Тропонін С є білком, який є частиною тропонінового комплексу. Він містить чотири кальційзв’язуючі EF ділянки, хоча різні ізоформи можуть мати менше чотирьох функціональних кальційзв’язуючих субдоменів. Він є компонентом тонких філаментів разом з актином і тропоміозином. Він містить пелюстки N і пелюстки C. С-частка виконує структурну функцію і зв’язується з доменом N тропоніну I (TnI). С-частка може зв'язувати або Ca2+, або Mg2+ . Частка N, яка зв’язує лише Ca2+, є регуляторною часткою і зв’язується з доменом C тропоніну I після зв’язування кальцію.
Ізоформи
Тропонін С, скелетні м'язи Ідентифікатори символ TNNC2 HGNC 11944 OMIM 191039 RefSeq НП_003270.1 UniProt P02585 Інші дані Локус Chr. 20 q13.12 Тканеспецифічні підтипи:
Повільний тропонін C, TNNC1 (3p21.1 ) Швидкий тропонін C, TNNC2 (20q12-q13.11, )
Мутації Точкові мутації можуть відбуватися в тропоніні С, викликаючи зміни зв’язування Ca2+ і Mg2+ і структури білка , що призводить до аномалій скорочення м’язів. У серцевому м’язі вони пов’язані з дилатаційною кардіоміопатією (ДКМП) і гіпертрофічною кардіоміопатією (ГКМП).
Ці відомі точкові мутації:
A8V D145E A31S C84Y E134D Y5H I148V
Дивіться також
Тропонін Тропонін Т Тропонін І Білок, що зв'язує кальцій Розсувна нитяна модель
Примітки