8-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 пар хромосом человека. Полная последовательность 8-й хромосомы от теломеры к теломере составляет 146 259 671 пар нуклеотидов, что составляет от 4,5 % до 5 % всего генного материала клетки. Данные по количеству генов на хромосоме в целом разнятся из-за различных подходов к подсчёту. Вероятно, она содержит от 700 до 1000 генов.

На короткое плечо 8-й хромосомы приходится около 45 млн пар нуклеотидов или около 1,5 % генома. Здесь описано 484 гена и 110 псевдогенов; около 8 % генов связаны с развитием и работой мозга, около 16 % — с раковыми опухолями. Уникальная черта короткого плеча 8-й хромосомы — участок длиной примерно 15 млн пар нуклеотидов, последовательность которого значительно отличается от последовательности шимпанзе. Возможно, повышенная частота мутаций на этом участке отчасти связана с эволюцией человеческого мозга.

На длинном плече в бэнде 8q21.2 имеется полиморфный участок с тандемным повтором варьирующей численности (VNTR). Повтор длиной 12,2 тыс. пар нуклеотидов содержит псевдоген REXO1L1. Среднее число повторов в данном VNTR составляет около 90 на одну хромосому. С частотой 1 на 770 человек встречается микроскопически визуализируемый вариант цитогенетического дифференциального окрашивания бэнда 8q21.2, который не связан с какими-либо фенотипическими проявлениями. Этот вариант выглядит как укрупнённый эухроматиновый бэнд 8q21.2 и связан с увеличением числа копий повтора до 180 и выше (см. рисунок). У людей число повторов в этом участке варьирует от 53 до 326 копий, создавая массив тандемных повторов размером от 652 тыс. до 3,97 млн пар нуклеотидов.

Гены Ниже приведены некоторые гены, обнаруженные на 8-й хромосоме:

Плечо p ANK1 — адаптерный белок семейства анкиринов; Blk — тирозинкиназа Blk; CTSB (8p23.1) — катепсин B; GNRH1 — гонадолиберин; GSR — глутатионредуктаза; GULOP (8p21.1) — Псевдоген, ответственный за способность человека вырабатывать витамин C; LPL — липопротеинлипаза; MCPH1 (8p23.1) — Микроцефалия, первичная аутосомно-рецессивная 1; NEF3 (8p21.2) — нейрофиламент 3 (150кДа в среднем); NEFL (8p21.2) — нейрофиламент, лёгкий полипептид 68кДа; NRG1 — нейрегулин 1; StAR — стероидогенный острый регуляторный белок; TNFRSF10A — рецептор из надсемейства рецепторов факторов некроза опухоли; TNFRSF10B — рецептор из надсемейства рецепторов факторов некроза опухоли; TNFRSF10D — рецептор из надсемейства рецепторов факторов некроза опухоли; TPA — тканевой активатор плазминогена; VMAT1 — белок-транспортёр моноаминов везикул; WRN (8p12) — ген, кодирующий хеликазу WRN, мутации в этом гене вызывают синдром Вернера.

Плечо q AEG1 (8q22.2) — Астроцит-пролиферирующий ген (связан с гепатоцеллюлярной карциномой и нейробластомой); Arc/Arg3.1 (8q24.3); CRH — кортиколиберин; CYP11B1 — 11-бета-гидроксилаза; CYP11B2 — альдостеронсинтаза; FGFR1 (8p11.23) — фактор роста фибробластов рецептор 1 (фибробластсвязывающая тирозинкиназа 2, синдром Пфайфера); GDAP1 — Ганглиозид-индуцирущий белок дифференцировки 1; GPT — аланинаминотрансфераза; IL7 — интерлейкин 7; LY96 — лимфоцитарный антиген 96; MMP16 — матриксная металлопротеиназа; NDRG1 (8q24.22) — N-myc низовой регулирующий ген 1; SDC2 — мембранный белок, протеогликан семейства синдеканов (CD362) SNAI2 (8q11.21) — Гомолог гена Snail 2 (Drosophila); TG (8q24.22) — тироглобулин.

Болезни и расстройства Ниже приведен список некоторых заболеваний, ассоциированных с генами хромосомы 8: лимфома Беркитта (MYC) синдром Вернера (WRN)

Цитогенетические бэнды .

+ Дифференциальное окрашивание 8-й хромосомы человека в разрешении 850 бэндов Хр. Плечо Бэнд ISCNстарт ISCNстоп Пары нуклеотидовстарт Пары нуклеотидовстоп Окрашивание Плотность 8 p 23.3 0 115 gneg 8 p 23.2 115 331 gpos 75 8 p 23.1 331 690 gneg 8 p 22 690 992 gpos 100 8 p 21.3 992 1179 gneg 8 p 21.2 1179 1380 gpos 50 8 p 21.1 1380 1639 gneg 8 p 12 1639 1897 gpos 75 8 p 11.23 1897 2041 gneg 8 p 11.22 2041 2156 gpos 25 8 p 11.21 2156 2343 gneg 8 p 11.1 2343 2472 acen 8 q 11.1 2472 2645 acen 8 q 11.21 2645 2817 gneg 8 q 11.22 2817 3033 gpos 75 8 q 11.23 3033 3277 gneg 8 q 12.1 3277 3493 gpos 50 8 q 12.2 3493 3622 gneg 8 q 12.3 3622 3809 gpos 50 8 q 13.1 3809 3938 gneg 8 q 13.2 3938 4096 gpos 50 8 q 13.3 4096 4312 gneg 8 q 21.11 4312 4545 gpos 100 8 q 21.12 4545 4628 gneg 8 q 21.13 4628 4858 gpos 75 8 q 21.2 4858 4959 gneg 8 q 21.3 4959 5289 gpos 100 8 q 22.1 5289 5577 gneg 8 q 22.2 5577 5692 gpos 25 8 q 22.3 5692 5922 gneg 8 q 23.1 5922 6152 gpos 75 8 q 23.2 6152 6267 gneg 8 q 23.3 6267 6611 gpos 100 8 q 24.11 6611 6726 gneg 8 q 24.12 6726 6942 gpos 50 8 q 24.13 6942 7244 gneg 8 q 24.21 7244 7431 gpos 50 8 q 24.22 7431 7661 gneg 8 q 24.23 7661 7804 gpos 75 8 q 24.3 7804 8250 gneg

Примечания

08