Хумана генетика је проучавање наслеђивања како се оно јавља код људи. Хумана генетика обухвата низ дисциплина које се преклапају, укључујући: класичну генетику, цитогенетику, молекуларну генетику, биохемијску генетику, геномику, популациону генетику, развојну генетику, клиничку генетику и генетичко саветовање.

Гени су заједнички фактор већине особина које се наслеђују код људи. Проучавање хумане генетике може одговорити на питања о људској природи, помоћи у разумевању болести и развоју ефикасног лечења, као и разумевању генетике људског живота. Овај чланак описује само основне карактеристике хумане генетике; за генетику поремећаја погледајте: медицинска генетика. За информације о генетици дефеката у поправци ДНК који су повезани са убрзаним старењем и/или повећаним ризиком од рака погледајте: Поремећај недостатка поправке ДНК.

Генетичке разлике и обрасци наслеђивања мини|десно|Аутозомно-доминантни образац, шанса 50/50 Наслеђивање особина код људи заснива се на моделу наслеђивања Грегора Мендела. Мендел је закључио да наслеђивање зависи од дискретних јединица наслеђивања, званих фактори или гени.

Аутозомно-доминантно наслеђивање Аутозомне особине повезане су са једним геном на аутозому (неполном хромозому) — оне се називају „доминантним” јер је једна копија, наслеђена од било ког родитеља, довољна да се та особина испољи. То често значи да један од родитеља такође мора имати исту особину, осим ако није настала услед мало вероватне нове мутације. Примери аутозомно-доминантних особина и поремећаја су Хантингтонова болест и ахондроплазија.

Аутозомно-рецесивно наслеђивање мини|десно|Аутозомно-рецесивно наслеђивање, шанса 25%, и (љубичасто) шанса од 50% за носиоца. Аутозомно-рецесивне особине представљају један од образаца наслеђивања особина, болести или поремећаја у породицама. Да би се рецесивна особина или болест испољила, потребно је да буду присутне две копије те особине или поремећаја. Особина или ген налазиће се на неполном хромозому. Будући да су потребне две копије гена за испољавање особине, многе особе могу несвесно бити носиоци болести. Из еволуционе перспективе, рецесивна болест или особина може остати скривена неколико генерација пре него што се фенотип испољи. Примери аутозомно-рецесивних поремећаја су албинизам и цистична фиброза.

X-везано и Y-везано наслеђивање X-везани гени налазе се на полном X хромозому. X-везани гени, баш као и аутозомни гени, имају и доминантне и рецесивне типове. Рецесивни X-везани поремећаји се ретко виђају код жена и обично погађају само мушкарце. То је зато што мушкарци наслеђују свој X хромозом и све X-везане гене од мајке. Очеви преносе свој Y хромозом искључиво на синове, тако да се ниједна X-везана особина неће пренети са оца на сина. Мушкарци не могу бити носиоци рецесивних X-везаних особина јер имају само један X хромозом, па ће се свака X-везана особина наслеђена од мајке испољити.

Жене испољавају X-везане поремећаје када су хомозиготне за поремећај, а постају носиоци када су хетерозиготне. X-везано доминантно наслеђивање показаће исти фенотип код хетерозигота и хомозигота. Као и код X-везаног наслеђивања, недостајаће наслеђивање са мушкарца на мушкарца, што га чини препознатљивим у односу на аутозомне особине. Један пример X-везане особине је Кофин-Лоуријев синдром, који је узрокован мутацијом гена за рибозомални протеин. Ова мутација резултира скелетним и краниофацијалним абнормалностима, интелектуалним инвалидитетом и ниским растом.

X хромозоми код жена пролазе кроз процес познат као инактивација X хромозома (лајонизација). Инактивација X хромозома је процес у којем је један од два X хромозома код жена готово потпуно инактивиран. Важно је да се овај процес одигра јер би у супротном жена производила двоструко већу количину нормалних протеина X хромозома. Механизам инактивације X хромозома јавља се током ембрионалног стадијума. Код особа са поремећајима попут тризомије X, где генотип има три X хромозома, процес ће инактивирати све X хромозоме док не остане само један активан X хромозом. Мушкарци са Клајнфелтеровим синдромом, који имају додатни X хромозом, такође ће проћи кроз инактивацију како би имали само један потпуно активан X хромозом.

Y-везано наслеђивање се јавља када се ген, особина или поремећај преноси путем Y хромозома. Пошто се Y хромозоми налазе само код мушкараца, Y-везане особине се преносе само са оца на сина. Фактор детерминације тестиса, који се налази на Y хромозому, одређује мушки пол појединаца. Осим одређивања мушког пола које се наслеђује преко Y хромозома, нису пронађене друге Y-везане карактеристике.

Анализа родослова

мини|десно|Пример породичног родослова који приказује аутозомно-рецесивну особину

Генеалошко стабло (родослов) је дијаграм који приказује односе предака и пренос генетичких особина кроз неколико генерација у породици. Квадратни симболи се готово увек користе за мушкарце, док се кругови користе за жене. Родослови се користе за помоћ у откривању многих различитих генетичких болести. Родослов се такође може користити да би се утврдиле шансе родитеља да добију потомство са одређеном особином.

Четири различите особине могу се идентификовати анализом родослова: аутозомно-доминантне, аутозомно-рецесивне, X-везане или Y-везане. Делимична пенетрантност се може приказати и израчунати из родослова. Пенетрантност је процентуално изражена учесталост са којом особе одређеног генотипа манифестују барем неки степен специфичног мутантног фенотипа повезаног са неком особином.

Укрштање у сродству или парење блиско сродних организама може се јасно видети на родословима. Родослови краљевских породица често имају висок степен укрштања у сродству, јер је било уобичајено и пожељно да се чланови краљевске породице венчавају међусобно. Генетички саветници обично користе родослове како би помогли паровима да утврде да ли ће моћи да имају здраву децу.

Кариотип мини|десно|Микрографски кариограм мушкарца, који приказује 46 хромозома укључујући XY полне хромозоме мини|Шематски кариограм човека, са означеним тракама и подтракама. Приказује тамне и светле регионе на G-тракама. Приказује 22 хомолога хромозома, мушку (XY) и женску (XX) верзију полног хромозома (доле десно), као и митохондријски геном (доле лево). Кариотип је веома корисна алатка у цитогенетици. Кариотип је слика свих хромозома у стадијуму метафазе, распоређених према дужини и позицији центромере. Кариотип може бити користан и у клиничкој генетици због своје способности да дијагностикује генетичке поремећаје. На нормалном кариотипу, анеуплоидија се може открити јасним уочавањем недостајућих или додатних хромозома.

Гимза траке, или G-траке, на кариотипу могу се користити за откривање делеција, инсерција, дупликација, инверзија и транслокација. G-траке боје хромозоме светлим и тамним пругама које су јединствене за сваки хромозом. FISH, односно флуоресцентна in situ хибридизација, може се користити за посматрање делеција, инсерција и транслокација. FISH користи флуоресцентне пробе да би се везао за специфичне секвенце хромозома, што доводи до тога да хромозоми флуоресцирају у јединственој боји.

Геномика

Геномика је област генетике која се бави структурним и функционалним проучавањем генома. Геном представља сву ДНК садржану унутар организма или ћелије, укључујући нуклеарну и митохондријску ДНК. Људски геном је укупна колекција гена код људи садржана у људском хромозому, а састоји се од преко три милијарде нуклеотида.„Glossary”. Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. 14. 3. 2008. У априлу 2003. године, Пројекат људског генома успео је да секвенцира сву ДНК у људском геному и да открије да се он састоји од око 20.000 гена који кодирају протеине.

Медицинска генетика

Медицинска генетика је грана медицине која обухвата дијагнозу и управљање наследним поремећајима. Медицинска генетика је примена генетике у медицинској нези. Она се преклапа са хуманом генетиком, на пример, истраживање узрока и наслеђивања генетичких поремећаја сматрало би се делом и хумане генетике и медицинске генетике, док би дијагноза, управљање и саветовање особа са генетичким поремећајима спадало у медицинску генетику.

Популациона генетика

Популациона генетика је грана еволуционе биологије задужена за истраживање процеса који изазивају промене у учесталости алела и генотипова у популацијама, на основу Менделовог наслеђивања.Freeman, Scott; Jon C., Herron (2007). „Evolutionary Analysis” (4th ed.). Upper Saddle River: Pearson:Prentice Hall. Четири различите силе могу утицати на учесталост: природна селекција, мутација, проток гена (миграција) и генетички дрифт. Популација се може дефинисати као група јединки које се међусобно укрштају и њиховог потомства. За хуману генетику, популације се састоје само од људске врсте. Харди-Вајнбергов принцип је широко коришћен принцип за одређивање учесталости алела и генотипова.

Митохондријска ДНК Осим нуклеарне ДНК, људи (као и готово сви еукариоти) имају и митохондријску ДНК. Митохондрије, „електране” ћелије, имају сопствену ДНК. Митохондрије се наслеђују од мајке, а њихова ДНК се често користи за праћење мајчинских линија порекла (погледајте митохондријску Еву). Митохондријска ДНК дуга је само 16 kb и кодира 62 гена.

мини|XY хромозоми

Гени и пол

XY систем детерминације пола је систем детерминације пола који се налази код људи, већине других сисара, неких инсеката (Drosophila) и неких биљака (Ginkgo). У овом систему, пол појединца одређује пар полних хромозома (гонозома). Женке имају два иста полна хромозома (XX) и називају се хомогаметним полом. Мужјаци имају два различита полна хромозома (XY) и називају се хетерогаметним полом.

X-везане особине

Полно везано наслеђивање је фенотипска експресија алела повезаног са хромозомским полом јединке. Овај начин наслеђивања у супротности је са наслеђивањем особина на аутозомним хромозомима, где оба пола имају исту вероватноћу наслеђивања. Пошто људи имају много више гена на X хромозому него на Y хромозому, постоји много више X-везаних особина него Y-везаних особина. Међутим, жене носе две или више копија X хромозома, што може резултирати потенцијално токсичном дозом X-везаних гена.

Да би се исправила ова неравнотежа, женке сисара су развиле јединствен механизам компензације дозе. Конкретно, путем процеса који се зове инактивација X хромозома (лајонизација), женке сисара транскрипционо утишавају један од своја два X хромозома на сложен и високо координисан начин.

X-везано доминантно X-везано рецесивно РеференцеАлпортов синдромОдсуство крви у уринуКофин-Лоуријев синдромНема кранијалних малформацијаВид за бојеДалтонизамНормалан фактор коагулацијеХемофилија А и БСнажно мишићно ткивоДишенова мишићна дистрофијаСиндром фрагилног X хромозомаНормалан X хромозомАикардијев синдромОдсуство дефеката мозгаОдсуство аутоимуностиIPEX синдромXg крвна групаОдсуство антигенаПроизводња GAG-оваХантеров синдромНормална снага мишићаБекерова мишићна дистрофијаНезахваћено телоФабријева болестНема прогресивног слепилаХороидеремијаНема оштећења бубрегаДентова болестРетов синдромНема микроцефалијеПроизводња HGPRT-аЛеш-Ниханов синдромВисок ниво бакраМенкесова болестНормални нивои имунитетаВискот-Олдричов синдромФокална дермална хипоплазијаНормално пигментисана кожаНормалан пигмент у очимаОкуларни албинизамВитамин Д-резистентни рахитисАпсорпција витамина ДСинестезијаПерцепција без боја

Људске особине са могућим моногенским или олигогенским обрасцима наслеђивања