Еволуциона генетика човека проучава како се један људски геном разликује од другог, еволуциону прошлост која је обликовала људски геном и његове садашње ефекте. Разлике између генома имају антрополошке, медицинске, историјске и форензичке импликације и примене. Генетички подаци могу пружити важне увиде у еволуцију човека.
Порекло човеколиких мајмуна десно|мини|300px|Таксономски односи хоминоида
Биолози класификују људе, заједно са још само неколико других врста, као велике човеколике мајмуне (врсте у породици Hominidae). Живући представници породице Hominidae укључују две различите врсте шимпанзи (бонобо, Pan paniscus, и обична шимпанза, Pan troglodytes), две врсте горила (западна горила, Gorilla gorilla, и источна горила, Gorilla graueri) и три врсте орангутана (борнејски орангутан, Pongo pygmaeus, тапанулијски орангутан, Pongo tapanuliensis, и суматрански орангутан, Pongo abelii). Велики човеколики мајмуни, заједно са породицом Hylobatidae (гибонима), чине натпородицу Hominoidea — човеколике мајмуне.
Човеколики мајмуни, даље, припадају реду примата (преко 400 врста), заједно са мајмунима Старог света, мајмунима Новог света и другима. Подаци добијени из митохондријске ДНК (mtDNK) и једрове ДНК (nDNK) указују на то да примати припадају групи Euarchontoglires, заједно са глодарима (Rodentia), двозупцима (Lagomorpha), кожнокрилцима (Dermoptera) и тупајама (Scandentia). Ово додатно подржавају и Alu-слични кратки распршени једрови елементи (SINE) који су пронађени само код припадника групе Euarchontoglires.
Филогенетика Филогенетско стабло се обично изводи из ДНК или протеинских секвенци добијених из популација. Често се за проучавање древне људске демографије користе секвенце митохондријске ДНК или Y хромозома. Ови извори ДНК са једним локусом не подлежу генетичкој рекомбинацији и готово се увек наслеђују од једног родитеља, са само једним познатим изузетком код mtDNK. Појединци из географски ближих региона углавном су сличнији једни другима него појединци из удаљенијих области. Удаљеност на филогенетском стаблу може се приближно користити за приказивање:
Генетичке удаљености. Генетичка разлика између људи и шимпанзи мања је од 2%, или три пута већа од варијације међу савременим људима (процењене на 0,6%).Од 2015. године, типична разлика између генома две индивидуе процењена је на 20 милиона базних парова (или 0,6% од укупно 3,2 милијарде базних парова): „типичан [индивидуални] геном разликује се од референтног људског генома на 4,1 милион до 5,0 милиона места [...] што утиче на 20 милиона база секвенце” Временске удаљености најскоријег заједничког претка. Процењује се да је митохондријски најскорији заједнички предак савремених људи живео пре отприлике 160.000 година,"134 to 188 ka": . а последњи заједнички преци људи и шимпанзи пре отприлике 5 до 6 милиона година.
Специјација људи и афричких човеколиких мајмуна Раздвајање људи од њихових најближих сродника, нехуманих афричких човеколиких мајмуна (шимпанзи и горила), интензивно се проучава више од једног века. Пет главних питања је истраживано: Који су човеколики мајмуни наши најближи преци? Када је дошло до раздвајања? Колика је била ефективна величина популације заједничког претка пре раздвајања? Постоје ли трагови структуре популације (подпопулације) пре специјације или делимичног мешања након ње? Који су специфични догађаји (укључујући фузију хромозома 2а и 2б) претходили и следили раздвајању?
Општа запажања Као што је претходно дискутовано, различити делови генома показују различиту дивергенцију секвенци међу различитим хоминоидима. Такође је показано да дивергенција секвенци између ДНК људи и шимпанзи значајно варира. На пример, дивергенција секвенци варира од 0% до 2,66% између некодирајућих, нерепетитивних геномских региона код људи и шимпанзи. Проценат нуклеотида у људском геному (hg38) који су имали један-на-један потпуна поклапања у геному шимпанзе (pantro6) износио је 84,38%. Поред тога, генска стабла, генерисана компаративном анализом ДНК сегмената, не уклапају се увек у стабло врста. Укратко: Дивергенција секвенци значајно варира између људи, шимпанзи и горила. За већину ДНК секвенци чини се да су људи и шимпанзе најближе повезани, али неке указују на кладус човек-горила или шимпанза-горила. Секвенциран је људски геном, као и геном шимпанзе. Људи имају 23 пара хромозома, док шимпанзе, гориле и орангутани имају 24. Људски хромозом 2 настао је фузијом два хромозома 2а и 2б која су остала одвојена код других примата.Кен Милер у транскриптима суђења Kitzmiller v. Dover.
Времена дивергенције Време дивергенције људи од других човеколиких мајмуна од великог је интереса. Једна од првих молекуларних студија, објављена 1967. године, мерила је имунолошке дистанце (ID) између различитих примата. У суштини, студија је мерила јачину имунолошког одговора који антиген једне врсте (хумани албумин) изазива у имунском систему друге врсте (човек, шимпанза, горила и мајмуни Старог света). Блиско сродне врсте требало би да имају сличне антигене и стога слабији имунолошки одговор на антигене других врста. Имунолошки одговор врсте на сопствене антигене (нпр. човек на хумани) постављен је на 1.
ID између људи и горила утврђена је на 1,09, а између људи и шимпанзи на 1,14. Међутим, дистанца до шест различитих мајмуна Старог света у просеку је износила 2,46, што указује да су афрички човеколики мајмуни ближе повезани са људима него са мајмунима. Аутори сматрају да је време дивергенције између мајмуна Старог света и хоминоида 30 милиона година (MYA), на основу фосилних података, и претпоставили су да имунолошка дистанца расте константном брзином. Закључили су да је време дивергенције људи и афричких човеколиких мајмуна отприлике ~5 MYA. То је био изненађујући резултат. Већина научника тог времена мислила је да су се људи и велики човеколики мајмуни раздвојили много раније (>15 MYA).
Горила је, у смислу ID, била ближа човеку него шимпанзама; међутим, разлика је била толико мала да се трихотомија није могла са сигурношћу разрешити. Касније студије засноване на молекуларној генетици успеле су да разреше трихотомију: шимпанзе су филогенетски ближе људима него горилама. Ипак, нека касније процењена времена дивергенције (коришћењем много софистициранијих метода у молекуларној генетици) не разликују се суштински од прве процене из 1967. године, али један скорији рад процењује то на 11–14 MYA.
Времена дивергенције и ефективна величина предачке популације мини|400px|десно|Секвенце ДНК сегмената дивергирају раније од врста. Велика ефективна величина предачке популације (лево) дуже очувава различите варијанте ДНК сегмената (=алеле). Стога ће, у просеку, времена дивергенције гена (tA за ДНК сегмент A; tB за ДНК сегмент B) више одступати од времена дивергенције врста (tS) у поређењу са малом ефективном величином предачке популације (десно).
Савремене методе за одређивање времена дивергенције користе поравнања ДНК секвенци и молекуларне сатове. Обично се молекуларни сат калибрише претпостављајући да су се орангутани одвојили од афричких човеколиких мајмуна (укључујући људе) пре 12–16 MYA. Неке студије такође укључују и мајмуне Старог света и постављају време њихове дивергенције од хоминоида на 25–30 MYA. Обе калибрационе тачке засноване су на врло мало фосилних података и биле су критиковане.
Ако се ови датуми ревидирају, промениће се и времена дивергенције процењена из молекуларних података. Међутим, релативна времена дивергенције вероватно се неће променити. Чак и ако не можемо тачно одредити апсолутна времена дивергенције, можемо бити прилично сигурни да је време дивергенције између шимпанзи и људи око шест пута краће него између шимпанзи (или људи) и мајмуна.
Једна студија (Такахата и сарадници, 1995) користила је 15 ДНК секвенци из различитих региона генома човека и шимпанзе и 7 ДНК секвенци из човека, шимпанзе и гориле. Утврдили су да су шимпанзе ближе повезане са људима него са горилама. Користећи различите статистичке методе, проценили су време дивергенције човек-шимпанза на 4,7 MYA, а време дивергенције између горила и људи (и шимпанзи) на 7,2 MYA.
Поред тога, проценили су ефективну величину популације заједничког претка људи и шимпанзи на ~100.000. Ово је било донекле изненађујуће јер се данашња ефективна величина људске популације процењује на само ~10.000. Ако је то тачно, то значи да је људска линија доживела огромно смањење своје ефективне величине популације (а тиме и генетичке разноврсности) током своје еволуције (видети теорију катастрофе Тоба).
мини|300px|десно|A и B су два различита локуса. На горњој слици одговарају стаблу врста. ДНК која је присутна код данашњих горила дивергирала је раније од ДНК која је присутна код данашњих људи и шимпанзи. Стога би оба локуса требало да буду сличнија између човека и шимпанзе него између гориле и шимпанзе или гориле и човека. На доњој слици, локус A има скоријег заједничког претка код човека и гориле у поређењу са секвенцом шимпанзе, док шимпанза и горила имају скоријег заједничког претка за локус B. Овде генска стабла нису подударна са стаблом врста.
Друга студија (Чен и Ли, 2001) секвенцирала је 53 нерепетитивна, интергенска ДНК сегмента код човека, шимпанзе, гориле и орангутана. Када су ДНК секвенце конкатениране у једну дугачку секвенцу, генерисано стабло спајања суседа подржало је кладус -{Homo}---{Pan}- са 100% бутстреп подршком (што значи да су људи и шимпанзе најближе сродне врсте од четири наведене). Када су три врсте прилично блиско сродне једна другој (као човек, шимпанза и горила), стабла добијена из података ДНК секвенци можда неће бити подударна са стаблом које представља специјацију (стабло врста).
Што је краћи интернодални временски распон (TIN), то су чешћа неподударна генска стабла. Ефективна величина популације (Ne) интернодалне популације одређује колико дуго се генетичке линије одржавају у популацији. Већа ефективна величина популације узрокује више неподударних генских стабала. Стога, ако је познат интернодални временски распон, може се израчунати ефективна величина предачке популације заједничког претка људи и шимпанзи.
Када је сваки сегмент анализиран појединачно, 31 је подржавао кладус -{Homo}---{Pan}-, 10 кладус -{Homo}---{Gorilla}-, а 12 кладус -{Pan}---{Gorilla}-. Користећи молекуларни сат, аутори су проценили да су се гориле прве одвојиле пре 6,2–8,4 MYA, а шимпанзе и људи 1,6–2,2 милиона година касније (интернодални временски распон) односно пре 4,6–6,2 MYA. Интернодални временски распон користан је за процену ефективне величине предачке популације заједничког претка људи и шимпанзи.
Парсимонијска анализа открила је да су 24 локуса подржавала кладус -{Homo}---{Pan}-, 7 кладус -{Homo}---{Gorilla}-, 2 кладус -{Pan}---{Gorilla}-, а 20 није дало резолуцију. Поред тога, узели су 35 протеин-кодирајућих локуса из база података. Од њих је 12 подржавало кладус -{Homo}---{Pan}-, 3 кладус -{Homo}---{Gorilla}-, 4 кладус -{Pan}---{Gorilla}-, а 16 није дало резолуцију. Стога, само ~70% од 52 локуса која су дала резолуцију (33 интергенска, 19 протеин-кодирајућих) подржава „тачно” стабло врста. Из фракције локуса која није подржала стабло врста и претходно процењеног интернодалног временског распона, ефективна популација заједничког претка људи и шимпанзи процењена је на ~52.000 до 96.000. Ова вредност није тако висока као у првој студији (Такахата), али је и даље знатно већа од данашње ефективне величине људске популације.
Трећа студија (Јанг, 2002) користила је исти скуп података као Чен и Ли, али је проценила ефективну величину предачке популације на „само” ~12.000 до 21.000, користећи другачију статистичку методу.
Генетичке разлике између људи и других великих човеколиких мајмуна Људи и шимпанзе су 99,1% идентични на кодирајућем нивоу, са 99,4% сличности на несинонимном нивоу и 98,4% на синонимном нивоу. Поравнате секвенце унутар генома људи и шимпанзи разликују се за око 35 милиона једноструких нуклеотидних супституција. Поред тога, око 3% комплетних генома разликује се делецијама, инсерцијама и дупликацијама.