Per malattia MYH9-correlata si intende un gruppo di patologie rare a trasmissione autosomica dominante che comprende: l'anomalia di May-Hegglin (MHA) la sindrome di Sebastian (SBS) la sindrome di Fetchner (FTNS) e la sindrome di Epstein (EPTS).
Esse sono causate dalla mutazione del MYH9, il gene che codifica la sintesi della catena pesante della miosina IIA non muscolare (NMMHC-IIA). Le quattro condizioni patologiche sono una differente espressione clinica e fenotipica di una singola malattia.
Patogenesi La piastrinopenia è dovuta a piastrinopoiesi inefficace, poiché il numerodei MKC e la sopravvivenza piastrinica sono normali. È presente un'anomalia a carico del citoscheletro con conseguente deficit funzionale piastrinico.
Clinica La diatesi emorragica è l'unico aspetto clinico dominante della HA e SBS, mentre in caso di EPTS possono coesistere ipo-anacusia neurosensoriale e insufficienza renale e nella FTNS si aggiunge anche la cataratta.
Categoria:Coagulopatie