A tumornekrózisfaktor-receptor 1 (TNFR1), más néven 1A tumornekrózisfaktorreceptorfőcsalád-tag (TNFRSF1A) vagy CD120a számos szövetben megtalálható membránreceptor, mely a tumornekrózis-faktor α-hoz (TNFα). Funkció A gén a tumornekrózisfaktor-receptorok főcsaládjának tagját kódolja, melynek tagja a TNFRSF1B is. A fehérje a TNF α egy fő receptora. E receptor aktiválja az NF-κB transzkripciós faktort, mediálja az apoptózist, és a gyulladást szabályozza. A BCL2-asszociált atanogén 4 (BAG4, más néven SODD) és a TRADD és TRAF2 adaptorfehérjék kölcsönhatnak a receptorral, és az általa mediált sejtkommunikációt így szabályozzák. Klinikai jelentőség A receptor sejten kívüli doménjeinek csíravonal-mutációi összefüggnek a tumornekrózisfaktor-asszociált periodikus szindróma (más néven periodikusláz-szindróma) genetikai betegséggel. A gátolt receptoreltávolítás okozhatja e betegséget.
A TNFRSF1A gén mutációja növeli a sclerosis multiplex kockázatát.
Szkizofrénia és bipoláris zavar esetén a TNFRSF1A szérumszintje magasabb, a magas szint összefügg a súlyosabb pszichotikus tünetekkel.
A magas szérumszint összefügg a kognitív betegséggel és a demenciával is. Kölcsönhatások A TNFRSF1A kölcsönhat a következő fehérjékkel: BAG4, CASP10, FADD, IKK2, JAK1, JAK2, PIP4K2B, PSMD2, RIPK1, SUMO1, TRADD TRAF2, TRPC4AP, TNFα, and UBE2I. Jegyzetek
További információk