapping (genom-architektúra feltérképezés - GAM). A GAM a kromatin és a DNS 3D-s távolságát méri a genomban úgy, hogy kriometszést – azt a folyamatot, amely során a DNS vizsgálatához egy vékony csíkot kivágnak a sejtmagból – a lézeres mikrodisszekcióval kombinálja. A sejtmagprofil egyszerűen ez a sejtmagból vett csík vagy szelet. Minden egyes sejtmagprofil genomiális ablakokat tartalmaz, amelyek a DNS alapegységét alkotó nukleotidok meghatározott szekvenciái. A GAM a komplex, többszörös enhanszer kromatinkontaktusokból álló genomhálózatot rögzít a sejtben.
Biomarker-felfedezés A számítógépes biológia szerepet játszik a különböző betegségek - például a szív- és érrendszeri megbetegedések - biomarkereinek azonosításában is. A különféle „omikai” adatok – például a genomika, a proteomika és a metabolomika – integrálásával a kutatók olyan potenciális biomarkereket fedezhetnek fel, amelyek segítenek a betegségek diagnosztizálásában, a prognózisban és a kezelési stratégiák kidolgozásában. A metabolomikai elemzések például olyan specifikus metabolitokat azonosítottak, amelyek képesek különbséget tenni a koszorúér-betegség és szívizominfarktus között.
Idegtudomány