X хромозом је врста полног хромозома што значи да је њиме одређен пол јединке: жене у кариотипу имају два X хромозома, а мушкарци само један.
Према величини X хромозом припада групи C у хуманом кариотипу и налази се између хромозома број 6 и 7. Према положају центромере је субметацентричан.
Мапирани гени X хромозома
десно|мини|X хромозом са обележеним генским локусима
X хромозом садржи велики број гена од којих многи не одређују полне карактеристике, односно, много је већи број гена на X хромозому за телесне особине него за полне. Мапирањем људског генома одређено је присуство великог броја гена на X хромозому који детерминишу следеће поремећаје и болести:
Нумеричке аберације X хромозома
Нумеричке аберације X хромозома, анеуплоидије, су мање штетне од аберација аутозома јер се сваки прекобројни X хромозом инактивира, постаје Барово тело.
Као последица аберација X хромозома могу се јавити следећи поремећаји: Тарнеров синдром чија је учесталост 1 : 25000 женске новорођенчади и не зависи од старости мајке; кариотип је 45, XO; Клинефелтеров синдром са учесталошћу од 1 : 1000 мушке новорођенчади и кариотипом 47, XXY; Тризомија X хромозома жене са учесталошћу 1 : 1000 женске новорођенчади и кариотипом 47, XXX; Полизомије X хромозома у женском полу са више од једним прекобројним хромозомом са кариотиповима: 48,XXXX и 49,XXXXX Полизомије X хромозома у мушком полу од којих су до сада описане: 48,XXXY, 49,XXXYY, 48,XXYY.
Структурне аберације X хромозома
Најчешће структурне аберације X хромозома фенотипски се манифестују као Тарнеров синдром, а представљају: изохромозом дугог крака X хромозома, што се често јавља у виду мозаика - 45,X/46,Xi(Xq) делеције дугог крака X хромозома (Xq)
Реверзија пола
Особе које имају реверзију пола су са неусклађеним фенотипом према конституцији полних хромозома:
XX жене и XY мушкарци
Данас се зна да за одређивање мушког пола није потребан цео Y хромозом већ само један део његовог кратког крака назван SRY (TDF)који садржи ген за развиће тестиса још на ступњу ембриона. То је само почетак у развићу мушког пола, а касније се активира читав низ гена који управљају његовим развићем. Смештај SRY-гена (TDF ген) близу краја крака хромозома носи одређене опасности. Може се десити да се део са SRY-геном одломи током сперматогенезе и изгуби (делеција) или се причврсти за нпр. X хромозом (транслокација). Као резултат тога настаће: Y-сперматозоид који нема SRY-ген и X-сперматозоид који на X хромозому има прикачен SRY-ген.
Када такви сперматозоиди оплоде јајне ћелије настаће тзв. XY жене или XX мушкарци. Према томе, мушки пол не одређује Y хромозом сам по себи већ присуство SRY-гена на њему.
XX мушкарци описани су први пут 1964. г. Јављају се са учесталошћу од 1:20 000 мушке новорођенчади. Имају фенотип сличан мушкарцима са Клинефелтеровим синдромом: спољашње мушке гениталије, а у тестисима нема сперматогенезе (неплодност), али су нижи од нормалних мушкараца што представља доказ да се на Y хромозому налази ген за раст.
XY жене су генетички мушкарци са израженим женским фенотипом. Имају женске спољашње полне органе и Милерове канале. Због недостатка SRY гена на Y хромозому индиферентне гонаде се развијају у јајнике али пошто нема два X хромозома јајници прелазе у везивне траке.
45,XО мушкарци
Код оваквих особа се део Y хромозома налази прикачен за неки од аутозома, а не X хромозома како је то код XX мушкараца, као последица реципрочне транслокације.
Фенотип ових мушкараца зависи од: величине сегмента Y хромозома који је транслоциран аутозома на који је тај део транслоциран.
Тако, нпр. дечак са транслокацијом дела Y хромозома на кратки крак хромозома 5 има синдром мачјег плача.
Прави хермафродити
Хермафродитна особа поседује и ткиво јајника и ткиво тестиса при чему та ткива могу бити различито распоређена: на једној страни тела је јајник, а на другој тестис; на једној страни или обострано се налази помешано ткиво јајника и тестиса, тзв. овотестис.
Остале особине фенотипа су: спољашњи полни органи су неодређени (амбивалентни) најчешће постоји материца па већина особа има менструацију у гонадама се ретко образују сперматозоиди, али су зато присутне ооците чак и у овотестису
Литература
Туцић, Н, Матић, Гордана: О генима и људима, Центар за примењену психологију, Београд, 2002. Маринковић, Д, Туцић, Н, Кекић, В: Генетика, Научна књига, Београд Татић, С, Костић, Г, Татић, Б: Хумани геном, ЗУНС, Београд, 2002. Матић, Гордана: Основи молекуларне биологије, Завет, Београд, 1997. Prentis S: Биотехнологија, Школска књига, Загреб, 1991. Думановић, Ј, Маринковић, Д, Денић, М: Генетички речник, Београд, 1985. Косановић, М, Диклић, В: Одабрана поглавља из хумане генетике, Београд, 1986. Лазаревић, М: Огледи из медицинске генетике, Београд, 1986. Швоб, Т. и сарадници: Основи опће и хумане генетике, Школска књига, Загреб, 1990.
Види још Наслеђивање везано за X хромозом Хумани кариотип
Спољашње везе БиоНет Школа
Категорија:Хумани геном