O canal de potássio dependente de voltagem, subfamília A, membro 1, também conhecido como Kv1.1 é um canal de potássio dependente de voltagem relacionado a Shaker que nos humanos é codificado pelo gene KCNA1.
A síndrome de Isaacs é resultado de uma reacção autoimune contra o canal iónico Kv1.1.
Genómica
O gene está localizado na fita Watson (positiva) do braço pequeno do cromossoma 12 (12p13.32). O gene tem 8348 bases de comprimento e codifica uma proteína com 495 aminoácidos (peso molecular de 56.466 kiloDaltons).
Nomes alternativos
O nome recomendado para esta proteína é canal de potássio dependente de voltagem, subfamília A, membro 1, mas um número de alternativas têm sido usadas na literatura incluindo HuK1 (canal K+ I humano), RBK1 (canal rubídio potássio 1), MBK (canal do cérebro de rato K+), canal de potássio dependente de voltagem HBK1, canal de potássio dependente de voltagem, subunidade Kv1.1, canal dependente de voltagem K+ HuKI e AEMK (associada com mioquimia com ataxia periódica).
Estrutura
Julga-se que a proteína tenha 6 domínios (S1-S6) com uma volta entre S5 e S6 formando o poro do canal. Esta região também tem um motivo de filtro de selectividade conservado. O canal funcional é um homotetrâmero. O lado N-terminal da proteína associa-se com subunidades beta. Estas subunidades regulam a inactivação do canal assim como a sua expressão. O lado C-terminal está associado com um proteína com domínio PDZ.http://www.uniprot.org/uniprot/Q09470#section_comments
Função
A proteína funciona como um canal selectivo de potássio através do qual o ião de potássio pode passar em consenso com o gradiente electroquímico. Desempenham um papel na repolarização da membrana.
Ver também GABRA3
Leitura adiconal
Ligações externas GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Episodic Ataxia Type 1,Episodic Ataxia with Myokymia, Hereditary Cerebellar Ataxia with Neuromyotonia
Categoria:Canais iónicos