250px|мини|Bubreg u predelu karlice Anomalije bubrega su kongenitalni ili urođeni poremećaji koji nastaju u embrionalnom razvoju.Congenital anomalies of the kidney and urinary tract: an embryogenetic review. . Organogeneza bubrega nije ništa drugo do jedan neprekidan tok raznovrsnih, mnogobrojnih, složenih i preciznih biohemijskih procesa koji stimulišu i regulišu mitozu, diferenciranje i rast ćelija, do konačnog formiranja bubrega. Ako se takav složen proces organogeneze bubrega poremeti ili prekine, naročito tokom prva tri meseca života embriona, dejstvom pojedinačnih ili višestrukih teratogenih agenasa, uslediće i niz raznovrsnih anomalija bubrega.Babić,R.R. (1996). Radiološka slika anomalija bubrega. Grafika Galeb., Niš.Babić, R. R. (1996). Radiološka slika hipoplastične čašice bubrega. Acta medica Medianae, 7,99-102.Babić, R. R. (1996). Rendgenska slika ureterokele. Acta medica Medianae, 6, 73-77.
Kongenitalne anomalije bubrega čine 2-4% od ukupno 30% svih anomalija mokraćnog stema.Ruckij, V.A. i Mihajlov, N. (1987). Rendgeno-dijagnostičeskij atlas. Višejšaja škola. Minsk. Anomalije bubrega mogu biti klinički asimptomatske i dugo ostati nedijagnostikovane; tada se otkrivaju samo slučajnim pregledom, po pravilu radiološkim metodama pregleda. Mogu biti: izolovane, međusobno udružene unutar mokraćnog sistema, udružene sa anomalijama drugih organa (genitalnog, kardiovaskularnog, koštnozglobnog, gastrointestinalnog trakta, i dr.), jednostrane ili obostrane.Kadkada se anomalije bubrega mogu javiti u vidu izuzetno retkih varijeteta. Neke anomalije bubrega su inkompatibilne sa životom npr. bilateralna agenezija bubrega, dok one kompatibilne sa životom čine pa su praćene čestim komplikacijama (infekcija, kalkuloza i dr.).. Acta medica Medianae, 4, 73-81.
Anomaliju bubrega je važno otkriti što pre po rođenju deteta kako bi se pravovremeno sprečilo nepovratno oštećenje bubrežnog tkiva a samim time i razvoj bubrežne insuficijencije. Danas je zahvaljujući primeni različitih tehnika analize plodove vode i fetalnih tkiva, kao i širokoj primeni ultrazvuka u kontroli trudnoće, moguća i prenatalna dijagnostika urođenih anomalija bubrega.
Anatomija bubrega
Bubreg je parni organ koji izlučuje mokraću. Kod odrasle osobe težak je oko 120—200 grama, dužine je oko 11, širine oko 5, a debljine oko 3 cm. 300px|мини|Anatomija bubrega Položaj Bubrezi su smešteni retroperitonealno, tako da, gornja trećina leži na prečagi (dijafragmi), na granici gornje i srednje trećine, i ukoso ukršta dvanaesto rebro, dok je hilus bubrega osobe u ležećem položaju u visini drugog slabinskog (lumbalnog) pršljena. Uzdužna osovina bubrega položena je koso tako da su gornji polovi bliže od donjih. Desni bubreg leži malo niže od levog.Draganić V., Abdomen i karlica, Beograd, Savremena administracija, 2005. Građa Bubrežni parenhim je obavijen vezivnom čaurom koja se lako ljušti. Oko vezivne čaure nalazi se masna kapsula koja bubreg održava u normalom položaju. Preko masne kapsule nalazi se bubrežna fascija koja se sastoji od subperitonealnog tkiva. Ona obavija bubreg i nadbubrežnu žlezdu koja je smeštena uz gornji pol bubrega. Bubreg čine: Srž bubrega — () Medularnu supstancu izgrađuju bubrežne (Malpigijeve) piramide čija je baza okrenuta prema površini bubrega, a vrh prema hilusu. Izdanci Kora bubrega — () Izdanci kortikalne supstance spuštaju se do hilusa i odvajaju piramide. Bubrežna piramida sa delom kortikalne supstance (Bertinijevi stubovi ) koji je okružuje čini lobus ili renculus. Kod odrasle osobe u bubregu se nalazi 10—20 renkula. Kortikalna supstanca se deli na dve zone od kojih se pars radiata nastavlja na bazu piramide i sadržiravne kanaliće koji dolaze iz piramida, a preostali gornji deo kore je pars convoluta isadrži glomerule (Malpigijeva telešca) i zavijene kanaliće.
Glomerul ili Malpigijevo telašce se sastoji od mreže kapilara okružene Bowmanovom čaurom. Bowmanova čahura ima dva lista, visceralni i parijetalni. Visceralni okružuje kapilare, dok parijetalni list čine pločaste ćelije. U Bowmanovu čauru na vaskularnom polu ulazi aferentna arteriola, a izlazi eferentna arteriola. Os suprotnog (urinarnog) pola glomerula odlaze bubrežni kanalići koji se dele na proksimalne, Henleovu petlju i distalne kanaliće. Ti kanalići zajedno sa glomerulom čine nefron, osnovnu funkcionalnu jedinicu bubrega. Embriologija Embrionalni razvoj bubrega kao i celokupnog urinarnog trakta je složen proces koji zahteva preciznu vremensku prostornu interakciju različitih tkiva. Bubreg je u tom razvojnom procesu jedan od najsavršenijih organa i njegov embrionalni razvoj je izuzetno složen.Rolović M, Peco A, Maresinić O. Lekarski priručnik iz dečje nefrologije. U: Anomalije razvoja i hereditarne bolesti bubrega i mokraćnih puteva. Beograd; Nauka; 2001.
Bubreg je često zahvaćen različitim genetski uslovljenim oboljenjima. To mogu biti: hromozomopatije, monogenske bolesti, oboljenja sa multifaktorskim (poligenskim) nasljeđivanjem, dismorfični sindromi za sada nepoznate, ali verovatno genetske osnove. Genetski faktori i faktori životnog okruženja najčešće igraju različite uloge za vreme razvoja bubrega.Bernstein J. The kidneys and urinary tract. In: Rudolph AM et al. editors. Rudolph’s Pediatrics, 20th edition. Stamford: Appleton & Lange 1996.p. 1347-1405.
Bez obzira na osnovni uzrok, greške u razvoju bubrega mogu rezultovati: 1. hipoplazijom, odnosno u najtežim oblikom aplazije ili ageneze, 2. disgenezom koja često uključuje cistične promene, 3. anomalijama tubulske funkcije, 4. anomalijama smeštaja makroanatomije. Tokom razmatranja anomalija bubrega genetski uslovljenim oboljenjima čak kod etiološki dobro definisanih entiteta postoji velika promenljivost u pogledu penetracije ekspresivnosti pojedinih simptoma.
Kod hromozomopatija anomalije bubrega su vrlo različite. Najčešće se vide kod trizomija 8, 13 i 18, Turnerovog sindroma, delecije 11p. Kod genopatijskih bolesti uz anomalije bubrega često su pogođeni i drugi organski sistemi.
Nasleđivanje može biti autozomno dominantno, autozomno recesivno ili polno vezano. Anomalije bubrega sa multifaktorskog porekla su rezultat delovanja gena zajedno i u kombinaciji sa faktorima spoljašnje sredine. Epidemiologija Anomalije bubrega i urinarnog trakta (skraćeno CAKUT od engleskog naziva — Congenital Anomalies of Kidney and Urinary Tract) javljaju se kod oko 3% fetusa od kojih se jedna trećina dijagnostikuje pre rođenja (antenatalno). Koliko su česte u pedijatrijskoj populaciji govori i podatak da oko 40% patoloških stanja, pripada ovim varijacijama, koje mogu postoje u: broju, poziciji, obliku, veličini i rotaciji bubrega.
U svakodnevnom kliničkom radu one predstavljaju 40% svih urođenih anomalija, sa incidencijom bolesti od 0,3-1,6 na 1.000 dece. Javljaju se u sklopu raznih sindroma: čine 45% uzroka bubrežnih insuficijencija, nalaze se u 2-3% svih autopsija, 10% obdukovanih novorođenčadi. Obostrana agenezija bubrega se javlja samo u jednom slučaju na 3.000 porođaja. U 75% slučajeva ove anomalije se nalaze kod muške prevremeno rođene dece. U 50% propratno nedostaje i mokraćna bešika. Nemaju kliničkog značaja, jer deca sa tako teškim urođenim manama umiru ubrzo posle rođenja..
Jednostrana agenezija bubrega se sreće u jednom od 2.500 živorođene novorođenčadi. Bilateralna agenezija koja se karakteriše nedostatkom oba bubrega dosta je retka i javlja se u 1:5.000 slučajeva, češće kod muške novorođenčadi (sa muško : ženskim odnosom 2 :1 do 3 : 1). Ova anomalija je nespojiva sa životom.
Oko 50% CAKUT udruženo sa hroničnom bubrežnom bolešću (skraćeno CKD) ima normalan urinarni trakt, dok ostatak ima znatna disfunkcionalna pogoršanja sa značajnim oštećenjem bubrega, kod dečaka sa valvulavom zadnje uretre (PUV) ili VUR različitog stepena kod oba pola..
Oštećenje funkcije bubrega se javlja kada se na vreme ne prepoznaju ili se neadekvatno leče bilo opstrukcija bilo infekcije urinarnog trakta. Manji broj malformacija vodi u hroničnu bubrežnu bolest (skraćeno HBI) , dok veći broj njih i danas predstavljaju dijagnostički i terapijski izazov.
Bubrežne anomalije javljaju se zajedno sa ostalim ekstrarenalnim kongenitalnim anomalijama u 30% slučajeva. Među svim kongenitalnim anomalijama, anomalije bubrežnog parenhima imaju veliku važnost jer dovode do teških poremećaja bubrežne funkcije, i samim time utiču na kvalitet i dužinu životnog veka. Bondagji u svojem istraživanju navodi da se — parenhimalne bubrežne bolesti nalaze na drugom mestu po učestalosti (41,1%) antenatalno ultrazvučno otkrivenih anomalija bubrega, odmah iza hidronefroze kao vodećeg entiteta.Bondagji NS (2014) .
Patofiziologija Veoma je važno shvatiti normalnu embriologiju bubrega i urinarnog trakta u celini zbog kliničkih implikacija CAKUT.. Iako predominira fokus ka genetskim uzrocima CAKUT, važni su i uzroci kao što su: Mehanički — opstrukcije donjeg urotrakta (skraćeno LUTO), Teratogeni faktori, Majčina ishrana Važni događaji svih vrsta u toku trudnoće.
Bubrežna funkcija u CAKUT je određena brojem funkcionalnih nefrona formiranih u toku embrionalnog razvoja dok je stepen oštećenja redukovanog broja nefrona povezan sa faktorima kao što je opstrukcija (skraćeno UTO) ili infekcija urinarnog trakta (skraćeno UTI) u dužem vremenskom periodu.
Anomalije broja, oblika, položaja i fuzija bubrega Anomalije iz ove grupe poremećaja u razvoju bubrega javljaju se u ranim fazama razvoja i rezultat su pogrešnog sjedinjavanja metanefričkih blastema. One koje nisu inkompatibilne sa životom (kao npr. obostrana agenezija bubrega – Potterov sindrom) ako su asimptomatske i ne pričinjavaju teškoće, osoba sa ovom anomalijom može proživeti ceo život i ne znajući da ima neku od anomalija iz ove grupe.
Anomalije broja, oblika, položaja i fuzija bubrega, zbog njihove asimptomatičnosti najčešće se dijagnostikuju slučajno prilikom nekog događaja, tokom dijagnostičkih ispitivanja kod neke druge bolesti ili na obdukcionom stolu, nakon smrti. Anomalije broja Anomalije broja bubrega koja se označava i kao sindrom nedostajućeg bubrega, jedna je od embrionalnih anmolija različite etiologije i patogeneze – porekla. Aplazija bubrega Aplazija bubrega, kao jedna od anomalija bubrega koja se karakterizira potpuni izostankom jednog bubrega, nastaje suprotnim procesom, u kome bubreg koji je već inicijalno nastao, prekida embriomnalnu nefrogenezu i vremenom involvira (nestaje).
Aplazija uključuje i multicistični displastični bubreg (skraćeno MCDK) ako je najmanje ⅔ parenhima involuiralo. Ako je još više parenhima evoluiralo, u tom slučaju nema tragova ni cista ni bubrega.
Odsustvo oba bubrega je retko i zahvata oko 1: 7.000 – 10.000 rođenih sa blagim porastom učestalosti kod muškog pola. Bebe obično umiru na rođenju zbog: sekvenci Potter-ovog sindroma: odsustva bubrega, odsustva amnionske tečnosti (anhidroamnion), defekta u razvoju defekta u sazrevanju pluća – respiratorna insuficijencija i karakterističnih deformacije lica.
Nedostatak jednog bubrega je češći – 1 : 1000 živorođenih. Aplazija je jednako zastupljena kod oba pola. Znatno češće nedostaje levi bubreg. Uzrok nefrogeneza sa leve strane je nepoznat, ali kako nefrogeneza sa leve strane malo kasni, to može biti najverovatniji uzrok.
Nekoplikovana i asimptomatska jednostrana agenezija bubrega se sve više otkriva na prenatalnom ultrasonogramu, mada može da ostane nedijagnostikovana zbog kompenzatorne hipertrofije drugog bubrega.
Oko 50% aplazija bubrega prate udružene anomalije: VUR, displazija drugog bubrega, odsustvo vas afferensa (semevod), nadbubrežne žlezde, pelvična ektopija bubrega i drugi sindromi.
Agenezija bubrega