Недостаточность тетрагидробиоптерина (недостаточность BH4) — редкое состояние, при котором пациент страдает от недостатка тетрагидробиоптерина — важного кофермента, необходимого для синтеза моноаминовых нейромедиаторов дофамина и серотонина. Патогенез этого состояния разнообразен: на начало 2021 года было известно шесть редких нейрометаболических заболеваний, нарушающих процесс биосинтеза либо рециклинга BH4. При четырёх из этих шести заболеваний у пациента может обнаруживаться повышение концентрации фенилаланина. Терапия в основном заключается в восполнении уровней нейромедиаторов и в коррекции гиперфенилаланинемии.
Номенклатура Заболевания, вызывающие недостаточность тетрагидробиоптерина, по состоянию на начало 2021 года:
Название заболеванияАльтернативные названияАббревиатура генаТип наследованияКод в каталоге OMIMАутосомно-доминантная недостаточность ГТФ-циклогидролазы 1Синдром Сегавы (аутосомно-доминантный), ДОФА-зависимая дистония 5aGCH1АД128230Аутосомно-рецессивная недостаточность ГТФ-циклогидролазы 1-GCH1АР233910Недостаточность 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы-PTSАР261640Недостаточность сепиаптеринредуктазы-SPRАР612716Недостаточность q-дигидроптеридинредуктазы-QDPRАР261630Недостаточность птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратазыПримаптеринурияPCBD1АР264070
См. также Фенилкетонурия — самая распространенная причина гиперфенилаланинемии, связанная с мутациями гена PAH Слабовыраженная гиперфенилаланинемия без дефицита тетрагидробиоптерина — заболевание, по фенотипу похожее на недостаточность тетрагидробиоптерина, вызываемое мутациями гена DNAJC12
Литература Консенсусное руководство по диагностике и терапии недостаточности тетрагидробиоптерина (BH4), 2020 год, в Журнале редких заболеваний Orphanet (русский перевод в Викитеке)
Клинические рекомендации по диагностике и лечению фенилкетонурии и нарушений обмена тетрагидробиоптерина, — «Академиздат», Москва, 2014. 70 стр. (PDF-файл)
Ссылки Метаболомные заболевания: подтвержденное наличие потенциально поддающихся терапии отклонений у пациентов с резистентной депрессией и суицидальным поведением — сообщение о предполагаемом наличии недостаточности BH4 у некоторых пациентов с резистентной депрессией. Русский перевод репликационного исследования, осуществленного группой ученых из Питтсбургского университета. Lisa Pan et al., 2022.
Примечания
Категория:Нарушения метаболизма аминокислот Категория:Метаболические заболевания