A trombocitopenia amegacariocítica congénita (CAMT) é uma doença hematológica rara e grave, de transmissão autossómica recessiva, que se manifesta logo no período neonatal através de uma trombocitopenia isolada e profunda devido à ausência de megacariócitos na medula óssea. Esta patologia decorre, na maioria dos casos, de mutações no gene MPL, que codifica o recetor da trombopoietina, comprometendo tanto a produção de plaquetas como a sobrevivência das células-tronco hematopoiéticas. Clinicamente, a CAMT divide-se no tipo I, caracterizado por mutações sem sentido que causam a perda total de função do recetor e uma rápida evolução para a falência medular global (pancitopenia), e no tipo II, em que mutações de sentido errado permitem uma atividade residual do recetor, adiando o esgotamento da medula até à infância. O diagnóstico precoce assenta no mielograma, na biopsia óssea e no teste genético, sendo essencial diferenciá-la de outras síndromes como a anemia de Fanconi ou a trombocitopenia com ausência de rádio (TAR). Dada a elevada mortalidade por hemorragias intracranianas precoces ou falência hematológica, o transplante alogénico de células-tronco hematopoiéticas constitui a única abordagem terapêutica curativa eficaz.
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