miniaturadaimagem|direita|alt=Estrutura química da 2,8-dihidroxianina.|Estrutura química da 2,8-dihidroxianina Deficiência de adenina fosforribosiltransferase é uma doença metabólica autossómica recessiva.
Esta associada a uma mutação no gene que codifica a enzima adenina fosforribosiltransferase.
Características A doença resulta na acumulação da purina insolúvel, 2,8-di-hidroxiadenina (2,8-DHA).
Pode resultar em cálculos renais, insuficiência renal aguda e em danos permanentes nos rins, que pode levar a procedimentos como diálise e/ou transplante de rim.SahotaASet al. (2001) Adenine phosphoribosyltransferase deficiency and 2,8-dihydroxyadenine Scriver CR (eds) et al. Themetabolic andmolecular bases of inherited disease, 8th edn., lithiasis. McGraw-Hill, New York, 2571–2584
Categoria:Doenças renais