Doença de Hartnup ou Síndrome de Hartnup é um distúrbio metabólico autossômico recessivo que afeta a absorção de aminoácidos neutros (apolares) no intestino, especialmente do triptofano.
Causa thumb|left|Hartnup é uma doença autossômica recessiva.
É uma doença genética que afeta uma proteína transportadora sódio-dependente que faz a absorção de aminoácidos no intestino e reabsorção nos rins. O gene responsável é provavelmente o SLC6A19, localizado no cromossomo 5 banda 5p15.33. SLC6A19 is a sodium-dependent and chloride-independent neutral amino acid transporter, expressed predominately in the kidneys and intestine. O triptofano é necessário para a formar serotonina, melatonina e niacina(vitamina B3). A niacina é um precursor de nicotinamida, um componente necessário do NAD+.
Sintomas miniaturadaimagem|Paciente com pelagra. Essas descamações são características da falta de niacina.
A maioria das pessoas não apresentam sintomas enquanto a dieta for rica em proteínas e vitamina B3. Os primeiros sintomas costumam aparecer entre os 5 e os 15 anos e podem incluirhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001201.htm: Diarreia; Alterações de humor; Problemas neurológicos, raramente com alucinações e delírios; Erupção cutânea vermelha e escamosa (similar a pelagra); Manchas sensíveis à luz (fotossensibilidade); Menor crescimento, Menor desenvolvimento intelectual.
Os sintomas podem ser desencadeados por: Luz solar forte, Febre, Estresse emocional, Exaustão, Uso de sulfonamidas, Infecções frequentes, Dieta desregulada ou inadequada.
Diagnóstico Pode ser diagnóstica pelos sintomas, histórico familiar e verificando a presença de aminoácidos neutros na urina por cromatografia.http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=2116
Epidemiologia Afeta aproximadamente 1 em cada 25.000 pessoas no mundo, o que já a torna um dos distúrbios no metabolismo de aminoácidos mais comuns em humanos. Em pacientes com alimentação pobre em proteínas e vitamina B3 pode ser fatal.http://emedicine.medscape.com/article/1115549-overview#a0199
Tratamento
Uma dieta rica em proteínas e vitamina B3 pode superar o transporte deficiente de aminoácidos neutros na maioria dos pacientes. A dieta inadequada leva a ataques mais frequentes e mais graves da doença. Quando a dieta não é suficiente deve-se usar suplementos. Todos os pacientes com sintomas devem evitar exposição direta ao sol, vestindo roupas de proteção e usando filtro solar com fator de proteção de 15 ou superior. Deve-se evitar medicamentos que induzam maior fotossensibilidade. Medicamentos psiquiátricos e acompanhamento psicológico pode ser necessário para compensar os baixos níveis de serotonina.http://emedicine.medscape.com/article/1115549-treatment
Categoria:Doenças genéticas Categoria:Dermatologia