thumb|255x255px|direita|Cores de olhos humanos.A cor dos olhos é uma característica poligênica e é determinada pelo tipo e quantidade de pigmentos na íris do olho.Wielgus AR, Sarna T. "Melanin in human irides of different color and age of donors." Pigment Cell Res. 2005 Dec; 18(6):454-64. PMID 16280011.Prota G, Hu DN, Vincensi MR, McCormick SA, Napolitano A. "Characterization of melanins in human irides and cultured uveal melanocytes from eyes of different colors." Exp Eye Res. 1998 Sep;67(3):293-9. PMID 9778410. Os humanos e os animais têm muitas variações fenotípicas na cor dos olhos.Morris, PJ. "Phenotypes and Genotypes for human eye colors." Athro Limited website. Retrieved May 10, 2006. Nos olhos humanos, essas variações de cores são atribuídas a diversos rácios de melanina produzido por melanócitos na íris. O colorido brilhante dos olhos de muitas espécies de aves estão em grande parte determinados por outros pigmentos, como pteridinas, purinas, e carotenoides.Oliphant LW. "Pteridines and purines as major pigments of the avian iris." Pigment Cell Res. 1987; 1(2):129-31. PMID 3507666.

Três elementos principais dentro da íris contribuem para a sua cor: a melanina do epitélio pigmentar da íris, a melanina dentro do estroma da íris e a densidade celular do estroma da íris.Huiqiong Wang, Stephen Lin, Xiaopei Liu, Sing Bing Kang. "Separating Reflections in Human Iris Images for Illumination Estimation." Proc. IEEE International Conference on Computer Vision, 2005. Nos olhos de todas as cores, o epitélio pigmentar da íris contém o pigmento preto, chamado de eumelanina. As variações de cor entre os diferentes tipos de íris são normalmente atribuídos à melanina que existe dentro do estroma da íris. A densidade de células dentro do estroma afeta quanto de luz é absorvida pelo pigmento subjacentes do epitélio.

Cor dos olhos pela escala de Martin-Schultz

miniaturadaimagem|315x315px|Heterocromia.thumb|250px|Porcentagem de pessoas de olhos claros (azuis e verdes) na Europa.A escala de Martin-Schultz e a escala de Fischer-Saller para a cor de olho não são consideradas científicas hoje em dia. Elas se inserem em um contexto de eugenia do final do século XIX e início do século XX. 1 : íris azul-clara 2 : íris azul-esverdeada 3 : íris cinza 4 : íris azul-escura 5 : íris azul-cinza com manchas amarelas/marrons 6 : íris cinza-verde com manchas amarelas/marrons 7 : íris verde 8-9 : íris verde com manchas amarelas/marrons 10-11-12-13 : íris avelã (castanho-esverdeada) 14 : íris âmbar 15 : íris castanho-clara 16 : íris castanho-escura Apenas essas cores

thumb|Aniridia: falta congênita da íris do olho.|direita|238x238px OBS.: Não existem olhos pretos.Olhos castanho-escuro podem parecer pretos em ambientes de baixa luminosidade. Indivíduos acometidos por aniridia não possuem a íris, possuem apenas a pupila. Por esse motivo parecem ter olhos pretos, porem acompanham com eles problemas oculares como o glaucoma e catarata podendo acarretar na perda da visão

Determinação genética A cor do olho é uma característica hereditária influenciada por mais de um gene. Esses genes se diferenciam por minímas diferenças, no que é conhecido por polimorfismo de nucleotídeo único (conhecido pela sigla em inglês SNP). A quantidade de melanina depositada na íris é o que determina a coloração dos olhos, por meio dos genes responsáveis pela distribuição dessa proteína. Um pequeno depósito de melanina na íris faz os olhos parecerem azuis, uma quantidade média os torna verdes ou castanhos e uma quantidade grande, marrom escuro.

Segundo um estudo elaborado por uma equipe de pesquisadores liderada pelo King's College, no Reino Unido, e pelo Centro Médico Erasmus, da Universidade de Rotterdam, na Holanda e publicado em 2021 na Science Advances, a cor dos olhos é influenciada por 52 regiões genômicas distintas, 50 presentes na porção autossômica e 2 no cromossomo x. 10 dessas regiões já tinham sido identificadas anteriormente e associadas à cor dos olhos, as 42 regiões restantes apresentam novas descobertas.

Variações no gene OCA2() são responsáveis pela hipopigmentação e a coloração vermelha dos olhos em albinos. Outras variações no OCA2 estão fortemente associadas aos olhos azul e verde, bem como na existência de sardas, pintas, cabelos e cor da pele. Pode haver polimorfismos em uma sequência reguladora de OCA2, influenciando a expressão do gene, o que, por sua vez, afeta a pigmentação. Uma mutação específica dentro do gene HERC2, um gene que regula a expressão do OCA2, é parcialmente responsável pelos olhos azuis. Outros genes conhecidos por estarem envolvidos na variação da cor do olho são o SLC24A4 e TYR.

Nome de gene Efeito na cor dos olhos OCA2 Associado a produção de células de melanina. Importância central na determinação da cor dos olhos. HERC2 Afeta a função do OCA2 com uma mutação específica fortemente ligada aos olhos azuis. SLC24A4 Associado a diferenças entre os olhos azul e verde. TYR Associado a diferenças entre os olhos azul e verde.

Alguns tipos fenotípicos Devido a refração da luz na melanina, a cor aparente da íris é marrom, variando de castanho claro a castanho escuro quase preto, dependendo da quantidade de melanina. O aparecimento de olhos azuis, cinzas, verdes, entre outros, é causado por uma combinação de dispersão de luz, semelhante à dispersão de Raleigh que faz o céu parecer azul, e a estrutura do olho, como níveis variáveis ​​de colágeno. Isso significa que há uma gama bastante limitada de cores que os olhos podem ter porque a luz só pode se espalhar de certas maneiras. Principalmente variações e combinações de marrom, verde, azul e cinzahttps://www.quora.com/How-can-I-know-if-I-have-hazel-or-amber-eyes

Azul thumb|195x195px|Olho azul. A variação na cor dos olhos de marrom escuro para verde pode ser explicada pela quantidade de melanina na íris, mas os indivíduos de olhos azuis só têm um pequeno grau de variação na quantidade de melanina nos olhos que está ligada ao mesmo antepassado. As pessoas de olhos azuis têm uma mutação genética que afecta o gene OCA2 em seus cromossomos que resultou na criação de um "switch", que literalmente "desligou" a capacidade de produzir olhos castanhos.Hans Eiberg, Jesper Troelsen, Mette Nielsen, Annemette Mikkelsen, Jonas Mengel-From, Klaus W. Kjaer, Lars Hansen. Blue eye color in humans may be caused by a perfectly associated founder mutation in a regulatory element located within the HERC2 gene inhibiting OCA2 expression. Human Genetics, 2008; 123 (2): 177 DOI: 10.1007/s00439-007-0460-x Os cientistas descobriram que essa mutação genética ocorreu entre 6.000 e 10.000 anos atrás. Blue-eyed humans have a single, common ancestor publicado pela Universidade de Copenhague (2008) Olhos azuis são mais comuns na Europa Central e do Norte e, em menor grau no Sul da Europa e também nas Américas, eles também são encontrados em parte da África do Norte Ásia Ocidental e Sul da Ásia, em especial as regiões setentrionais. São encontrados principalmente em pessoas de origem norte-europeia, centro-europeia, bem como em partes dos Balcãs, sobretudo nas regiões setentrionais da Sérvia, Bulgária, Hungria e Croácia, Escandinávia, norte da França, Ilhas britânicas, norte do leste europeu e países bálticos. Sul-asiáticos e Africanos também podem ter olhos azuis, mas é muito raro. Os Países Nórdicos e Escandinávia têm o maior percentual de pessoas com olhos azuis. Vários bebês com olhos claros têm olhos azuis, porém seus olhos escurecem conforme os anos (devido ao aumento da produção de melanina pelo corpo), ou mudam de cor.

Olhos azuis podem se tornar castanhos pela medicação a longo prazo de Latanoprost (também conhecido como Xalatan), que, como efeito colateral, causa o escurecimento da cor dos olhos. Os olhos azuis tem menos melanina que os olhos verdes mas tem mais melanina que os olhos violetas e vermelhos (os olhos vermelhos na realidade não possuem coloração por ausência melanina e adquirem a coloração vermelha devido a circulação do sangue no interior dos olhos, comum nas pessoas albinas).

Azul-esverdeado esquerda|miniaturadaimagem|Olho azul-esverdeado. São a mistura de olhos verdes com olhos azuis. Os olhos azuis-esverdeados tem menos melanina que o olho verde, mas tem mais melanina que o olho azul, essa cor de íris normalmente parece mudar do azul para o verde dependendo da luz, assim como os olhos verdes, âmbares e avelãs os olhos azul-esverdeados também apresentam o pigmento chamado lipocromo.

Cinza thumb|Olho cinza.|234x234px Olhos cinza são raros, sendo uma variação dos olhos azuis (sempre mais claros, possuindo menos melanina). Há uma grande variedade de sombras cinza, do quase branco (cinza claro) ao escuro. Tendo como característica a sua versatilidade, olhos cinza parecem mudar de cor dependendo das cores que o cercam. Visualmente, eles aparentam variar de cor entre os tons de azul, verde e cinza, dependendo da iluminação e das cores do ambiente. Eles são mais comuns na Rússia Europeia, Bielorrússia, Suécia, Ucrânia, Países Bálticos e Finlândia.

Castanho

A Grande maioria da população mundial têm olhos castanhos, variando desde castanho claro até castanho escuro. Olhos castanhos claros são encontrados em menor quantidade. A maior parte dos habitantes de todos os continentes têm olhos castanhos escuros. Olhos castanhos sempre foram considerados dominantes entre os genes, mas estudos recentes mostram que nem sempre isso é verdade. Uma pesquisa mostra que os olhos castanhos são na verdade azuis mas com melanina (olho azul com a camada marrom).

Pessoas com olhos castanhos escuros podem parecer ter olhos pretos em ausência de luz forte, ou até mesmo à exposição de luz. Isso é muito comum em pessoas de origem sul-europeia, Africana, Asiática, nativos americanos e em descendentes de povos árabes e hebreus. Porém não existem olhos com a íris preta, são apenas olhos com uma cor de castanho mais escura.

Verde esquerda|miniaturadaimagem|250x250px|Olhos verdes. Olhos verdes são mais frequentemente encontrados em pessoas de origem Celta, Germânica, e Eslava. Húngaros têm o maior percentual de olhos verdes entre todas as populações, cerca de 10 a 20%.Muitos olhos são esverdeados mas com predominância castanha ou azul. A percentagem mundial é de cerca de 2%. Olhos verdes também são encontrados, apesar de que em proporções baixas, em populações do Oriente Médio ao centro e sul da Ásia. E eles são tão comuns entre os Pashtuns que no Paquistão, Pashtuns são frequentemente chamados "Hare Ankheian Vaale": o povo dos olhos verdes. Olhos verdadeiramente verdes são muito raros, talvez os mais raros de todos. Muitos olhos ditos verdes são na verdade cor de avelã ou azuis. Os olhos verdes possuem menos melanina que os castanhos, mas mais que os azuis e cinza.

Avelã (castanhos-esverdeados) miniaturadaimagem|Olho avelã (Castanho esverdeado)

Sendo extremamente raros em alguns países, os olhos cor de avelã tem essa coloração devido a uma combinação da dispersão da luz e uma quantidade moderada de melanina na camada de borda anterior da íris. Olhos cor de avelã frequentemente parecem mudar de cor do castanho para o verde(ou vice-versa). Apesar de avelã consistir principalmente de castanho e verde, a cor dominante do olho pode ser tanto castanho/âmbar ou verde. Olhos avelã além de ter uma camada de borda castanha e outra verde, às vezes possuem outra azul. Eles possuem íris multicoloridas, ou seja, olhos que são castanho claro / âmbar perto da pupila e carvão vegetal ou verde escuro na parte externa da íris (ou vice-versa), quando observadas na luz solar. Olhos avelã podem ser facilmente confundidos com castanhos âmbar ou verde, são atualmente os olhos mais mal entendidos por serem um dos mais raros. Olhos cor de avelã são formados pela mistura de três cores:castanho, âmbar e verde escuro, e raramente azul na parte mais externa da íris. Constituem apenas 1-2% da população mundial.

Âmbar (ocre ou mel) esquerda|miniaturadaimagem|Olho âmbar