La sindrome di Wolf-Hirschhorn o sindrome di Pitt-Rogers-Danks, anche conosciuta come delezione 4p o sindrome 4p fu descritta per la prima volta nel 1961 da Ulrich Wolf e Kurt Hirschhorn e collaboratori. È un disturbo genetico determinato dalla parziale delezione cromosomica del braccio corto del cromosoma 4. Tale sindrome è una condizione rara, con incidenza stimabile intorno a un caso ogni nati vivi.
Quadro clinico Le più comuni anomalie includono disabilità intellettiva, microcefalia, micrognazia, ipotonia e labbro leporino. Particolari caratteristiche del volto includono strabismo, labbro inferiore più piccolo e asimmetria del cranio. Anomalie occasionali includono difetti cardiaci, ipospadia, scoliosi, denti uniti, perdita di udito, anomalie dei reni.
Causa genetica La sindrome è causata dalla delezione parziale del cromosoma 4 (locus 4p16.3). Circa l'87% dei casi è dovuto ad una delezione de novoDe novo - formazione spontanea di un assetto cromosomico che non esisteva nei genitori. del cromosoma; circa il 13% dei casi invece è ereditato da genitori in cui sono presenti traslocazioni cromosomiche non bilanciate. In quest'ultimo caso la trasmissione materna è frequente circa il doppio di quella paterna, nel caso di riarrangiamenti de novo questi sono invece quattro volte più probabili sul cromosoma di derivazione paterna. I sintomi e i fenotipi che ne derivano non dipendono dalla dimensione del frammento cromosomico deleto. Questa regione è spesso determinabile attraverso analisi genetiche e attraverso la tecnica di ibridazione fluorescente in situ (FISH).
Note
Bibliografia
Voci correlate Riparazione del DNA Sindrome Sindrome di Wolff-Parkinson-White
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Collegamenti esterni
Categoria:Malattie genetiche Categoria:Malattie rare Wolf-Hirschhorn, Sindrome di