right|thumb|Par de cromossoma 1125px|right O cromossoma 1 é um dos 23 pares de cromossomas do cariótipo humano. O ser humano tem normalmente duas cópias deste cromossoma. Este é o maior cromossoma humano, com cerca de 246 milhões de pares de bases, representando 8% de todo o DNA nas células.
Várias estimativas apontam para a existência de 2100 a 2800 genes neste cromossoma.
Características
Número de pares de bases : 245.522.847 Número de genes : 2281 Número de genes conhecidos : 1988 Número de pseudogenes : 723 RefSeq GenBank
Genes
braço p LocusGene Descrição1p31ACADMacil-coenzima A desidrogenase 1p21COL11A1colágeno, tipo 11, alfa-11p32CPT2carnitina palmitoiltransferase II1p31DBTdihidrolipoamido de cadeia ramificada transacilase E21p31DIRAS3família DIRAS, GTP-binding RAS-like 31p36.31ESPNespin1p36-35GALEudp-galactose-4-epimerase1p34GJB3proteína de junção gap, beta 31p36.1-35HMGCL3-hidroximetil-3-metil-glutaril-coenzima A lyase1p34KCNQ4potassium voltage-gated chanell, kqt-like subfamily, member 41p36.2KIF1Bfamília kinesin, membro 1B1p36.22MFN2mitofusina 21p36.3MTHFR5,10-metilenotetrahidrofolato redutase (NADPH)1p34.1MUTYHmutY homologo (E. coli)1p13.1NGFfator de crescimento de nervo1p36.23PARK7Parkinson 71p36PINK1PTEN induced putative kinase 11p36.22PLOD1procolageno-lisina 1,2 - oxoglutarato 5-dioxigenase 11p32TACSTD2transdutor de sinal de cálcio (associado a tumores) 21p13TSHBhormônio estimulante da tireóide, beta
braço q Locus Gene Descrição1q31ASPMum determinante do tamanho do cérebro1q23.2CRPproteína reativa C1q23F5fator de coagulação 51q24.3FMO3flavina contendo monoxigenase 31q21GBAglicosidade, beta, acidoGLC1Agene da glaucoma1q21.1HFE2hemocromatose tipo 21q32.3-q41IRF6gene para a formação de tecido conjutivo1q22LMNAlamin A/C1q23.3MPZproteína mielina zero1q43MTR5-metiltetrahidrofolate-homocísteina metiltranasfera1q22PPOXprotoporfirinogenio oxidase1q42.13PSEN2presemilina 21p36.1 - 1p35SDHBcomplexo sucinato desidrogenado subunidade B1q32TNNT2troponina cardiaca t21q41USH2Asíndrome de ushear 2A
Doenças
Algumas das doenças relacionadas com genes localizados no cromossoma 1:
Doença de Alzheimer Doença de Alzheimer, tipo 4 Cancro da mama Deficiência na canrnitina palmitoiltranferase II Doença de Charcot-Marie-Tooth Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1 Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2 Colagenopatia, tipos II e XI Hipotiroidismo congénito Síndrome de Ehlers-Danlos Síndrome de Ehlers-Danlos (cifoscoliose) Polipose adenomatosa familiar galactosemia Doença de Gaucher Doença de Gaucher (tipo 1) Doença de Gaucher (tipo 2) Doença de Gaucher (tipo 3) Hemocromatose Hemocromatose (tipo 2) Porfiria hepatoeritropoiética Hemocistinúria (defeito da cistioninasintetase) Doença da urina em xarope de ácer Surdez não sindrómica Surdez não sindrómica (autossómica dominante) Surdez não sindrómica (autossómica recessiva) Doença de Parkinson Porfiria Porfiria cutanea tarda Síndrome de Stickler Trimetilaminuria Síndrome de Usher Síndrome de Usher (tipo 2) Porfiria variegata
PMID 12869576 PMID 11306795
Categoria:Genética humana