Il sistema Diego è uno dei 38 gruppi sanguigni umani, ed è composto da 21 antigeni espressi sulla glicoproteina di banda 3, nota anche come Anion exchanger 1 (AE1); gli antigeni sono ereditati da vari alleli del gene SLC4A1 (Solute carrier family 4 member 1), situato sul cromosoma 17.
La glicoproteina AE1 è espressa solo sui globuli rossi e, in forma ridotta, in alcune cellule del rene.
Gli antigeni di gruppo
Gli antigeni Diego Il sistema Diego prende il nome da una coppia di antigeni, Diegoa (Dia) e Diegob (Dib), che differiscono di un amminoacido nella glicoproteina AE1, corrispondente a una differenza nella sequenza nucleotidica del gene SLC4A1.
L'antigene Diegoa è abbastanza comune nelle popolazioni indigene delle Americhe (in Nord e Sud America) e negli asiatici orientali, mentre è molto raro o assente nella maggior parte delle altre popolazioni, a sostegno della teoria secondo cui i due gruppi etnici condividono origini comuni. Dib è comune o onnipresente in tutte le popolazioni. Le persone eterozigoti per i due alleli producono entrambi gli antigeni.
Gli anticorpi anti-Dia possono causare una grave malattia emolitica del neonato o gravi reazioni trasfusionali. Gli anti-Dib di solito provocano reazioni più lievi.
Gli altri antigeni Gli antigeni Wright sono un altro paio di antigeni, Wrighta (Wra) e Wrightb (Wrb), che ugualmente differiscono per un aminoacido sulla glicoproteina AE1 e un nucleotide sul gene SLC4A1.
Diciassette altri antigeni rari sono inclusi nel sistema Diego, poiché sono prodotti da mutazioni del gene SLC4A1: essi includono Waldner (Wda), Redelberger (Rba), Warrior (WARR), ELO, Wulfsberg (Wu), Bishop (Bpa), Moen (Moa), Hughes (Hua), van Vugt (Vga), Swann (Swa), Bowyer (BOW), NFLD, Nunhart (Jna), KREP, Traversu (Tra), Froese (Fra) e SW1. +Antigeni del sistema Diego.ISBTSimboloNome storicoPolimorfismoDI1DiaDiego aLeu 854DI2DibDiego bPro 854DI3WraWright aLys 658DI4WrbWright bGlu 658DI5WdaWaldnerVal 557 MetDI6RbaRadelbergerPro 548 MetDI7WARRWarriorThr 552 IIDI8ELOArg 432 TrpDI9WuWulfsbergGly 565 AlaDI10BpaBishopAsm 569 LysDI11MoaMoenArg 656 CysDI12HgaHughesTyr 555 HisDI13Ugavan VugtAg 646 GlnDI14SwaSwannPro 561 SerDI15BOWBowyerPro 561 SerDI16NFLDGlu 429 ASP Pro 561 AlaDI17JnaNunhartPro 566 SerDI18KREPPro 566 AlaDI19TraTraversuLys 551 AsnDI20FraFroeseGlu 480 LysDI21SW1Arg 646 TrpDI22DISKGly 565 Ala
Note
Categoria:Sistemi di gruppi sanguigni