Синдром — наследственное заболевание. Имеет следующие клинические признаки: телекант (латеральное смещение внутреннего угла глаза), гетерохромия радужки, седая прядь надо лбом и врождённая тугоухость различной степени.
Эпидемиология Синдром Ваарденбурга встречается с частотой от 1:42 000 до 1:50 000. Среди детей с врождённой глухотой составляет 3 %. I и II типы встречаются наиболее часто, III и IV типы наблюдаются в единичных случаях.
Этиология Синдром Ваарденбурга является генетическим заболеванием, как правило, с аутосомно-доминантным типом наследования с неполной пенетрантностью и варьирующейся экспрессивностью. Ген локализован на хромосоме 2q37. Это значит, что одной копии изменённого гена достаточно, чтобы вызвать данную патологию. В большинстве случаев один из родителей также имеет это заболевание. В редких случаях заболевание обусловлено спонтанно возникшей мутацией.
При некоторых разновидностях синдрома Ваарденбурга отмечается аутосомно-рецессивный тип наследования.
Классификация Разновидности этого синдрома связаны с изменениями в различных генах: ТипОтличительные признаки типов синдромаOMIMГен Локус Тип I, WS1Частичный альбинизм волос и (или) кожи. С телекантомPAX3 2q35 Тип IIa, WS2A (originally WS2)Частичный альбинизм волос, кожи. Без телекантаMITF3p14.1- p12.3 Тип IIb, WS2B Частичный альбинизм волос и (или) кожи. Без телекантаWS2B1p21-p13.3 Тип IIc, WS2C Частичный альбинизм волос и (или) кожи. Без телекантаWS2C 8p23 Тип IId, WS2D (редко) Частичный альбинизм волос и (или) кожи. Без телекантаSNAI2 8q11Тип IIe, WS2E611584SOX1022q13.1 Тип III, WS3 Сочетается с аномалиями верхних конечностейPAX3 2q35 Тип IVa, WS4A Сочетается с болезнью ГиршпрунгаEDNRB 13q22 Тип IVb, WS4B Сочетается с болезнью ГиршпрунгаEDN3 20q13 Тип IVc, WS4C Сочетается с болезнью ГиршпрунгаSOX10 22q13
Клиническая картина Телекант в сочетании с широкой и приподнятой спинкой носа и сросшимися бровями создаёт весьма своеобразный облик поражённых — «греческий профиль». Очень характерны сросшиеся брови. Радужки либо различно окрашены (один глаз голубой, другой — карий), либо имеется сектор иного цвета в одной из радужек. У больных очень редко можно выявить весь набор типичных признаков: каждый симптом имеет свою степень экспрессивности. С наибольшим постоянством проявляется телекант — у 99 % носителей гена, широкая спинка носа — 75 %, сросшиеся брови — у 45 %, гетерохромия радужки — у 25 %, седая прядь или ранняя седина — у 17 % наблюдавшихся носителей гена.
Кроме указанных признаков, у больных иногда есть участки гипер- и депигментации на коже, пигментные изменения глазного дна. Седая прядь бывает уже у новорожденного, но затем эти депигментированные волоски часто исчезают. Нос часто имеет не только приподнятую спинку, но и гипоплазию крыльев.
Патология конечностей включает такие аномалии, как гипоплазия кистей и мышц, ограничение подвижности локтевых, лучезапястных и межфаланговых суставов, слияние отдельных костей запястья и плюсны.
Снижение слуха при этом заболевании врождённое, воспринимающего типа, связанное с атрофией преддверно-улиткового органа (кортиев орган). Глухота вызвана нарушениями спирального (кортиева) органа с атрофическими изменениями в спиральном узле и слуховом нерве.
Диагностика Диагноз устанавливается на основании клинических данных: измерение расстояния между внутренними углами глаз, наружными углами глаз и межзрачкового расстояния; изучения семейного анамнеза, молекулярно-генетической диагностики, ультразвуковой диагностики глаза, МРТ, КТ.
Лечение Лечение синдрома симптоматическое. В лечении тугоухости применяют хирургический метод — установка кохлеарного имплантата.
В некоторых случаях показана косметическая хирургия телеканта.
Пациентам с пигментными аномалиями кожи следует избегать прямых солнечных лучей и пользоваться солнцезащитными средствами.
У пациентов с аномальной пигментацией радужки и другими аномалиями глаз возможно применение очков со специальными тонированными стеклами, контактных линз, а также другое терапевтическое и хирургическое лечение.
Примечания
Категория:Наследственные болезни Категория:Глухота Категория:Цвет глаз